{"id":9895,"date":"2020-11-17T00:19:13","date_gmt":"2020-11-17T00:19:13","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/sindrome-autoinflamatorio-familiar-por-frio\/"},"modified":"2026-03-10T16:28:27","modified_gmt":"2026-03-10T16:28:27","slug":"sindrome-autoinfiammatoria-familiare-dovuta-al-freddo","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/it\/sindrome-autoinflamatorio-familiar-por-frio\/","title":{"rendered":"Sindrome autoinfiammatorio familiare da freddo"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Comprendiendo el S\u00edndrome Autoinflamatorio Familiar por Fr\u00edo (FCAS)<\/h1>\n<h2 id=\"definicion-fcas\">\u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome Autoinflamatorio Familiar por Fr\u00edo?<\/h2>\n<p>El S\u00edndrome Autoinflamatorio Familiar por Fr\u00edo (FCAS, MIM 120100) se clasifica como un <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">gen\u00e9tico<\/span> s\u00edndrome peri\u00f3dico de <span class=\"term\" data-term-id=\"1176\">fiebre<\/span>. Se manifiesta a trav\u00e9s de episodios breves y <span class=\"term\" data-term-id=\"805\">recurrentes<\/span> de fiebre, acompa\u00f1ados de una <span class=\"term\" data-term-id=\"255\">erupci\u00f3n<\/span> cut\u00e1nea similar a la <span class=\"term\" data-term-id=\"1646\">urticaria<\/span> y dolor articular, desencadenados t\u00edpicamente tras una exposici\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"308\">generalizada<\/span> al fr\u00edo. Anteriormente, esta afecci\u00f3n era conocida simplemente como urticaria familiar por fr\u00edo.<\/p>\n<p>Actualmente, el FCAS se engloba, junto con el s\u00edndrome de Muckle-Wells y NOMID\/CINCA, dentro del espectro de s\u00edndromes peri\u00f3dicos asociados a la criopirina (CAPS). Dentro de este continuo cl\u00ednico, el FCAS representa la manifestaci\u00f3n menos grave.<\/p>\n<h2>Causas y Prevalencia del FCAS<\/h2>\n<p>El S\u00edndrome Autoinflamatorio Familiar por Fr\u00edo es una condici\u00f3n de herencia <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3mica<\/span> dominante, lo que significa que requiere la herencia del gen afectado de uno de los padres que ya padece el trastorno.<\/p>\n<p>Generalmente, los s\u00edntomas se manifiestan al nacer (ocurriendo en el 60% de los casos a los pocos d\u00edas de vida) o dentro del primer semestre (en el 95% de los casos). Si bien existe la posibilidad de una presentaci\u00f3n tard\u00eda, el diagn\u00f3stico frecuentemente sufre una demora promedio de unos 10 a\u00f1os.<\/p>\n<h3>Biolog\u00eda Molecular y Fundamentos Gen\u00e9ticos<\/h3>\n<p>La base del FCAS reside en <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> que afectan al <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gen<\/span> *NLRP3*. Este gen codifica la criopirina, un componente esencial de complejos <span class=\"term\" data-term-id=\"2224\">proteicos<\/span> denominados <span class=\"term\" data-term-id=\"2467\">inflamasomas<\/span>. Dichos inflamasomas se localizan dentro de las c\u00e9lulas y desempe\u00f1an un papel crucial en la respuesta del sistema inmunitario <span class=\"term\" data-term-id=\"2468\">innato<\/span>. La mayor\u00eda de las mutaciones identificadas se encuentran en el ex\u00f3n 3 de este gen. Estas alteraciones gen\u00e9ticas causan una &#8216;ganancia de funci\u00f3n&#8217;, ya que la criopirina an\u00f3mala resulta en la activaci\u00f3n constante de la respuesta <span class=\"term\" data-term-id=\"490\">inflamatoria<\/span>. A\u00fan se desconoce el mecanismo exacto por el cual esta reacci\u00f3n depende de los cambios de temperatura.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Manifestaciones Cl\u00ednicas del S\u00edndrome Autoinflamatorio Familiar por Fr\u00edo<\/h2>\n<p>El rasgo cl\u00ednico distintivo del FCAS se define por brotes de fiebre de corta duraci\u00f3n, acompa\u00f1ados de erupci\u00f3n cut\u00e1nea y artralgias, desencadenados tras la exposici\u00f3n generalizada al fr\u00edo.<\/p>\n<p>Las caracter\u00edsticas asociadas a los episodios agudos del s\u00edndrome autoinflamatorio familiar por fr\u00edo pueden incluir los siguientes s\u00edntomas:<\/p>\n<ul>\n<li>Fiebre: Presente en el 93% de los casos, con una duraci\u00f3n inferior a 24 horas. Suele estar precedida por escalofr\u00edos y seguida de sudoraci\u00f3n profusa. A menudo ocurre por la noche y suele remitir en pocas horas.<\/li>\n<li>Erupci\u00f3n cut\u00e1nea: Se observa en el 100% de los pacientes (ver detalles a continuaci\u00f3n).<\/li>\n<li>Dolor muscular (<span class=\"term\" data-term-id=\"939\">mialgia<\/span>).<\/li>\n<li>Dolor articular (<span class=\"term\" data-term-id=\"601\">artralgia<\/span>): Afecta al 96%, manifest\u00e1ndose con rigidez e hinchaz\u00f3n en manos y pies.<\/li>\n<li>Cefalea (dolor de cabeza).<\/li>\n<li>N\u00e1useas.<\/li>\n<li>Somnolencia.<\/li>\n<li>Sed extrema.<\/li>\n<li>Afecci\u00f3n Ocular: Es frecuente la presencia de <span class=\"term\" data-term-id=\"1898\">conjuntivitis<\/span> (84% de los casos), junto con visi\u00f3n borrosa y dolor ocular.<\/li>\n<\/ul>\n<h3>Caracter\u00edsticas de la Erupci\u00f3n Cut\u00e1nea<\/h3>\n<p>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas de la erupci\u00f3n cut\u00e1nea del s\u00edndrome<\/p>\n<\/section>\n<h1>S\u00edndrome Autoinflamatorio Familiar por Fr\u00edo: S\u00edntomas y Diagn\u00f3stico<\/h1>\n<p>La manifestaci\u00f3n cut\u00e1nea suele ser el primer indicio de este s\u00edndrome, apareciendo poco despu\u00e9s del nacimiento o durante la primera infancia. Aunque a menudo se lo describe como <em>urticaria<\/em> (en forma de colmena), lo m\u00e1s com\u00fan es que se presente como placas o m\u00e1culas rosadas tenues o rojas ligeramente elevadas (p\u00e1pulas), conformando una erupci\u00f3n maculopapular que desaparece en las 24 horas posteriores a su inicio.<\/p>\n<p>El paciente rara vez reporta picaz\u00f3n; en cambio, utiliza t\u00e9rminos como ardor, escozor, sensaci\u00f3n de calor o tirantez. La erupci\u00f3n se localiza en el tronco y las extremidades, es migratoria y frecuentemente empeora durante la noche. La intensidad var\u00eda significativamente entre pacientes y seg\u00fan la actividad de la enfermedad. En algunos casos, tambi\u00e9n se han documentado petequias.<\/p>\n<h2>Desencadenantes de Ataques en el S\u00edndrome Autoinflamatorio Familiar por Fr\u00edo<\/h2>\n<p>El factor desencadenante caracter\u00edstico de un episodio agudo es la exposici\u00f3n generalizada al fr\u00edo (no solo el fr\u00edo localizado), con el desarrollo de s\u00edntomas entre 1 y 2 horas despu\u00e9s de la exposici\u00f3n (con un rango de 30 minutos a 6 horas). Los s\u00edntomas alcanzan su punto m\u00e1ximo entre las 2 y 6 horas y se resuelven hacia las 24 horas. Los ataques son m\u00e1s frecuentes durante el invierno, en d\u00edas ventosos y h\u00famedos, y pueden ser provocados por ca\u00eddas significativas de la temperatura o por el uso de aire acondicionado. La severidad del ataque se correlaciona directamente con el grado de fr\u00edo; es decir, cuanto m\u00e1s fr\u00edo, m\u00e1s grave el episodio.<\/p>\n<p>Los episodios agudos generalmente duran menos de 24 horas (aunque el rango puede ser de 12 a 48 horas) y, posteriormente, se resuelven de forma espont\u00e1nea.<\/p>\n<h2>Progresi\u00f3n del S\u00edndrome Autoinflamatorio Familiar por Fr\u00edo<\/h2>\n<p>Los ataques suelen manifestarse en los primeros a\u00f1os de vida y tienden a intensificarse con el avance de la edad.<\/p>\n<p>La amiloidosis es una complicaci\u00f3n rara (menos del 5%) del s\u00edndrome autoinflamatorio familiar por fr\u00edo. La sordera no suele observarse en estos pacientes. Se ha reportado superposici\u00f3n con el s\u00edndrome de Muckle-Wells, manifestada como el desarrollo de sordera neurosensorial en casos de FCAS por lo dem\u00e1s t\u00edpicos, o la aparici\u00f3n de episodios desencadenados por fr\u00edo en el s\u00edndrome de Muckle-Wells cl\u00e1sico.<\/p>\n<h2>Diagn\u00f3stico del S\u00edndrome Autoinflamatorio Familiar por Fr\u00edo<\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de s\u00edndrome autoinflamatorio familiar por fr\u00edo debe considerarse en pacientes que presentan ataques febriles que surgen poco despu\u00e9s de la exposici\u00f3n al fr\u00edo.<\/p>\n<p>Es importante destacar que la prueba de provocaci\u00f3n con cubitos de hielo resulta negativa, lo que constituye una caracter\u00edstica distintiva \u00fatil en comparaci\u00f3n con la urticaria por fr\u00edo. Un ataque t\u00edpico puede ser provocado entrando en una c\u00e1mara fr\u00eda a 4 \u00b0C.<\/p>\n<p>Durante un episodio agudo, los an\u00e1lisis revelan hallazgos inespec\u00edficos, que incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Reactantes de fase aguda (an\u00e1lisis de sangre): velocidad de sedimentaci\u00f3n de eritrocitos (ESR) elevada, Prote\u00edna C-reactiva (CRP), y amiloide s\u00e9rico A (SAA).<\/li>\n<li>Leucocitosis (un recuento alto de gl\u00f3bulos blancos con un leve incremento de neutr\u00f3filos perif\u00e9ricos).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Una biopsia de piel tomada de una lesi\u00f3n de urticaria muestra un infiltrado perivascular, y ocasionalmente peri-ecrino, de neutr\u00f3filos en la dermis superior. Dado que esta histolog\u00eda difiere de la urticaria com\u00fan o la vasculitis urticariana, puede ser muy \u00fatil para sugerir el diagn\u00f3stico de FCAS.<\/p>\n<p>Actualmente, existe una prueba gen\u00e9tica comercial disponible para secuenciar el ex\u00f3n 3 del gen <em>NLRP3<\/em>.<\/p>\n<h2>Tratamiento del S\u00edndrome Autoinflamatorio Familiar por Fr\u00edo<\/h2>\n<p>Hasta que los agentes biol\u00f3gicos dirigidos a bloquear la interleucina-1 fueron reconocidos como efectivos...<\/p>\n<section>\n<p>Para <span class=\"term\" data-term-id=\"1854\">manejar<\/span> los s\u00edntomas del s\u00edndrome autoinflamatorio familiar por fr\u00edo (FCAS), varios pacientes han optado por trasladarse a climas templados. Esta medida les permite evitar los rigores de los inviernos fr\u00edos o los veranos extremos que exigen un uso constante de aire acondicionado.<\/p>\n<p>El tratamiento de un episodio agudo de FCAS generalmente incluye reposo en cama, aplicaci\u00f3n de calor y el uso de <span class=\"term\" data-term-id=\"2010\">corticosteroides<\/span>.<\/p>\n<p>La Anakinra, un antagonista del <span class=\"term\" data-term-id=\"782\">receptor<\/span> de interleucina-1, ha demostrado ser una terapia exitosa para numerosos pacientes con s\u00edndrome autoinflamatorio familiar por fr\u00edo en ensayos cl\u00ednicos a gran escala. Este medicamento se administra diariamente mediante una inyecci\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"900\">subcut\u00e1nea<\/span>, con un rango de dosificaci\u00f3n t\u00edpico de 0,5 a 1,5 mg\/kg\/d\u00eda. Se ha observado que todos los pacientes responden positivamente si reciben una dosis adecuada. Algunos individuos utilizan Anakinra de forma intermitente, por ejemplo, en d\u00edas alternos durante el invierno o anticipando la exposici\u00f3n a un desencadenante conocido. El efecto secundario m\u00e1s frecuente son las reacciones locales en el sitio de la inyecci\u00f3n. Los ensayos cl\u00ednicos reportaron una mejor\u00eda cl\u00ednica notable dentro de las 12 horas y la normalizaci\u00f3n de los an\u00e1lisis de sangre en el plazo de una semana. Es importante destacar que los s\u00edntomas reaparec\u00edan entre 26 y 48 horas despu\u00e9s de suspender el tratamiento.<\/p>\n<p>Nota importante: A marzo de 2011, Anakinra no estaba registrada ni subvencionada en Nueva Zelanda. En otras jurisdicciones, como EE. UU. y Europa, su indicaci\u00f3n registrada principal es la <span class=\"term\" data-term-id=\"1578\">artritis<\/span> reumatoide.<\/p>\n<p>El Rilonacept se administra mediante una inyecci\u00f3n subcut\u00e1nea una vez por semana. En un estudio piloto <span class=\"term\" data-term-id=\"1749\">abierto<\/span> que involucr\u00f3 a cinco pacientes, la mejor\u00eda cl\u00ednica m\u00e1xima se alcanz\u00f3 entre los d\u00edas 6 y 10 despu\u00e9s de una dosis \u00fanica de 300 mg, observ\u00e1ndose brotes de la enfermedad entre 10 y 28 d\u00edas despu\u00e9s. Este f\u00e1rmaco cuenta con la aprobaci\u00f3n de la FDA para el tratamiento de adultos y ni\u00f1os mayores de 12 a\u00f1os que padecen s\u00edndrome autoinflamatorio familiar por fr\u00edo.<\/p>\n<p>El Canakinumab tambi\u00e9n est\u00e1 aprobado por la FDA para abordar el FCAS en adultos y ni\u00f1os a partir de los 4 a\u00f1os. Su administraci\u00f3n es mediante inyecci\u00f3n subcut\u00e1nea cada 8 semanas. Los informes de los ensayos cl\u00ednicos indican la resoluci\u00f3n del sarpullido (erupci\u00f3n urticarial) en un solo d\u00eda, y la resoluci\u00f3n completa, incluyendo el dolor articular y los marcadores sangu\u00edneos alterados, en una semana.<\/p>\n<p>En resumen, los agentes biol\u00f3gicos dise\u00f1ados para bloquear la acci\u00f3n de la interleucina-1<span>&beta;<\/span> aportan beneficios significativos y mejoran sustancialmente la calidad de vida de las personas afectadas por el s\u00edndrome autoinflamatorio familiar por fr\u00edo.<\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Comprendiendo el S\u00edndrome Autoinflamatorio Familiar por Fr\u00edo (FCAS) \u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome Autoinflamatorio Familiar por Fr\u00edo? El S\u00edndrome Autoinflamatorio Familiar por Fr\u00edo (FCAS, MIM 120100) se clasifica como un gen\u00e9tico s\u00edndrome peri\u00f3dico de fiebre. 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