{"id":9894,"date":"2020-11-17T00:10:10","date_gmt":"2020-11-17T00:10:10","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/sindrome-de-sjogren-larsson\/"},"modified":"2026-03-10T16:28:18","modified_gmt":"2026-03-10T16:28:18","slug":"sindrome-di-sjogren-larsson","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/it\/sindrome-de-sjogren-larsson\/","title":{"rendered":"Sindrome di Sj\u00f6gren-Larsson"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Comprendiendo el S\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson: Causas, S\u00edntomas y Diagn\u00f3stico<\/h1>\n<p>El s\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson (SSL) constituye un trastorno hereditario poco frecuente que impacta significativamente tanto la piel como el sistema nervioso central. Este complejo padecimiento se manifiesta a trav\u00e9s de una combinaci\u00f3n de signos cl\u00ednicos variables.<\/p>\n<p>Las manifestaciones y s\u00edntomas m\u00e1s frecuentes del SSL incluyen grados diversos de:<\/p>\n<ul>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"398\">Ictiosis<\/span> (piel excesivamente seca y escamosa).<\/li>\n<li>Diplejia esp\u00e1stica o tetraplejia (formas de par\u00e1lisis <span class=\"term\" data-term-id=\"1568\">cerebral<\/span>).<\/li>\n<li>Discapacidad intelectual.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Etiolog\u00eda: \u00bfCu\u00e1l es la Causa del S\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson?<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson es provocado por un error innato del <span class=\"term\" data-term-id=\"934\">metabolismo<\/span>, espec\u00edficamente la deficiencia de una <span class=\"term\" data-term-id=\"1525\">enzima<\/span> crucial: la aldeh\u00eddo deshidrogenasa grasa (FALDH). Esta enzima es esencial para la s\u00edntesis adecuada de aceites y grasas corporales.<\/p>\n<p>La deficiencia en la <span class=\"term\" data-term-id=\"1471\">oxidaci\u00f3n<\/span> de aldeh\u00eddos grasos de cadena media y larga resulta en la acumulaci\u00f3n de grasas an\u00f3malas en la piel y el tejido nervioso, lo cual explica las manifestaciones cl\u00ednicas.<\/p>\n<p>Gen\u00e9ticamente, el SSL sigue un patr\u00f3n de herencia <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3mico<\/span> recesivo. Esto implica que los individuos afectados deben heredar dos copias defectuosas del <span class=\"term\" data-term-id=\"775\">gen<\/span>, una de cada progenitor. El <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gen<\/span> responsable es el ALDH3A2, localizado en el <span class=\"term\" data-term-id=\"1271\">cromosoma<\/span> 17, y codifica para la FALDH. Hasta la fecha, se han identificado m\u00e1s de 70 <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> diferentes en este gen que desencadenan el trastorno.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Manifestaciones Cl\u00ednicas del S\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson<\/h2>\n<h3>Caracter\u00edsticas <span class=\"term\" data-term-id=\"47\">Cut\u00e1neas<\/span><\/h3>\n<ul>\n<li>Los lactantes con s\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson frecuentemente manifiestan piel seca y enrojecida desde el momento del nacimiento.<\/li>\n<li>Aunque es poco com\u00fan, se ha documentado la presentaci\u00f3n inicial como ictiosis del 'beb\u00e9 colodi\u00f3n'.<\/li>\n<li>La <span class=\"term\" data-term-id=\"384\">ictiosis<\/span> tiende a progresar y hacerse m\u00e1s evidente despu\u00e9s de la etapa infantil.<\/li>\n<li>Las zonas m\u00e1s afectadas suelen ser el cuello, la regi\u00f3n inferior del abdomen y los grandes pliegues corporales.<\/li>\n<li>Aproximadamente el 70% de los pacientes experimentan <span class=\"term\" data-term-id=\"1475\">queratodermia<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"591\">palmoplantar<\/span>, que implica un engrosamiento de la piel en palmas y plantas.<\/li>\n<li>La comez\u00f3n intensa y el rascado son s\u00edntomas comunes asociados a la sequedad cut\u00e1nea.<\/li>\n<li>Es frecuente observar una intolerancia al calor en los individuos afectados.<\/li>\n<\/ul>\n<h3>Caracter\u00edsticas <span class=\"term\" data-term-id=\"402\">Neurol\u00f3gicas<\/span><\/h3>\n<ul>\n<li>Durante el primer a\u00f1o de vida, es habitual detectar manchas blancas brillantes en la retina durante los ex\u00e1menes oculares.<\/li>\n<li>El retraso en el <span class=\"term\" data-term-id=\"2341\">desarrollo<\/span> motor (relacionado con la musculatura de extremidades inferiores y\/o superiores) se hace notable durante la ni\u00f1ez, lo que conduce a:\n<ul>\n<li>Alteraciones en la marcha.<\/li>\n<li>Paresia (debilidad muscular).<\/li>\n<li>Espasticidad (rigidez muscular y espasmos).<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Los ni\u00f1os pueden presentar dificultades significativas en el habla y afectaci\u00f3n del deterioro intelectual.<\/li>\n<li>Las <span class=\"term\" data-term-id=\"2254\">convulsiones<\/span> (epilepsia) afectan aproximadamente al 40% de los ni\u00f1os que viven con s\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson.<\/li>\n<\/ul>\n<h3>Otras Complicaciones Asociadas al S\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson<\/h3>\n<p>La afectaci\u00f3n de la postura y la marcha provocada por la espasticidad puede derivar en varias secuelas ortop\u00e9dicas y funcionales, tales como:<\/p>\n<ul>\n<li>Cifoescoliosis (curvatura an\u00f3mala de la columna vertebral).<\/li>\n<li>Riesgo elevado de dislocaci\u00f3n de cadera.<\/li>\n<li>Estatura baja.<\/li>\n<li>Limitaciones significativas en la capacidad de aprendizaje.<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"973\">Fotofobia<\/span> (hipersensibilidad y evitaci\u00f3n de la luz brillante).<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Procedimiento de Diagn\u00f3stico para el S\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson<\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico inicial del s\u00edndrome de Sjogren-Larsson se establece predominantemente bas\u00e1ndose en la identificaci\u00f3n y corroboraci\u00f3n de las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observables. Adem\u00e1s, la confirmaci\u00f3n definitiva puede obtenerse en centros especializados mediante la medici\u00f3n espec\u00edfica de la actividad enzim\u00e1tica.<\/p>\n<p>Para obtener una comprensi\u00f3n m\u00e1s profunda y confirmar la presencia de este trastorno metab\u00f3lico complejo, es fundamental acudir a especialistas en neurolog\u00eda y dermatolog\u00eda pedi\u00e1trica. El diagn\u00f3stico temprano facilita la implementaci\u00f3n de terapias de soporte adecuadas.<\/p>\n<\/section>\n<p>de la aldeh\u00eddo deshidrogenasa grasa en los gl\u00f3bulos blancos o en cultivos <span class=\"term\" data-term-id=\"101\">fibroblastos<\/span> recogido por piel <span class=\"term\" data-term-id=\"24\">biopsia<\/span>.<\/p>\n<p>En algunos centros, actualmente es posible identificar mutaciones gen\u00e9ticas ya conocidas.<\/p>\n<h2>Estrategias de Manejo para el S\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson<\/h2>\n<p>El abordaje del s\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson requiere una estrategia <span class=\"term\" data-term-id=\"2339\">multidisciplinaria<\/span> que integre la intervenci\u00f3n de la terapia del habla y el lenguaje, fisioterapia, terapia ocupacional, y la colaboraci\u00f3n de servicios especializados como <span class=\"term\" data-term-id=\"55\">dermatolog\u00eda<\/span>, <span class=\"term\" data-term-id=\"2163\">neurolog\u00eda<\/span>, <span class=\"term\" data-term-id=\"2172\">oftalmolog\u00eda<\/span> y <span class=\"term\" data-term-id=\"1345\">ortopedia<\/span>.<\/p>\n<p>Mantener la piel debidamente hidratada resulta fundamental; por ello, es necesario aplicar regularmente <span class=\"term\" data-term-id=\"1888\">emolientes<\/span> y humectantes sobre las \u00e1reas secas. Agentes <span class=\"term\" data-term-id=\"1330\">actuales<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"2110\">queratol\u00edticos<\/span>, tales como la urea y el \u00e1cido l\u00e1ctico (conocidos como \u00e1cidos de frutas), pueden ayudar a disminuir la <span class=\"term\" data-term-id=\"320\">descamaci\u00f3n<\/span> y el engrosamiento cut\u00e1neo. Adem\u00e1s, se est\u00e1n desarrollando y evaluando nuevos productos dise\u00f1ados espec\u00edficamente para el manejo del s\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson.<\/p>\n<p>En los casos de ictiosis severa, ocasionalmente se considera el tratamiento con <span class=\"term\" data-term-id=\"762\">retinoides<\/span>, incluyendo acitretina o isotretino\u00edna.<\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Comprendiendo el S\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson: Causas, S\u00edntomas y Diagn\u00f3stico El s\u00edndrome de Sj\u00f6gren-Larsson (SSL) constituye un trastorno hereditario poco frecuente que impacta significativamente tanto la piel como el sistema nervioso central. Este complejo padecimiento se manifiesta a trav\u00e9s de una combinaci\u00f3n de signos cl\u00ednicos variables. 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