{"id":3373,"date":"2020-11-09T19:02:32","date_gmt":"2020-11-09T19:02:32","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/granulomatosis-sistemica-juvenil\/"},"modified":"2026-03-10T14:49:48","modified_gmt":"2026-03-10T14:49:48","slug":"granulomatosi-sistemica-giovanile","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/it\/granulomatosis-sistemica-juvenil\/","title":{"rendered":"Granulomatosi sistemica giovanile"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Comprensi\u00f3n de la Granulomatosis Sist\u00e9mica Juvenil: Causas y Caracter\u00edsticas<\/h1>\n<p>La **Granulomatosis Sist\u00e9mica Juvenil** es una denominaci\u00f3n recientemente propuesta que engloba el S\u00edndrome de Blau (MIM186580, tambi\u00e9n conocido como S\u00edndrome de Jabs) y la sarcoidosis de inicio temprano (MIM609464). Esta unificaci\u00f3n se debe al descubrimiento de <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> id\u00e9nticas que afectan el mismo <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gen<\/span> y comparten una base <span class=\"term\" data-term-id=\"1851\">molecular<\/span> com\u00fan. Aunque tambi\u00e9n se ha sugerido el t\u00e9rmino Artritis <span class=\"term\" data-term-id=\"1076\">granulomatoso<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"919\">Pedi\u00e1trico,<\/span> esta opci\u00f3n prioriza solo la manifestaci\u00f3n cl\u00ednica m\u00e1s frecuente, la cual no est\u00e1 presente en todos los casos.<\/p>\n<p>En esencia, la granulomatosis sist\u00e9mica juvenil se clasifica como uno de los s\u00edndromes <span class=\"term\" data-term-id=\"1251\">autoinflamatorio<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1573\">monog\u00e9nico<\/span> que afectan al organismo.<\/p>\n<h2>Causas Gen\u00e9ticas y Epidemiolog\u00eda de la Granulomatosis Sist\u00e9mica Juvenil<\/h2>\n<p>El origen de la granulomatosis sist\u00e9mica juvenil reside en las mutaciones localizadas en el dominio NACHT del gen CARD15 (dominio 15 de reclutamiento de caspasas), tambi\u00e9n conocido como gen NOD2. Este gen se localiza en el <span class=\"term\" data-term-id=\"1271\">cromosoma<\/span> 16q12.1-13. Hasta la fecha, las alteraciones detectadas han sido siempre sustituciones de un solo <span class=\"term\" data-term-id=\"1862\">nucle\u00f3tido<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"777\">heterocigoto<\/span> en el gen. Las variantes R224W y R334Q son consistentemente las mutaciones m\u00e1s frecuentes reportadas en la literatura m\u00e9dica.<\/p>\n<p>Es crucial destacar que estas mismas mutaciones en CARD15 se han identificado tanto en el s\u00edndrome de Blau como en la sarcoidosis de inicio temprano, pero no se encuentran en la sarcoidosis que se desarrolla en la edad adulta. Con una <span class=\"term\" data-term-id=\"778\">penetrancia<\/span> del 100%, todos los pacientes que portan dicha <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> han manifestado signos cl\u00ednicos de este s\u00edndrome.<\/p>\n<p>El gen CARD15 es el responsable de codificar la <span class=\"term\" data-term-id=\"2224\">prote\u00edna<\/span> NOD2, la cual se expresa predominantemente en el <span class=\"term\" data-term-id=\"838\">citoplasma<\/span> de los <span class=\"term\" data-term-id=\"454\">monocitos<\/span>. La prote\u00edna NOD2 tiene la funci\u00f3n de reconocer el muramil dip\u00e9ptido presente en la pared celular de <span class=\"term\" data-term-id=\"935\">bacterias<\/span> tanto gramnegativas como grampositivas. Tras esta uni\u00f3n, se activa la v\u00eda NK-\u03baB, y el mecanismo de <span class=\"term\" data-term-id=\"148\">inflamaci\u00f3n<\/span> subsiguiente no involucra un exceso de actividad de la <span class=\"term\" data-term-id=\"915\">interleucina<\/span> (IL)-1. Las mutaciones en el gen CARD15 resultan en un cambio de un solo <span class=\"term\" data-term-id=\"1821\">amino\u00e1cidos<\/span> en la estructura de la prote\u00edna NOD2.<\/p>\n<p>Tradicionalmente, el s\u00edndrome de Blau se clasificaba como una condici\u00f3n dominante <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3mica<\/span>, mientras que la sarcoidosis de inicio temprano no se consideraba <span class=\"term\" data-term-id=\"849\">familiar<\/span>. No obstante, la evidencia actual sugiere que la sarcoidosis de inicio temprano se debe a una mutaci\u00f3n espor\u00e1dica, a diferencia de la mutaci\u00f3n hereditaria observada en el s\u00edndrome de Blau. Un ejemplo ilustrativo fue el de una paciente diagnosticada con sarcoidosis de inicio temprano por ausencia de antecedentes familiares, quien posteriormente dio a luz a un beb\u00e9 afectado, reclasificando su diagn\u00f3stico original a s\u00edndrome de Blau.<\/p>\n<p>La granulomatosis sist\u00e9mica juvenil se manifiesta t\u00edpicamente durante la primera infancia, antes de los 4 a\u00f1os de edad. Es una condici\u00f3n rara, con una tasa de <span class=\"term\" data-term-id=\"578\">incidencia<\/span> inferior a 1 caso por 1.5 millones de personas-a\u00f1o. Adem\u00e1s, la sarcoidosis de inicio temprano afecta con mayor prevalencia a individuos de raza blanca en comparaci\u00f3n con la poblaci\u00f3n negra, lo que difiere del patr\u00f3n observado en la sarcoidosis que aparece en la edad adulta.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"content-wrapper\">\n<h2>Caracter\u00edsticas Cl\u00ednicas Clave de la Granulomatosis Sist\u00e9mica Juvenil<\/h2>\n<p>La granulomatosis sist\u00e9mica juvenil (GSJ) exhibe una afectaci\u00f3n secuencial que t\u00edpicamente involucra la piel, las articulaciones y los ojos, con una edad de inicio que generalmente precede a los 3 a\u00f1os. Es importante notar que no todos los pacientes **desarrollar**\u00e1n la tr\u00edada sintom\u00e1tica cl\u00e1sica a lo largo del tiempo; solo aproximadamente el 40% la manifiesta completamente. La presentaci\u00f3n cl\u00ednica es notablemente variable, incluso entre miembros de la misma familia.<\/p>\n<table class=\"borders\">\n<caption>Manifestaciones Cl\u00ednicas de la Granulomatosis Sist\u00e9mica Juvenil<\/caption>\n<tbody>\n<tr>\n<th>Lesiones Cut\u00e1neas<\/th>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<ul>\n<li>Afecta hasta al 80% de los pacientes.<\/li>\n<li>Generalmente constituye el primer **signo** observable.<\/li>\n<li>Las lesiones m\u00e1s recurrentes son p\u00e1pulas de color amarillento a marr\u00f3n rojizo, ligeramente escamosas, de superficie plana (liquenoides), discretas, y del tama\u00f1o de la cabeza de un alfiler, a menudo descritas como \"granos de tapioca\".<\/li>\n<li>Se puede observar un patr\u00f3n **perifolicular** caracter\u00edstico.<\/li>\n<li>Frecuentemente se presentan en grupos o **matrices lineales**, pudiendo llegar a ser **confluentes**.<\/li>\n<li>Pueden aparecer **placas** escamosas.<\/li>\n<li>El inicio suele ser en la cara y las extremidades, extendi\u00e9ndose posteriormente al tronco.<\/li>\n<li>Las lesiones son **asintom\u00e1ticas**.<\/li>\n<li>Presentan episodios intermitentes durante a\u00f1os, con potencial resoluci\u00f3n espont\u00e1nea.<\/li>\n<li>M\u00e1s adelante pueden desarrollarse **poiquilodermia** (decoloraci\u00f3n roja, blanca y marr\u00f3n) y cicatrices punzadas debido a **atrofodermia folicular** (adelgazamiento de la piel limitado a los **fol\u00edculos** pilosos).<\/li>\n<li>Otros cambios cut\u00e1neos con **histolog\u00eda** granulomatosa reportados incluyen:\n<ul>\n<li>Cambios similares a la **ictiosis** (piel seca y escamosa).<\/li>\n<li>**\u00dalceras** en las piernas.<\/li>\n<li>**Eritema nodoso**.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<th>Afectaci\u00f3n Articular<\/th>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<ul>\n<li>Es la manifestaci\u00f3n m\u00e1s com\u00fan de la tr\u00edada (90%).<\/li>\n<li>Se caracteriza por **poliartritis sim\u00e9trica**.<\/li>\n<li>La inflamaci\u00f3n articular suele ser indolora.<\/li>\n<li>Las articulaciones m\u00e1s frecuentemente impactadas son mu\u00f1ecas, rodillas y tobillos.<\/li>\n<li>Pueden afectarse tanto articulaciones grandes como peque\u00f1as.<\/li>\n<li>El rango de movimiento permanece relativamente normal.<\/li>\n<li>El dolor asociado es m\u00ednimo a moderado.<\/li>\n<li>Las series cl\u00ednicas indican una edad de inicio entre 4 meses y 6 a\u00f1os.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<th>Compromiso Ocular<\/th>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<ul>\n<li>Afecta aproximadamente al 60% de los casos.<\/li>\n<li>La presentaci\u00f3n habitual es la **uve\u00edtis recurrente**.<\/li>\n<li>Los s\u00edntomas pueden incluir dolor ocular, **fotofobia** y visi\u00f3n borrosa.<\/li>\n<li>El 50% de los afectados desarrolla **cataratas**.<\/li>\n<li>Uno de cada tres pacientes desarrolla **glaucoma** secundario.<\/li>\n<li>La inflamaci\u00f3n puede extenderse a la **conjuntiva**, las **gl\u00e1ndulas lagrimales**, la retina y el **nervio \u00f3ptico**.<\/li>\n<li>Es infrecuente que sea la presentaci\u00f3n inicial o la \u00fanica caracter\u00edstica.<\/li>\n<li>Generalmente es el \u00faltimo s\u00edntoma en manifestarse (en una serie, apareci\u00f3 entre los 2 y 16 a\u00f1os).<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<th>Otras Manifestaciones<\/th>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>\n<ul>\n<li>**Fiebre** intermitente o **persistente**.<\/li>\n<li>**Contracturas** en **flexi\u00f3n** de las articulaciones interfal\u00e1ngicas proximales.<\/li>\n<li>Neuropat\u00edas craneales.<\/li>\n<li>**Hipertensi\u00f3n maligna**.<\/li>\n<li>Agrandamiento de los **ganglios linf\u00e1ticos**, el h\u00edgado y\/o el bazo.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p>La presentaci\u00f3n cl\u00ednica de la granulomatosis sist\u00e9mica juvenil es compleja y heterog\u00e9nea, requiriendo observaci\u00f3n detallada para identificar la tr\u00edada cl\u00e1sica de afectaci\u00f3n cut\u00e1nea, articular y ocular. Dada la cronicidad de muchas de estas **manifestaciones**, el seguimiento continuo es esencial para manejar complicaciones como el glaucoma o las secuelas cut\u00e1neas.<\/p>\n<\/div>\n<ul>\n<li>Es poco frecuente la afectaci\u00f3n de \u00f3rganos internos, y el agrandamiento del <span class=\"term\" data-term-id=\"1774\">ganglio linf\u00e1tico<\/span> hiliar o pulmonar no suele ocurrir, a diferencia de la sarcoidosis que comienza en la edad adulta.<\/li>\n<li>Si no se administra tratamiento, el 80% de los pacientes desarrollan graves alteraciones visuales y <span class=\"term\" data-term-id=\"2019\">deformidades<\/span> articulares.<\/li>\n<li>Se ha documentado una mayor severidad en las generaciones posteriores del trastorno, un fen\u00f3meno conocido como \"anticipaci\u00f3n\".<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Diagn\u00f3stico de la Granulomatosis Sist\u00e9mica Juvenil<\/h2>\n<p>La <span class=\"term\" data-term-id=\"24\">biopsia<\/span> de piel revela una <span class=\"term\" data-term-id=\"53\">dermatitis<\/span> granulomatosa no caseificante. Este t\u00e9rmino de <span class=\"term\" data-term-id=\"58\">dermatopatolog\u00eda<\/span> describe el patr\u00f3n espec\u00edfico de <span class=\"term\" data-term-id=\"541\">infiltrado<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"490\">inflamatorio<\/span> caracter\u00edstico de la sarcoidosis. Los <span class=\"term\" data-term-id=\"1718\">granulomas<\/span> se sit\u00faan en la parte superior de la <span class=\"term\" data-term-id=\"61\">dermis<\/span> y frecuentemente rodean los fol\u00edculos pilosos. Los granulomas no-<span class=\"term\" data-term-id=\"1984\">caseating<\/span> tambi\u00e9n se observan en <span class=\"term\" data-term-id=\"1111\">biopsias<\/span> tomadas del ojo, del <span class=\"term\" data-term-id=\"1238\">sinovio<\/span> de las articulaciones afectadas y de otros sitios comprometidos.<\/p>\n<p>Las radiograf\u00edas de las articulaciones afectadas suelen ser normales y no muestran los cambios <span class=\"term\" data-term-id=\"537\">erosivos<\/span> t\u00edpicos de la artritis reumatoide juvenil.<\/p>\n<p>Es crucial realizar un examen ocular regular con l\u00e1mpara de hendidura, ya que la enfermedad ocular en sus etapas iniciales puede ser completamente asintom\u00e1tica.<\/p>\n<p>Los estudios de mutaci\u00f3n del gen CARD15 (NOD2) pueden realizarse a partir de un raspado de <span class=\"term\" data-term-id=\"1018\">mucosa<\/span>.<\/p>\n<h2>Tratamiento para la Granulomatosis Sist\u00e9mica Juvenil<\/h2>\n<p><span class=\"term\" data-term-id=\"558\">Gen\u00e9tico<\/span> Se recomienda el asesoramiento y, si la mutaci\u00f3n ha sido confirmada en el paciente \u00edndice (probandos), se puede considerar un diagn\u00f3stico <span class=\"term\" data-term-id=\"1592\">prenatal<\/span>.<\/p>\n<p>Para prevenir el da\u00f1o ocular permanente, es necesario implementar una inmunosupresi\u00f3n sist\u00e9mica a largo plazo. Las opciones terap\u00e9uticas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"2010\">corticosteroides<\/span> sist\u00e9micos<\/li>\n<li>Metotrexato<\/li>\n<li>Ciclosporina<\/li>\n<li>Micofenolato de mofetilo<\/li>\n<li>Talidomida<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"2312\">Inhibidores<\/span> del factor de <span class=\"term\" data-term-id=\"403\">necrosis<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"289\">tumor<\/span> (como infliximab, etanercept o adalimumab)<\/li>\n<li>Antagonistas de la interleucina-1, como anakinra<\/li>\n<\/ul>\n<p>La inflamaci\u00f3n ocular es a menudo la <span class=\"term\" data-term-id=\"2131\">manifestaci\u00f3n<\/span> m\u00e1s dif\u00edcil de controlar y constituye la principal fuente de complicaciones cr\u00f3nicas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Comprensi\u00f3n de la Granulomatosis Sist\u00e9mica Juvenil: Causas y Caracter\u00edsticas La **Granulomatosis Sist\u00e9mica Juvenil** es una denominaci\u00f3n recientemente propuesta que engloba el S\u00edndrome de Blau (MIM186580, tambi\u00e9n conocido como S\u00edndrome de Jabs) y la sarcoidosis de inicio temprano (MIM609464). 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