¿Qué es la ataxia?teleangiëctasie?
La ataxia-telangiectasia es una enfermedad hereditaria rara multisysteem trastorno que se caracteriza por:
- Ataxia (falta de coordinación)
- Teleangiëctasieën en la piel y los ojos
- Inmunodeficiencia combinada severa que resulta en terugkerend ademhalingswegen infecties
- EEN aanleg a maligniteit.
La ataxia-telangiectasia también se conoce como Louis-Bar syndroom.
¿Qué causa la ataxia telangiectasia?
La ataxia-telangiectasia es una autosomaal enfermedad recesiva en la que una ataxia-telangiectasia gen ha sido heredado de cada padre. dragers de ataxia-telangiectasia con un gen de ataxia-telangiectasia y un gen normal no muestran ningún signo de la enfermedad por sí mismos.
Inactivando mutaties del gen ATM se encuentran en chromosoom banda 11q22-23. El gen ATM codifica a eiwit quinasa responsable de la rotura de doble hebra DNA reparación en las células de Purkinje del cerebelo y en el cerebro, la piel y la conjuntiva endotheel cellen.
Una variante rara de AT causada por la inactivación del gen MRE11 (11q21) se conoce como trastorno similar a A-T.
Genética de la ataxia-telangiectasia *
Ataxia Telangiectasia
* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics
¿Quién contrae ataxia-telangiectasia?
La ataxia-telangiectasia puede ocurrir en cualquier raza o seks. Tasas informadas de incidentie oscilan entre 1 de cada 40.000 y 1 de cada 100.000 nacimientos. La incidencia de ataxia-telangiectasia es significativamente mayor cuando los padres son consanguíneos, por ejemplo, en la población beduina.
¿Cuáles son las características clínicas de la ataxia-telangiectasia?
Los niños con ataxia-telangiectasia parecen normales al nacer y no es hasta que aprenden a caminar a la edad de uno o dos años que los síntomas se hacen evidentes. los la gravedad de los signos y síntomas es variable.
La ataxia resulta de la progressief degeneración de una parte del cerebro llamada cerebelo. A los 10 u 11 años, la mayoría de los pacientes necesitarán una silla de ruedas.
Signos y síntomas de progresiva neurologisch deterioro incluyen:
- Un caminar inestable
- Movimientos anormales y espasmódicos como los de un payaso
- Mala coordinación de las extremidades
- Habla lenta y arrastrada
- Rasgos faciales apagados, tristes y distraídos
- Retraso del crecimiento
- Dificultades de aprendizaje en un tercio de los pacientes.
La segunda gran clínica manifestatie de la ataxia-telangiectasia es el ontwikkelen de telangiectasias. Estos generalmente no ocurren hasta que el niño tiene entre 3 y 5 años y es posible que ni siquiera se manifiesten hasta la adolescencia. El prominente aderen aparecen primero alrededor de las esquinas de los ojos y luego se extienden a las orejas y mejillas.
Los pacientes con ataxia-telangiectasia tienen un sistema inmunológico debilitado, lo que los hace vulnerables a recurrentes borst e infecciones bronquiales. También tienen un mayor riesgo de contraer cánceres.
¿Cómo se diagnostica la ataxia-telangiectasia?
La sospecha clínica de ataxia telangiectasia está respaldada por el hallazgo:
- Incrementos en serum niveles de alfafetoproteína (AFP)
- cytogenetisch El análisis puede ayudar a confirmar el diagnóstico (7; 14 translocaties)
- moleculair diagnose.
Si se sabe que uno de los padres tiene un gen ATM inactivante mutatie, prenataal se puede realizar el diagnóstico.
differentiële diagnose de ataxia-telangiectasia
Otros trastornos hereditarios a considerar incluyen:
- Ataxia de Friedreich
- Ataxia-apraxia oculomotora
- Bekend espinocerebeloso atrofie
- Gangliosidosis GM1 y GM2
- Leucodistrofia metacromática
- Enfermedad de Krabbe
- Ahornsiroop-urineziekte
¿Existe una cura y cuál es el resultado a largo plazo?
No existe cura para la ataxia-telangiectasia. Actualmente no existe ningún tratamiento que ralentice la progresión de la enfermedad. El manejo de la ataxia-telangiectasia tiene como objetivo tratar los síntomas a medida que surgen, prevenir complicaciones y, lo que es más importante, brindar apoyo y educación tanto a los pacientes como a sus familias. Esto puede incluir fisioterapia, terapia del habla y antibióticos para infectie.
La muerte ocurre típicamente en la adolescencia temprana o media, generalmente por infección broncopulmonar, con menos frecuencia por neoplasia maligna o por una combinación de ambas. los mediaan- Se informa que la edad de muerte en la ataxia-telangiectasia es de aproximadamente 20 años. La supervivencia más larga informada es de 34 años.
La terapia genética es prometedora para el futuro.
