Alkaptonurie en ochronose

Wat is alkaptonurie en ochronose?

Alkaptonurie is zeldzaam genetisch Ziekte die wordt gekenmerkt door urineren dat zwart wordt als het wordt gelaten om te rusten. De vroegste teken Een van de oorzaken van de aandoening zijn donkere vlekken op babyluiers of luiers.

Het meest voor de hand liggende teken bij volwassenen is een verdikking en blauwzwarte verkleuring van het oorkraakbeen. Deze blauwzwarte verkleuring van bindweefsel (inclusief bot, kraakbeen en huid) veroorzaakt door gele of okerkleurige afzettingen pigment Het heet ochronose.

Wat veroorzaakt alkaptonurie en ochronose?

Alkaptonurie is een autosomaal recessief erfelijke aandoening, wat betekent dat er twee afwijkingen zijn genen (één van elke ouder) nodig zijn om de ziekte te krijgen. Het defect zorgt ervoor dat het lichaam onvoldoende hoeveelheden a aanmaakt enzym homogentisinezuuroxidase genoemd. Dit enzym breekt normaal gesproken a giftig tyrosine bijproduct metabolisme homogentisinezuur genoemd. Hoewel een deel hiervan wordt uitgescheiden in de urine, blijven kleine hoeveelheden in het lichaam achter en worden langzaam en progressief afgezet in de botten en het kraakbeen, waar het een gepigmenteerd polymeer materiaal.

Ochronose kan ook worden veroorzaakt door externe factoren. Deze kunnen zijn:

• Medicijnen zoals quinacrine en kinine
• Afzettingen van fenol (carbonzuur), in het verleden gebruikt om het been te behandelen zweren
• Zelden overmatig gebruik van hydrochinon (in dit geval wordt het kraakbeen niet aangetast).

* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics

Wat zijn de klinische kenmerken van alkaptonurie en ochronose?

De meeste patiënten hebben geen symptomen tijdens de kindertijd of vroege volwassenheid en pas als ze in de veertig zijn, beginnen andere tekenen van de ziekte te verschijnen. Een van de eerste tekenen is verdikking van het oorkraakbeen (de oorschelp voelt merkbaar dikker en flexibeler aan). Ook krijgt de huid een zwartachtig blauwe kleur. Oorsmeer is meestal roodbruin of gitzwart van kleur. Geleidelijk aan zullen patiënten last krijgen van pijn in de gewrichten, wat zal leiden tot artropathie (gewrichtsaandoening gekenmerkt door zwelling en vergroting van de botten). Veel delen van het lichaam worden aangetast door de opeenhoping van pigmentafzettingen in bot en kraakbeen.

• De botten en het kraakbeen van de onderrug, knieën, schouders en heupen zijn het meest aangetast. Eerst ervaren patiënten lage rugpijn met stijfheid, gevolgd door knie-, schouder- en heuppijn gedurende de volgende 10 jaar. Het kraakbeen wordt broos en kan gemakkelijk breken. In sommige gevallen leidt dit tot letsel aan de ruggengraat, zoals verzakte tussenwervelschijven.
• Afzettingen rond de luchtpijp (luchtpijp), strottenhoofd (strottenhoofd) en bronchiën (luchtslangen naar de longen) kunnen kortademigheid en ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken.
• Afzettingen rond het hart en aderen kan verkalken (verharden) en leiden tot atherosclerotisch platen (harde plekken op slagaders).
• Pigmentatie van sclerotisch van het oog treedt meestal vroeg op. Dit heeft geen invloed op het gezichtsvermogen, maar verschijnt als bruine of grijze afzettingen op het oogoppervlak.
• Huidskleurveranderingen zijn duidelijker zichtbaar in gebieden die zijn blootgesteld aan de zon en waar zweet is klieren ze vinden elkaar. De meest getroffen gebieden zijn de wangen, het voorhoofd, de oksels en de geslachtsorganen. De huid krijgt een gevlekte blauwzwarte verkleuring. Het geproduceerde zweet blijkt vlekken op kleding te maken. Soms nagel het kan worden aangetast en een duidelijke bruine kleur krijgen.

Wat is de behandeling van alkaptonurie?

Alkaptonurie is een levenslange ziekte. Er is geen remedie voor de aandoening. Als alkaptonurie vroeg in het leven wordt gediagnosticeerd, is het redelijk dat patiënten een dieptepunt hebbeneiwit eetpatroon. Dit vermindert de inname van aminozuren fenylalanine en tyrosine, wat op zijn beurt de hoeveelheid geproduceerd homogentisinezuur vermindert. Hoewel niet bewezen, kan dit mogelijk complicaties op latere leeftijd voorkomen of minimaliseren.

Van vitamine C is gevonden dat het de omzetting van homogentisinezuur in polymere afzettingen in kraakbeen en bot vertraagt. Voor oudere kinderen en volwassenen wordt een dosis tot 1 g/dag aanbevolen. Nitisinon, een enzym remmer die de vorming van homogentisinezuur bemiddelt, wordt gebruikt in beperkte experimentele behandelingen.

De levensverwachting is normaal, hoewel patiënten een verhoogd risico op hartaandoeningen kunnen hebben en mogelijk een chirurgische behandeling nodig hebben voor ruggengraat-, heup-, knie- en schouderproblemen.

exogeen huid Ochronosis is met succes behandeld door Zijn.