Acromegalie

Achtergrond

Acromegalie is een chronisch (langzaam progressief) aandoening veroorzaakt door een teveel aan groeihormoon op volwassen leeftijd.

Groeihormoon wordt normaal geproduceerd door hypofyse klier, een kleine klier aan de basis van de hersenen. De hypofyse produceert verschillende hormonen en wordt bestuurd door een gebied in de hersenen dat wordt genoemd hypothalamus. De hypothalamus produceert groeihormoon-releasing hormoon (GHRH), dat op zijn beurt de hypofyse stimuleert om groeihormoon te produceren. Groeihormoon is essentieel voor de fysieke groei bij kinderen en adolescenten, omdat het een ander hormoon stimuleert, insuline-Ik hou van groeifactor-I (IGF-I). IGF-1 zorgt ervoor dat lichaamsweefsels geleidelijk groter worden tijdens de normale groei in de kindertijd, maar veroorzaakt ook de veranderingen die te zien zijn bij acromegalie.

Bij meer dan 98% van de acromegaliepatiënten wordt de aandoening veroorzaakt door een hypofyse. adenoom (een niet-kankerachtige tumor van de hypofyse), die overtollig groeihormoon en/of IGF-1 afscheidt. In zeldzame gevallen wordt acromegalie veroorzaakt door een groeihormoon- of GHRH-producerende tumor die zich in een veraf gelegen orgaan bevindt, zoals de long of de pancreas.

Acromegalie is een zeldzame aandoening met ongeveer 3 tot 4 nieuwe gevallen per miljoen inwoners per jaar. De diagnose wordt doorgaans gesteld bij mensen van middelbare leeftijd. De symptomen zijn aanvankelijk echter vrij subtiel en kunnen al vele jaren aanwezig zijn voordat de diagnose wordt gesteld.

Klinische kenmerken

Een teveel aan groeihormoon op volwassen leeftijd leidt niet tot een toename van de lengte omdat de groeischijven in de botten van volwassenen zijn versmolten. Kinderen en adolescenten kunnen naar boven groeien dankzij de open kraakbeengroeischijven aan elk uiteinde van de lange botten. Na de puberteit versmelten de groeischijven en is verdere verlenging van de botten niet meer mogelijk. Giantisme is een verwante aandoening, waarbij patiënten merkbaar lang zijn als gevolg van een teveel aan groeihormoon, terwijl de groeischijven tijdens de kindertijd open zijn.

De eerste symptomen van acromegalie kunnen worden veroorzaakt door de fysieke effecten van de tumor op omliggende weefsels (bijvoorbeeld hoofdpijn, visuele stoornissen) of door de gevolgen van overmatige groei van botten, kraakbeen, weefsels en organen.

Huidveranderingen geassocieerd met acromegalie zijn onder meer:

• Vergrote en gezwollen voeten en handen
• De huid wordt dikker en kan deegachtig aanvoelen.
• dik en hard nagel
• Verdieping van de plooien van het voorhoofd en de gezichtshuid.
• Merkbaar grote, acne-achtige poriën comedonen (mee-eters) en dikke, gezwollen oogleden
• Uitgebreid lichaam haar (hypertrichose), overmatig zweten (hyperhidrose) en vette huid (seborroe)
• Verhoogd aantal skin tags en donkerder worden van de huid (hyperpigmentatie)
• Acromegalie is in verband gebracht met andere dermatologische syndromen, waaronder het Carney-syndroom. syndroom en McCune-Albright-syndroom.

Andere klinische kenmerken van acromegalie zijn onder meer:

• Vermoeidheid en depressie
• Rug- en gewrichtspijn, carpaaltunnelsyndroom en spierzwakte
• De wenkbrauw en de onderkaak steken uit, het neusbeen, de onderlip en de tong worden groter en de tanden komen uit elkaar te staan
• De stem kan dieper of hol klinken.

Complicaties zijn onder meer:

• Een hypofyseadenoom kan ook het omringende normale hypofyseweefsel verpletteren en de productie van andere hypofysehormonen verstoren. Dit kan menstruatie veroorzaken afwijkingen en borst downloaden bij vrouwen en verlies van libido en impotentie bij mannen. Schildklierhormonen en bijnierhormonen kunnen ook worden beïnvloed.
• Patiënten met acromegalie hebben een verhoogd risico op ontwikkelen diabetes mellitus en overlijden door hart- en vaatziekten, ademhalingscomplicaties en kanker:
  • Hart- en vaatziekten omvatten hoge bloeddruk, vergroot hart, abnormale hartritmes en hartklepafwijkingen.
  • SlaapapneuLongovergroei en veranderingen in de borstwand dragen hieraan bij disfunctie resulteert vaak in emfyseem en bronchiëctasieën.
  • Verhoogd risico op darmpoliepen, wat wel kan ontwikkelen bij darmkanker als het niet wordt verwijderd.

Diagnose

• Bloedonderzoek kan verhoogde niveaus van groeihormoon en IGF-I detecteren.
• GHRH-waarden in het bloed kunnen ook worden gemeten als klinische kenmerken wijzen op een ziekte buiten de hypofyse.
• Meestal is een hypofyseadenoom te zien Connecticut scannen of Magnetische resonantie.

Behandeling

Er zijn drie algemene benaderingen voor de behandeling van acromegalie:

• Chirurgische verwijdering van hypofyseadenoom.
• Medicijnen om de productie van groeihormoon te verminderen.
• Radiotherapie van de hypofyse.

Vaak wordt een combinatie van behandelmethoden gebruikt. Een operatie kan bijvoorbeeld snel de druk op omliggende structuren verlichten, veroorzaakt door een grote hypofyse. adenomen. Op de lange termijn bereiken echter slechts ongeveer 60% van de patiënten na de operatie normale niveaus van groeihormoon en IGF-I. Daarom kunnen medicijnen of bestraling ook nodig zijn voor resterende ziekten of terugval.

Follow-up op lange termijn is vereist om terugval en mogelijke cardiovasculaire, respiratoire en recidief-gerelateerde problemen op te sporen kwaadaardige complicaties.