X-gebonden recessieve ichthyosis

Wat is X-gebonden recessief? ichthyosis?

X-gebonden recessieve ichthyosis is een genetisch aandoening waarbij sprake is van een zeer droge huid. Functies omvatten wijd verspreid, fijn of ruitvormig, aanhangend, donkerbruin of lichtgrijs, klimmen van de huid. De schaal is vaak prominent aanwezig op de achterkant van de nek, bovenlichaam en strekkende spier extremiteit oppervlakken. De aandoening presenteert zich meestal bij de geboorte of binnen 6 maanden na de geboorte.

X-gebonden recessieve ichthyosis wordt geassocieerd met vertroebeling van het hoornvlies van het oog, niet-ingedaalde testis en neurologisch afwijkingen.

Het wordt ook wel gewoon X-gebonden ichthyosis genoemd.

Wat veroorzaakt X-gebonden recessieve ichthyosis?

X-gebonden recessieve ichthyosis is een aandoening veroorzaakt door mutatie van enzym steroïde sulfatase (STS). STS neemt deel aan de metabolisme van cholesterol sulfaat op de huid. STS-tekort leidt tot ophoping van cholesterolsulfaat in de buitenste laag van de huid, wat leidt tot een disfunctioneel huidbarrière en behoud van buitenste huidcellen (corneocyten) waardoor de typische afschilfering ontstaat.

de gen De STS-codering is toegewezen aan de distaal deel van de X chromosoom.

• 90% van patiënten met X-gebonden ichthyosis hebben volledige deleties van dit gen.
• De andere gevallen omvatten gedeeltelijke of specifieke eliminaties mutaties.
• Verwijderingen van buren kunnen voorkomen genen een aaneengesloten genetisch defect veroorzaakt.

Daarom moeten patiënten met X-gebonden ichthyosis ook worden beoordeeld op het aaneengesloten genetische defect. groter chromosomaal verhuizingen kunnen leiden tot:

• Kalmann syndroom
• mentale retardatie
• X-gebonden recessieve chondrodysplasia punctata
• Korte gestalte.

* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics

Wie krijgt X-gebonden recessieve ichthyosis?

De overerving van X-gebonden ichthyosis is recessief, want als het individu ook een normaal STS-gen heeft, komt de aandoening niet tot uiting.

Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen en de mannetjes hebben er een. Een man met X-gebonden ichthyosis geeft het ichthyosis-gen door aan zijn dochters via zijn X-chromosoom. dragers en hebben gewoonlijk één aangetast gen en één normaal gen. Ze kunnen het afwijkende gen doorgeven aan ongeveer de helft van hun dochters en de helft van hun zonen, die dan manifest ichthyosis. Dus:

• Mannetjes zijn meestal aangetast.
• Vrouwtjes worden meestal beschermd door hun tweede X-chromosoom en zijn dragers.

Ongeveer 1 op de 6.000 mannen wordt getroffen door X-gebonden recessieve ichthyosis, zonder duidelijke raciale of geografische associaties. Er zijn weinig gevallen gemeld bij vrouwen. Aangenomen wordt dat deze vrouwen het ichthyosis-gen van beide kanten van de familie hebben geërfd.

Wat zijn de klinische kenmerken van X-gebonden recessieve ichthyosis?

X-gebonden recessieve ichthyosis presenteert zich met prominente schilfering.

• De schaal is normaal symmetrisch verdeeld.
• Het is het duidelijkst op de extensoroppervlakken van de extremiteiten en op de laterale romp.
• schubben kan lijken op vissenschubben; bruine of grijze kleur kan een "dirty look" geven.
• Het gezicht is over het algemeen schaalloos, behalve in het gebied voor de oren (preauriculair). Van tijd tot tijd, Opdrukken, nek en hoofdhuid worden ook aangetast.
• Schubben op de hoofdhuid, nek en preauriculaire gebieden verdwijnen meestal tijdens de kindertijd.
• De handpalmen en voetzolen worden zelden aangetast.
• Haar Y nagel Ze zijn normaal.
• Typisch pellen het verbetert tijdens de zomer en verslechtert tijdens droog en koud weer.

niet huid demonstraties STS-deficiëntie kan ook voorkomen.

• Vanwege het lage niveau van placenta-STS kunnen zwangere moeders langdurige bevalling ervaren tijdens het afleveren van getroffen baby's.
• Hoornvliestroebelingen kunnen voorkomen bij aangetaste mannelijke en vrouwelijke dragers.
• niet-ingedaalde teelballen (cryptorchisme) komt vaker voor bij mannen met X-gebonden ichthyosis dan bij de algemene bevolking.
• Er is ook een verhoogd risico op kanker, wat onafhankelijk is van de aanwezigheid van testiculaire maldescentie.
• Mogelijke neurologische betrokkenheid omvat epilepsie, mentale retardatie en verminderd reukvermogen (hyposmie).

Deelname van de aangrenzend Genen bij patiënten met X-gebonden recessieve ichthyosis kunnen verschillende extra kenmerken tot gevolg hebben.

Hoe wordt X-gebonden recessieve ichthyosis gediagnosticeerd?

De diagnose is voornamelijk gebaseerd op de geschiedenis en klinische bevindingen.

Biochemische analyse na de geboorte op de placenta, huid. fibroblasten Y keratinocyten Het bevat:

• Serum eiwit elektroforese
• STS-activiteitstest.

Genetische analyse omvat:

• zuidelijke vlek
• Fluorescerend in de plaats hybridisatieVIS)
• Polymerasekettingreactie (PCR).

Genetische analyses hebben enkele gevallen van X-gebonden ichthyosis veroorzaakt door puntmutaties over het hoofd gezien.

Prenatale diagnostische tests voor X-gebonden ichthyosis omvatten:

• Verminderd oestrogeen niveaus in de urine van de moeder
• Aanwezigheid van niet-gehydrolyseerd steroïdesulfaat in de urine van de moeder
• Genetische analyse van chorionvillus of vruchtwater vloeistofmonsters, als een familiegeschiedenis van het STS-gendefect bekend is.

Huid biopsie is meestal niet nuttig voor het bevestigen van de ziekte, aangezien epidermaal microscopisch de bevindingen kunnen subtiel zijn. Dit kunnen zijn:

• hyperkeratose
• hypergranulose.

Wat is de behandeling voor X-gebonden recessieve ichthyosis?

Er is geen definitieve behandeling voor X-gebonden ichthyosis en het huidige bewijs is beperkt. Krachtige studies voor behandelingen ontbreken.

Het doel van de behandeling is om huidschilfering te verminderen en het uiterlijk van de huid te verbeteren. Bij sommige patiënten is behandeling misschien niet nodig. Opties zijn onder andere:

• Wrijf met een puimsteen of exfoliërende spons om te verwijderen schaal
• verzachtende middelen aangebracht na het baden om de huid te hydrateren
• Huidig keratolytica met melkzuur, glycolzuur, salicylzuur en ureum; Deze middelen kunnen helpen bij het schilferen en het uiterlijk van de huid verbeteren.
• actueel isotretinoïne
• Actueel Tazaroteen 0.05% gel (ontvanger-selectief retinoïde)
• Calcipotriol zalf minder dan 100 g/week en liarozol 5% room (nog niet in de handel verkrijgbaar)
• oraal acitretine; het gebruik ervan is beperkt vanwege teratogeniteit en nadelige effecten
• Orale liarozol (a Retinezuur stofwisselingsremmer, nog niet in de handel verkrijgbaar)

Genetische counseling kan ook worden aangeboden aan patiënten en hun families om meer te weten te komen over X-gebonden ichthyosis en het overervingspatroon.

Er wordt onderzocht of patiënten kunnen worden behandeld met genoverdracht.

Mannen moeten worden geadviseerd om regelmatig testiculaire zelfonderzoeken uit te voeren.

Wat is de uitkomst van X-gebonden recessieve ichthyosis?

X-gebonden recessieve ichthyosis is een chronisch aandoening en ziekte blijft bestaan tot in de volwassenheid.

• De schaal kan in de loop van de tijd verbeteren.
• De levensverwachting is normaal.