{"id":13574,"date":"2020-11-20T19:14:11","date_gmt":"2020-11-20T19:14:11","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/sindrome-orofaciodigital-tipo-1\/"},"modified":"2026-03-10T16:43:35","modified_gmt":"2026-03-10T16:43:35","slug":"sindrome-orofaciodigitale-di-tipo-1","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/it\/sindrome-orofaciodigital-tipo-1\/","title":{"rendered":"Sindrome orofacciale-digitale tipo 1"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>S\u00edndrome Orofaciodigital Tipo 1: Definici\u00f3n, Causas y Manifestaciones Cl\u00ednicas<\/h1>\n<h2 id=\"que-es-ofd1\">\u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome Orofaciodigital (SOFD) Tipo 1?<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome orofaciodigital tipo 1 (SOFD1, OMIM # 311200) constituye un trastorno <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">gen\u00e9tico<\/span> poco frecuente que afecta predominantemente a las mujeres. Se caracteriza por la presencia de <span class=\"term\" data-term-id=\"2129\">malformaciones<\/span> complejas que impactan la zona oral, facial y las extremidades (dedos de manos y pies). Este padecimiento es tambi\u00e9n reconocido bajo las denominaciones de s\u00edndrome oral-facial-digital tipo 1, OFD1, o como el &#8216;s\u00edndrome de Papillon-L\u00e9age y Psaume&#8217;.<\/p>\n<h2 id=\"causas-y-genetica-del-ofd1\">Causas y Gen\u00e9tica del SOFD Tipo 1<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome orofaciodigital tipo 1 es una condici\u00f3n de herencia dominante ligada al cromosoma X. Es importante destacar que esta variante gen\u00e9tica resulta letal para los varones durante la etapa embrionaria. El desarrollo de este s\u00edndrome surge a partir de una sola copia afectada del <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gen<\/span> relevante, localizado en el <span class=\"term\" data-term-id=\"1271\">cromosoma<\/span> X. La supervivencia en individuos afectados solo es viable cuando coexiste con una copia funcional del gen espec\u00edfico.<\/p>\n<p>Debido a que los hombres poseen \u00fanicamente un cromosoma X, la presencia de una mutaci\u00f3n en el gen OFD1 es incompatible con la vida. Se ha documentado una amplia variedad de <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> que afectan a este gen crucial.<\/p>\n<p>El OFD1 se clasifica dentro del grupo de las ciliopat\u00edas, dada la implicaci\u00f3n del gen (identificado anteriormente como CXORF5 y ahora como OFD1) en la funcionalidad de los cilios <span class=\"term\" data-term-id=\"949\">primarios<\/span>. Estos cilios son estructuras microsc\u00f3picas, vibratorias y an\u00e1logas a pelos ubicadas en la superficie celular, esenciales para diversos procesos de se\u00f1alizaci\u00f3n celular fundamentales.<\/p>\n<p>La prevalencia reportada del OFD1 se estima en 1 de cada 250,000 nacidos vivos. Sorprendentemente, el 75% de los casos diagnosticados no presentan antecedentes familiares conocidos de OFD1, sugiriendo una alta tasa de mutaciones de novo.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                    <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2 id=\"caracteristicas-clinicas-del-ofd1\">Manifestaciones Cl\u00ednicas del S\u00edndrome Orofaciodigital Tipo 1<\/h2>\n<p>Las caracter\u00edsticas definitorias del OFD1 afectan primariamente la regi\u00f3n oral, la estructura facial y los <span class=\"term\" data-term-id=\"1268\">d\u00edgitos<\/span> (dedos). Es fundamental reconocer que la expresi\u00f3n cl\u00ednica exhibe una gran heterogeneidad, tanto entre diferentes familias afectadas como dentro de la misma unidad familiar, lo que complica el diagn\u00f3stico est\u00e1ndar.<\/p>\n<table class=\"borders\">\n<tbody>\n<tr>\n<td>Boca<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>Engrosamiento persistente de las enc\u00edas.<\/li>\n<li>Apariencia nodular o grumosa de la lengua.<\/li>\n<li>Presencia de <span class=\"term\" data-term-id=\"346\">hamartomas<\/span> linguales (exceso de tejido <span class=\"term\" data-term-id=\"22\">benigno<\/span>) (afecta al 70% de los casos).<\/li>\n<li>Lengua fisurada o hendida (b\u00edfida) (30% de incidencia).<\/li>\n<li>Paladar hendido (una malformaci\u00f3n presente en el 80% de los casos), mostrando un patr\u00f3n poco com\u00fan.<\/li>\n<li>Labio leporino verdadero en la l\u00ednea <span class=\"term\" data-term-id=\"1543\">media<\/span> del labio superior o presencia de una pseudofisura (45%).<\/li>\n<li>Enc\u00edas con hendiduras o fisuras evidentes.<\/li>\n<li>Frenillos at\u00edpicamente engrosados o anormales, incluyendo la frecuente lengua anudada.<\/li>\n<li>Disminuci\u00f3n en el n\u00famero normal de piezas dentales (hipodoncia).<\/li>\n<li>Forma de paladar ojival o muy arqueado.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Cara<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>Hipotelorismo: separaci\u00f3n excesiva entre los ojos.<\/li>\n<li>Puente nasal ancho y de implantaci\u00f3n baja.<\/li>\n<li>Fosas nasales de tama\u00f1o reducido.<\/li>\n<li>Desarrollo insuficiente del maxilar inferior (micrognatia).<\/li>\n<li>Asimetr\u00eda facial notable.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>D\u00edgitos<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>Las anomal\u00edas en los dedos de las manos son m\u00e1s comunes (50-70% de afectaci\u00f3n) que las observadas en los dedos de los pies (aproximadamente 25%).<\/li>\n<li>Dedos cortos (braquidactilia).<\/li>\n<li>Dedos palmeados o fusionados (sindactilia).<\/li>\n<li>Dedos curvados o doblados.<\/li>\n<li>Presencia de dedos adicionales (polidactilia).<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Piel<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>Aspecto superficial de la piel facial descrito como <span class=\"term\" data-term-id=\"2355\">granular<\/span>.<\/li>\n<li>Formaci\u00f3n de quistes miliares en la regi\u00f3n auricular: m\u00faltiples, <span class=\"term\" data-term-id=\"1195\">neonatales<\/span> y generalmente <span class=\"term\" data-term-id=\"2294\">transitorios<\/span>.<\/li>\n<li>Estos quistes pueden aparecer de forma m\u00e1s extensa en el cuero cabelludo y otras \u00e1reas faciales.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p>El s\u00edndrome orofaciodigital tipo 1 es un trastorno complejo ligado al cromosoma X con manifestaciones variables. Si usted o un familiar presenta estas caracter\u00edsticas, es crucial buscar una evaluaci\u00f3n especializada para confirmar el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico y gestionar las complejas implicaciones cl\u00ednicas asociadas a esta rara ciliopat\u00eda.<\/p>\n<\/section>\n<ul>\n<li>\n        <span class=\"term\" data-term-id=\"122\">Cabello<\/span>\n    <\/li>\n<li>Cabello seco<\/li>\n<li>Pelo ondulado<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"1769\">Difuso<\/span> adelgazamiento<\/li>\n<li>P\u00e9rdida de cabello irregular<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Ri\u00f1\u00f3n<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>50%<\/li>\n<li>ri\u00f1ones poliqu\u00edsticos<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Sistema nervioso<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>40%<\/li>\n<li>muchas <span class=\"term\" data-term-id=\"2132\">manifestaciones<\/span> informadas<\/li>\n<li>retraso mental<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"2254\">convulsiones<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Otros \u00f3rganos<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>Participaci\u00f3n variable<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h2 class=\"colour--primary\">Gen\u00e9tica del s\u00edndrome orofaciodigital tipo 1 *<\/h2>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<figure class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/Oral-Facial-Digital__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.png\" alt=\"Representaci\u00f3n visual del S\u00edndrome Orofaciodigital\"><figcaption>\n<p class=\"p-small\">Oral Facial Digital<\/p>\n<\/figcaption><\/figure>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<p style=\"font-size: 10px;\">* Imagen cortes\u00eda de Genetics 4 Medics<\/p>\n<h2>Diagn\u00f3stico del S\u00edndrome Orofaciodigital Tipo 1<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome OFD1 se sospecha cl\u00ednicamente al detectar las anomal\u00edas t\u00edpicas en la boca, el rostro y las extremidades (dedos de las manos y pies) en un beb\u00e9. Este s\u00edndrome se diferencia de otros s\u00edndromes orofaciodigitales por su patr\u00f3n de herencia espec\u00edfico y la presencia de quistes renales (ri\u00f1ones poliqu\u00edsticos). Adem\u00e1s, la ca\u00edda del cabello y los quistes miliales son caracter\u00edsticas informadas exclusivamente en OFD1. El diagn\u00f3stico puede complicarse en pacientes que solo presentan caracter\u00edsticas leves.<\/p>\n<p>La identificaci\u00f3n de la <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> gen\u00e9tica responsable puede lograrse mediante la secuenciaci\u00f3n de <span class=\"term\" data-term-id=\"1296\">ADN<\/span> en laboratorios de investigaci\u00f3n especializados.<\/p>\n<p>Se recomienda realizar un <span class=\"term\" data-term-id=\"1378\">ultrasonido<\/span> renal para evaluar la estructura y monitorizar la funci\u00f3n renal del paciente de forma continua.<\/p>\n<h2>Tratamiento del S\u00edndrome Orofaciodigital Tipo 1<\/h2>\n<p>Actualmente, no existe un tratamiento curativo o espec\u00edfico para este s\u00edndrome gen\u00e9tico. El manejo terap\u00e9utico se centra en abordar y controlar los problemas cl\u00ednicos que se manifiesten en cada individuo afectado. En algunos pacientes, las complicaciones renales son las predominantes en el curso cl\u00ednico, pudiendo progresar hacia insuficiencia renal y requerir un <span class=\"term\" data-term-id=\"1792\">trasplante<\/span>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>S\u00edndrome Orofaciodigital Tipo 1: Definici\u00f3n, Causas y Manifestaciones Cl\u00ednicas \u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome Orofaciodigital (SOFD) Tipo 1? El s\u00edndrome orofaciodigital tipo 1 (SOFD1, OMIM # 311200) constituye un trastorno gen\u00e9tico poco frecuente que afecta predominantemente a las mujeres. 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