{"id":6619,"date":"2020-11-13T14:29:20","date_gmt":"2020-11-13T14:29:20","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/disqueratosis-congenita\/"},"modified":"2026-03-10T15:01:00","modified_gmt":"2026-03-10T15:01:00","slug":"discheratosi-congenita-2","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/it\/disqueratosis-congenita\/","title":{"rendered":"Discheratosi congenita"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Comprendiendo la Disqueratosis Cong\u00e9nita: Causas, Herencia y Manifestaciones Cl\u00ednicas<\/h1>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 es la Disqueratosis Cong\u00e9nita?<\/h2>\n<p>La Disqueratosis Cong\u00e9nita (DC), tambi\u00e9n denominada S\u00edndrome de Zinsser-Engman-Cole, constituye un conjunto de <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">gen\u00e9ticas<\/span> enfermedades. Estas se manifiestan t\u00edpicamente a trav\u00e9s de signos <span class=\"term\" data-term-id=\"1019\">mucocut\u00e1neos<\/span>, acompa\u00f1ados frecuentemente de insuficiencia de la m\u00e9dula \u00f3sea y\/o desarrollo de <span class=\"term\" data-term-id=\"102\">fibrosis<\/span> pulmonar o hep\u00e1tica.<\/p>\n<p>Existe una marcada variabilidad en la severidad, la edad de inicio y la afectaci\u00f3n org\u00e1nica, incluso dentro de los miembros de una misma familia. Hoy se comprende que las distintas caracter\u00edsticas cl\u00ednicas son resultado del \u00abacortamiento de los <span class=\"term\" data-term-id=\"783\">tel\u00f3meros<\/span>\u00bb (lo que implica <span class=\"term\" data-term-id=\"1272\">cromosomas<\/span> inestables), siendo esta una de las causas subyacentes del envejecimiento prematuro. Desde que se identificaron las alteraciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas, se ha descubierto que varias otras afecciones comparten mutaciones en los mismos <span class=\"term\" data-term-id=\"775\">genes<\/span>.<\/p>\n<h2>\u00bfQui\u00e9n padece Disqueratosis Cong\u00e9nita y C\u00f3mo se Hereda?<\/h2>\n<p>La Disqueratosis Cong\u00e9nita se hereda y su presentaci\u00f3n cl\u00ednica ocurre generalmente durante la ni\u00f1ez. Las variantes hereditarias principales incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Disqueratosis Cong\u00e9nita <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3mica dominante<\/span> (la alteraci\u00f3n del <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gen<\/span> proviene de uno de los progenitores): MIM *#127550<\/li>\n<li>Disqueratosis Cong\u00e9nita <span class=\"term\" data-term-id=\"830\">autos\u00f3mica recesiva<\/span> (se hereda una copia del gen de cada progenitor): MIM #224230<\/li>\n<li>Disqueratosis Cong\u00e9nita ligada al <span class=\"term\" data-term-id=\"1271\">cromosoma<\/span> X (afecta predominantemente a varones): MIM #305000<\/li>\n<li>Formas espor\u00e1dicas de Disqueratosis Cong\u00e9nita (sin herencia familiar clara).<\/li>\n<\/ul>\n<p>* MIM es la abreviatura de Herencia Mendeliana en el Hombre.<\/p>\n<p>Las formas <span class=\"term\" data-term-id=\"829\">autos\u00f3micas dominantes<\/span> de la disqueratosis cong\u00e9nita exhiben un fen\u00f3meno conocido como \u00abanticipaci\u00f3n gen\u00e9tica\u00bb. Esto significa que el padre del ni\u00f1o afectado puede portar la <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> sin mostrar signos evidentes de la condici\u00f3n, pero cada generaci\u00f3n subsiguiente experimenta la aparici\u00f3n de los signos de la enfermedad a una edad m\u00e1s temprana y, potencialmente, con mayor gravedad.<\/p>\n<p>La severidad de la enfermedad est\u00e1 directamente correlacionada con la longitud de los <span class=\"term\" data-term-id=\"2282\">tel\u00f3meros<\/span>: cuanto m\u00e1s cortos est\u00e9n, m\u00e1s grave ser\u00e1 el cuadro cl\u00ednico. Esto a menudo se correlaciona con el modo de herencia. T\u00edpicamente, la forma ligada al cromosoma X se considera la m\u00e1s grave, la autos\u00f3mica dominante la m\u00e1s leve, y la autos\u00f3mica recesiva puede situarse en alg\u00fan punto intermedio entre ambos extremos.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n        <!-- [Media preservation Block] --><\/p>\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<p>        <!-- [\/Media preservation Block] -->\n    <\/div>\n<h2>Caracter\u00edsticas Cl\u00ednicas: La Tr\u00edada Cl\u00e1sica de la Disqueratosis Cong\u00e9nita<\/h2>\n<p>La tr\u00edada mucocut\u00e1nea cl\u00e1sica utilizada para definir la Disqueratosis Cong\u00e9nita se compone originalmente de las siguientes tres manifestaciones cut\u00e1neas y mucosas:<\/p>\n<ul>\n<li>\n            <span class=\"term\" data-term-id=\"2154\">Distrofia ungueal<\/span><\/p>\n<ul>\n<li>Surco <span class=\"term\" data-term-id=\"2368\">longitudinal<\/span><\/li>\n<li>P\u00e9rdida de <span class=\"term\" data-term-id=\"193\">u\u00f1as<\/span> (aniquilaci\u00f3n)<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"160\">Coiloniquia<\/span> (deformaci\u00f3n de las u\u00f1as, haci\u00e9ndolas c\u00f3ncavas o en forma de cuchara)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>\n            <span class=\"term\" data-term-id=\"1521\">Pigmentaci\u00f3n<\/span> cut\u00e1nea an\u00f3mala<\/p>\n<ul>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"135\">Hiperpigmentaci\u00f3n<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"2243\">reticular<\/span> (en forma de encaje, similar a una red) en los pliegues cut\u00e1neos, frecuentemente descrita como 'cuello sucio' (presente en m\u00e1s del 90% de los casos).\n                <\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>\n            Leucoplasia oral<\/p>\n<ul>\n<li>Generalmente se manifiesta m\u00e1s tard\u00edamente en la infancia.<\/li>\n<li>Consiste en la aparici\u00f3n de manchas blancas dentro de la cavidad bucal.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es importante notar que los dos primeros componentes de esta tr\u00edada, la distrofia ungueal y la alteraci\u00f3n de la pigmentaci\u00f3n, suelen ser los primeros signos que aparecen, generalmente antes de los 10 a\u00f1os de edad.<\/p>\n<p>Adicionalmente, existen otros hallazgos cl\u00ednicos sist\u00e9micos...<\/p>\n<\/section>\n<p>Las alteraciones cut\u00e1neas asociadas a esta afecci\u00f3n pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Inicio temprano de canas o p\u00e9rdida de cabello.<\/li>\n<li>Presencia de pesta\u00f1as escasas.<\/li>\n<li>Desarrollo de estr\u00edas en las u\u00f1as.<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"1928\">Hiperhidrosis<\/span> (sudoraci\u00f3n excesiva).<\/li>\n<li>Aparici\u00f3n de <span class=\"term\" data-term-id=\"270\">carcinomas<\/span> de c\u00e9lulas <span class=\"term\" data-term-id=\"1983\">escamosas<\/span> (SCC), que frecuentemente se manifiesta en la adolescencia o los veinte a\u00f1os (el 50% de los casos se presenta a los 40 a\u00f1os). El SCC se localiza a menudo en sitios de <span class=\"term\" data-term-id=\"1018\">mucosa<\/span>, como el <span class=\"term\" data-term-id=\"30\">c\u00e1ncer<\/span> oral.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adem\u00e1s, la insuficiencia de la m\u00e9dula \u00f3sea suele desarrollarse a la edad de 30 a\u00f1os en el 80-90% de los pacientes.<\/p>\n<p>De forma paralela al c\u00e1ncer de piel, este s\u00edndrome se caracteriza por una alta incidencia de otros tipos de c\u00e1ncer, los cuales tienden a <span class=\"term\" data-term-id=\"2344\">desarrollarse<\/span> en la veintena:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Boca:<\/strong> C\u00e1ncer oral, principalmente SCC de la lengua.<\/li>\n<li><strong>V\u00edas respiratorias:<\/strong> Carcinomas de <span class=\"term\" data-term-id=\"864\">laringe<\/span> o bronquios.<\/li>\n<li><strong>Tracto digestivo:<\/strong> Carcinomas de <span class=\"term\" data-term-id=\"2170\">es\u00f3fago<\/span>, colon, p\u00e1ncreas y regi\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"2387\">anorrectal<\/span>.<\/li>\n<li><strong>M\u00e9dula \u00f3sea:<\/strong> <span class=\"term\" data-term-id=\"1460\">Leucemias<\/span>; en particular, la <span class=\"term\" data-term-id=\"349\">leucemia<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1896\">mieloide<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"613\">aguda<\/span> es 200 veces m\u00e1s prevalente que en la poblaci\u00f3n general.<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"2126\">Linfomas<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Nueva Clasificaci\u00f3n de la Disqueratosis Cong\u00e9nita<\/h2>\n<p>Con el descubrimiento de las <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> gen\u00e9ticas causantes de la disqueratosis cong\u00e9nita, diversas <span class=\"term\" data-term-id=\"2132\">manifestaciones<\/span> previamente no relacionadas han sido asociadas a la enfermedad. Una propuesta de modificaci\u00f3n en la definici\u00f3n sugiere:<\/p>\n<ul>\n<li>Uno o m\u00e1s de los componentes de la tr\u00edada mucocut\u00e1nea cl\u00e1sica.<\/li>\n<li>Insuficiencia de la m\u00e9dula \u00f3sea, tal como la <span class=\"term\" data-term-id=\"598\">anemia<\/span> apl\u00e1sica.<\/li>\n<li>Dos o m\u00e1s de los siguientes cambios internos que se conocen por ocurrir en la disqueratosis cong\u00e9nita:\n<ul>\n<li><strong>Ojos:<\/strong> Producci\u00f3n excesiva de l\u00e1grimas.<\/li>\n<li><strong>Sistema nervioso:<\/strong> Dificultades de aprendizaje, retraso <span class=\"term\" data-term-id=\"2342\">del desarrollo<\/span> o mental, ataxia (falta de estabilidad), subdesarrollo del cerebelo, <span class=\"term\" data-term-id=\"1045\">microcefalia<\/span> (cabeza peque\u00f1a), y sordera.<\/li>\n<li><strong>Pulmones:<\/strong> Fibrosis <span class=\"term\" data-term-id=\"1009\">pulmonar<\/span> (cicatrizaci\u00f3n) y presencia de <span class=\"term\" data-term-id=\"953\">vasos sangu\u00edneos<\/span> an\u00f3malos.<\/li>\n<li><strong>Huesos:<\/strong> Osteoporosis (huesos debilitados), <span class=\"term\" data-term-id=\"403\">necrosis<\/span> as\u00e9ptica (muerte de tejido \u00f3seo), <span class=\"term\" data-term-id=\"1224\">escoliosis<\/span> (curvatura de la columna), y baja estatura.<\/li>\n<li><strong>Dientes:<\/strong> Caries extensas y p\u00e9rdida dental, reducci\u00f3n de la proporci\u00f3n ra\u00edz\/corona, y leve taurodontismo (aumento del tama\u00f1o de la c\u00e1mara pulpar).<\/li>\n<li><strong>Sistema digestivo:<\/strong> Fibrosis o insuficiencia hep\u00e1tica, estenosis <span class=\"term\" data-term-id=\"1549\">esof\u00e1gica<\/span> (estrechamiento), y <span class=\"term\" data-term-id=\"290\">\u00falcera<\/span> p\u00e9ptica.<\/li>\n<li><strong>Sistema <span class=\"term\" data-term-id=\"2465\">genitourinario<\/span>:<\/strong> <span class=\"term\" data-term-id=\"1840\">Hipogonadismo<\/span> (test\u00edculos reducidos), test\u00edculos no descendidos, fimosis (prepucio constre\u00f1ido) y estenosis <span class=\"term\" data-term-id=\"2362\">uretral<\/span> (estrechamiento).<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>La combinaci\u00f3n de caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, la edad de inicio y la severidad del cuadro se modifican seg\u00fan las diferentes mutaciones y var\u00edan entre distintos miembros de la misma familia.<\/p>\n<p>Actualmente, se ha confirmado que otras patolog\u00edas comparten las mismas bases gen\u00e9ticas que la disqueratosis cong\u00e9nita cl\u00e1sica. Entre ellas se encuentran:<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edndrome de Hoyeraal-Hreidarsson: Implicando estatura muy baja, insuficiencia medular, inmunodeficiencia y subdesarrollo cerebeloso.<\/li>\n<li>Anemia apl\u00e1sica <span class=\"term\" data-term-id=\"862\">idiop\u00e1tica<\/span> (originada por fallo medular).<\/li>\n<li>Mielodisplasia (insuficiencia de la m\u00e9dula \u00f3sea).<\/li>\n<li>Fibrosis pulmonar idiop\u00e1tica.<\/li>\n<li>Hemoglobinuria parox\u00edstica nocturna.<\/li>\n<li>S\u00edndrome de Revesz: Caracterizado por retinopat\u00eda exudativa <span class=\"term\" data-term-id=\"23\">bilateral<\/span> (problemas oculares), hipoplasia medular (insuficiencia), distrofia ungueal, cabello fino, hipoplasia cerebelosa y retraso en el crecimiento.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Diagn\u00f3stico de la Disqueratosis Cong\u00e9nita<\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la disqueratosis cong\u00e9nita se establece bas\u00e1ndose en la definici\u00f3n cl\u00ednica revisada anteriormente.<\/p>\n<p>Es importante se\u00f1alar que, hasta la fecha, las mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas solo han sido identificadas en cerca del 50% de los casos reportados.<\/p>\n<p>Puede ser factible diferenciar la disqueratosis cong\u00e9nita mediante el estudio de flujo<\/p>\n<p>El <span class=\"term\" data-term-id=\"1237\">PESCADO<\/span> muestra un an\u00e1lisis caracterizado por tel\u00f3meros significativamente m\u00e1s cortos en comparaci\u00f3n con los sujetos de <span class=\"term\" data-term-id=\"2005\">control S<\/span>.<\/p>\n<p>Es crucial considerar este diagn\u00f3stico en escenarios como la insuficiencia de la m\u00e9dula \u00f3sea o la fibrosis pulmonar sin una etiolog\u00eda identificable, en el caso de leucoplasia oral en pacientes j\u00f3venes sin historial de tabaquismo, y en la aparici\u00f3n temprana de c\u00e1nceres.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_after4sections_300x250' --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-9';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-9');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h1>Tratamientos Disponibles para la Disqueratosis Cong\u00e9nita<\/h1>\n<p>Actualmente, no existe una cura definitiva para la disqueratosis cong\u00e9nita. El manejo cl\u00ednico se enfoca principalmente en sustentar la funcionalidad de la m\u00e9dula \u00f3sea, dado que esta es la principal v\u00eda de mortalidad:<\/p>\n<ul>\n<li>Oximetolona: Este esteroide anab\u00f3lico puede favorecer la funci\u00f3n medular en aproximadamente dos tercios de los pacientes, manteni\u00e9ndola activa durante varios a\u00f1os.<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"524\">Factores de crecimiento<\/span> hematopoy\u00e9ticos: Incluyen la eritropoyetina, el factor estimulante de colonias de <span class=\"term\" data-term-id=\"451\">granulocito<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"456\">macr\u00f3fago<\/span> y el factor estimulante de colonias de granulocitos.<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"1792\">Trasplante<\/span> de m\u00e9dula \u00f3sea: Hist\u00f3ricamente, este procedimiento resultaba fatal debido al r\u00e1pido <span class=\"term\" data-term-id=\"2341\">desarrollo<\/span> de fibrosis pulmonar o insuficiencia hep\u00e1tica postrasplante. Hoy se entiende que esto se deb\u00eda a la intolerancia a la <span class=\"term\" data-term-id=\"1619\">quimioterapia<\/span> y\/o <span class=\"term\" data-term-id=\"1325\">radioterapia<\/span> pretrasplante. Se han logrado trasplantes exitosos en casos seleccionados utilizando reg\u00edmenes previos menos agresivos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Aunque la disqueratosis cong\u00e9nita parece ser una afecci\u00f3n ideal para la terapia g\u00e9nica, hasta la fecha no se ha logrado un <span class=\"term\" data-term-id=\"2221\">Progreso<\/span> significativo en esa direcci\u00f3n.<\/p>\n<p>El asesoramiento gen\u00e9tico es fundamental para la planificaci\u00f3n familiar futura. Adem\u00e1s, se han realizado diagn\u00f3sticos prenatales exitosos.<\/p>\n<h2>Pron\u00f3stico y Supervivencia en la Disqueratosis Cong\u00e9nita<\/h2>\n<p>El nivel de severidad y la edad hasta el fallecimiento var\u00edan considerablemente. Algunas presentaciones son m\u00e1s leves, permitiendo la supervivencia hasta los cuarenta a\u00f1os, mientras que otras resultan fatales durante la infancia. Las causas primarias de deceso son la insuficiencia medular (en un 75-80% de los casos, motivada por un aumento de la <span class=\"term\" data-term-id=\"2277\">susceptibilidad<\/span> a la <span class=\"term\" data-term-id=\"145\">infecci\u00f3n<\/span> o <span class=\"term\" data-term-id=\"120\">hemorragia<\/span>), la fibrosis pulmonar (10-15%), o el desarrollo de c\u00e1ncer (10%).<\/p>\n<h2>Comprendiendo la Etiolog\u00eda de la Disqueratosis Cong\u00e9nita<\/h2>\n<p>El tel\u00f3mero es una estructura formada por secuencias de <span class=\"term\" data-term-id=\"1729\">repetitivo<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1296\">ADN<\/span> que corona cada extremo de un cromosoma en las c\u00e9lulas normales. Su funci\u00f3n es proteger el extremo cromos\u00f3mico y garantizar su estabilidad. Una c\u00e9lula normal t\u00edpicamente se divide cerca de 50 veces durante su ciclo vital, y el tel\u00f3mero experimenta acortamiento con cada divisi\u00f3n. Eventualmente, este acortamiento resulta en ADN da\u00f1ado que ya no puede replicarse; por ello, el acortamiento telom\u00e9rico est\u00e1 intr\u00ednsecamente ligado al <span class=\"term\" data-term-id=\"956\">celular<\/span> envejecimiento.<\/p>\n<p>Una <span class=\"term\" data-term-id=\"1525\">enzima<\/span> conocida como telomerasa act\u00faa previniendo este acortamiento telom\u00e9rico. Esta enzima es secretada por ciertas c\u00e9lulas madre y por la vasta mayor\u00eda de las c\u00e9lulas cancerosas, lo que les confiere la capacidad de divisi\u00f3n continua.<\/p>\n<p>Hasta ahora, se han identificado mutaciones en seis genes que codifican <span class=\"term\" data-term-id=\"2225\">proteinas<\/span> esenciales para la preservaci\u00f3n de los tel\u00f3meros.<\/p>\n<ul>\n<li>La mayor\u00eda de las mutaciones impactan la telomerasa. Sin una telomerasa funcional, la longitud telom\u00e9rica disminuye con cada ciclo celular y r\u00e1pidamente alcanza un punto cr\u00edtico que induce la muerte celular prematura. Este efecto es especialmente notable en c\u00e9lulas con alta tasa de divisi\u00f3n, como las de la m\u00e9dula \u00f3sea y la piel.<\/li>\n<li>Otras mutaciones afectan a la 'protecci\u00f3n de refugio' (<span class=\"term\" data-term-id=\"2224\">prote\u00edna<\/span> 'shelterin') que resguarda los tel\u00f3meros de ser blanco de los sistemas de reparaci\u00f3n del ADN.<\/li>\n<\/ul>\n<table class=\"borders\">\n<tbody>\n<tr>\n<th>Tipo de Disqueratosis Cong\u00e9nita<\/th>\n<th>Mutaci\u00f3n Gen\u00e9tica Asociada<\/th>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Dominante autos\u00f3mico<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>Mutaciones en TERT y TERC (afectan la telomerasa).<\/li>\n<li>Mutaciones en el gen TINF2 (afectan la Shelterina).<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Ligado al cromosoma X<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>Mutaciones en DKC1 (afectan la prote\u00edna disquerina, componente de la telomerasa).<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Autos\u00f3mica recesiva<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>Mutaciones en NHP2, NOP10, TERT, TERC, TINF2.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>S\u00edndrome de Hoyeraal-Hreidarsson <br \/>S\u00edndrome de Revesz <br \/>Algunos casos de anemia apl\u00e1sica idiop\u00e1tica<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>Mutaciones en TINF2<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Comprendiendo la Disqueratosis Cong\u00e9nita: Causas, Herencia y Manifestaciones Cl\u00ednicas \u00bfQu\u00e9 es la Disqueratosis Cong\u00e9nita? La Disqueratosis Cong\u00e9nita (DC), tambi\u00e9n denominada S\u00edndrome de Zinsser-Engman-Cole, constituye un conjunto de gen\u00e9ticas enfermedades. Estas se manifiestan t\u00edpicamente a trav\u00e9s de signos mucocut\u00e1neos, acompa\u00f1ados frecuentemente de insuficiencia de la m\u00e9dula \u00f3sea y\/o desarrollo de fibrosis pulmonar o hep\u00e1tica. 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