{"id":10977,"date":"2020-11-18T06:19:55","date_gmt":"2020-11-18T06:19:55","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/leiomiomatosis-hereditaria-y-sindrome-de-cancer-de-celulas-renales\/"},"modified":"2026-03-10T16:23:46","modified_gmt":"2026-03-10T16:23:46","slug":"sindrome-da-leiomiomatosi-ereditaria-e-cancro-alle-cellule-renali","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/it\/leiomiomatosis-hereditaria-y-sindrome-de-cancer-de-celulas-renales\/","title":{"rendered":"Leiomiomatosi ereditaria e sindrome del cancro renale"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Leiomiomatosis Hereditaria y S\u00edndrome de C\u00e1ncer de C\u00e9lulas Renales: Definici\u00f3n y Caracter\u00edsticas<\/h1>\n<p>La leiomiomatosis hereditaria y el s\u00edndrome de c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales (HLRCC, por sus siglas en ingl\u00e9s) es una afecci\u00f3n gen\u00e9tica poco com\u00fan que fue formalmente reconocida en 2001. Actualmente, se ha reportado en m\u00e1s de 105 familias a nivel mundial. Las manifestaciones cl\u00ednicas clave de este s\u00edndrome incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Leiomiomas cut\u00e1neos (<span class=\"term\" data-term-id=\"47\">Cut\u00e1neo<\/span> leiomiomas)<\/li>\n<li>Leiomiomas uterinos<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"1673\">Leiomiosarcoma<\/span> uterino<\/li>\n<li>C\u00e1nceres de c\u00e9lulas renales<\/li>\n<\/ul>\n<p>El s\u00edndrome de leiomiomatosis hereditaria y c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales tambi\u00e9n recibe otras denominaciones, incluyendo s\u00edndrome de Reed, leiomiomas m\u00faltiples cut\u00e1neos y uterinos tipo 1, y <span class=\"term\" data-term-id=\"32\">carcinoma<\/span> de leiomiomas hereditarios y de c\u00e9lulas renales.<\/p>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h2 class=\"colour--primary\">Manifestaciones de Leiomiomatosis Cut\u00e1nea<\/h2>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/leiomyomatosis-4__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDE5XQ.jpg\" alt=\"M\u00faltiples n\u00f3dulos firmes caracter\u00edsticos de leiomiomatosis cut\u00e1nea.\"><\/p>\n<p class=\"p-small\">Leiomiomatosis cut\u00e1nea<\/p>\n<\/p><\/div>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/leiomyomatosis-3__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsInkiLDM0XQ.jpg\" alt=\"Aspecto cl\u00ednico de un leiomioma cut\u00e1neo que puede ser sensible al tacto.\"><\/p>\n<p class=\"p-small\">Leiomiomatosis cut\u00e1nea<\/p>\n<\/p><\/div>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/leiomyomatosis-2__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDIzXQ.jpg\" alt=\"Distribuci\u00f3n segmentaria de los tumores en la piel asociados al s\u00edndrome.\"><\/p>\n<p class=\"p-small\">Leiomiomatosis cut\u00e1nea<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<h2>Caracter\u00edsticas Cl\u00ednicas del S\u00edndrome de Leiomiomatosis Hereditaria y C\u00e1ncer de C\u00e9lulas Renales<\/h2>\n<h3>Leiomioma Cut\u00e1neo<\/h3>\n<p>Los leiomiomas o piloleiomiomas cut\u00e1neos se manifiestan como <span class=\"term\" data-term-id=\"367\">n\u00f3dulos<\/span> firmes, peque\u00f1os (entre 0.5 y 2 cm), y de color similar a la piel. Estos crecimientos surgen del m\u00fasculo <span class=\"term\" data-term-id=\"15\">arrector pili<\/span>, responsable de que el vello se erice. Es com\u00fan que se desarrollen m\u00faltiples <span class=\"term\" data-term-id=\"2115\">lesiones<\/span>, a menudo agrupadas y presentando una <span class=\"term\" data-term-id=\"69\">distribuci\u00f3n<\/span> t\u00edpicamente <span class=\"term\" data-term-id=\"619\">segmentaria<\/span>.<\/p>\n<p>Aunque estos n\u00f3dulos son <span class=\"term\" data-term-id=\"22\">benignos<\/span>, su importancia radica en su est\u00e9tica o en la hipersensibilidad que pueden presentar si sufren alg\u00fan tipo de impacto. Adem\u00e1s, en ciertas circunstancias, la aparici\u00f3n de m\u00faltiples leiomiomas cut\u00e1neos puede asociarse a otras condiciones m\u00e9dicas como el s\u00edndrome de Gardner, <span class=\"term\" data-term-id=\"127\">infecci\u00f3n<\/span> por <span class=\"term\" data-term-id=\"145\">VIH<\/span>, <span class=\"term\" data-term-id=\"319\">linfocitico<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"422\">leucemia<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"613\">cr\u00f3nica<\/span> y <span class=\"term\" data-term-id=\"1457\">policitemia<\/span>.<\/p>\n<h3>Leiomioma Uterino<\/h3>\n<p>El leiomioma uterino, tambi\u00e9n conocido como fibroma, es el <span class=\"term\" data-term-id=\"289\">tumor<\/span> no canceroso m\u00e1s frecuente en mujeres premenop\u00e1usicas. Dentro del contexto de la leiomiomatosis hereditaria y el s\u00edndrome de c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales, estos fibromas tienden a aparecer a una edad m\u00e1s temprana y frecuentemente son de mayor tama\u00f1o. Tambi\u00e9n presentan mayor probabilidad de causar sangrado excesivo y dolor durante la menstruaci\u00f3n.<\/p>\n<p>Si bien la mayor\u00eda de estos tumores uterinos son benignos, el s\u00edndrome incrementa el riesgo de que desarrollen <span class=\"term\" data-term-id=\"1742\">malignidad<\/span> (es decir, que se conviertan en <span class=\"term\" data-term-id=\"1673\">leiomiosarcoma<\/span>). Algunos casos pueden presentar caracter\u00edsticas <span class=\"term\" data-term-id=\"1395\">at\u00edpicas<\/span> al ser examinados bajo la <span class=\"term\" data-term-id=\"2147\">microscopio<\/span>.<\/p>\n<h3>Carcinoma de C\u00e9lulas Renales<\/h3>\n<p>El carcinoma de c\u00e9lulas renales es la manifestaci\u00f3n m\u00e1s grave y preocupante asociada al s\u00edndrome de leiomiomatosis hereditaria y c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales, aunque es importante destacar que no afecta a todas las personas diagnosticadas con esta condici\u00f3n gen\u00e9tica. Se estima que solo un porcentaje limitado de los afectados experimenta esta complicaci\u00f3n.<\/p>\n<p>Para profundizar en los aspectos gen\u00e9ticos y el manejo de esta rara condici\u00f3n, es fundamental consultar con especialistas en gen\u00e9tica y oncolog\u00eda que comprendan la complejidad de la leiomiomatosis hereditaria. La identificaci\u00f3n temprana de estas caracter\u00edsticas cl\u00ednicas es crucial para establecer un plan de vigilancia y tratamiento apropiado.<\/p>\n<\/section>\n<p>Ciertas <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> gen\u00e9ticas se asocian intr\u00ednsecamente con el <span class=\"term\" data-term-id=\"2341\">desarrollo<\/span> del carcinoma de c\u00e9lulas renales. Es lamentable que, en este s\u00edndrome, los c\u00e1nceres de c\u00e9lulas renales suelen manifestarse de forma agresiva y a una edad temprana. Estos tumores presentan caracter\u00edsticas <span class=\"term\" data-term-id=\"1669\">histol\u00f3gicas<\/span> de tipo papilar 2. A diferencia de otros s\u00edndromes asociados a c\u00e1ncer renal (como el s\u00edndrome de von Hippel-Lindau o el s\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9), estos casos tienden a ser <span class=\"term\" data-term-id=\"292\">unilaterales<\/span> y \u00fanicos.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h1>\u00bfCu\u00e1l es la etiolog\u00eda de la leiomiomatosis hereditaria y el s\u00edndrome de c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales?<\/h1>\n<p>El <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gen<\/span> responsable de la leiomiomatosis hereditaria y el s\u00edndrome de c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales ha sido identificado como el gen de la fumarato hidratasa. Se considera que este gen opera como un supresor tumoral. La fumarato hidratasa, una <span class=\"term\" data-term-id=\"1525\">enzima<\/span> esencial, participa en la v\u00eda energ\u00e9tica celular conocida como el ciclo de Krebs. Sin embargo, el mecanismo exacto por el cual esto conduce a las manifestaciones cl\u00ednicas a\u00fan no se comprende completamente.<\/p>\n<p>Se ha documentado que diversas <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> en este gen provocan que el s\u00edndrome se herede de manera <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3mica dominante<\/span>. Esto implica que un individuo afectado tiene una probabilidad aproximada del 50% de transmitir la afecci\u00f3n a su descendencia. Dada la implicaci\u00f3n potencial de otros miembros de la familia, es altamente recomendable buscar asesoramiento gen\u00e9tico.<\/p>\n<h2>\u00bfCu\u00e1l es el manejo terap\u00e9utico para este s\u00edndrome?<\/h2>\n<p>Actualmente, no existe un m\u00e9todo para corregir la <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> gen\u00e9tica subyacente. Por lo tanto, el tratamiento se enfoca primordialmente en la detecci\u00f3n temprana y la prevenci\u00f3n del c\u00e1ncer.<\/p>\n<p>La recomendaci\u00f3n actual incluye la realizaci\u00f3n de estudios de imagen peri\u00f3dicos de los ri\u00f1ones. Dado que los tumores renales en este s\u00edndrome pueden no ser visibles mediante <span class=\"term\" data-term-id=\"1378\">ultrasonido<\/span> en sus etapas iniciales, generalmente se requiere un escaneo por <span class=\"term\" data-term-id=\"1116\">Resonancia Magn\u00e9tica (RM)<\/span>.<\/p>\n<p>Las mujeres diagnosticadas deben consultar a un ginec\u00f3logo, especialmente si experimentan flujo menstrual abundante o dolor durante la menstruaci\u00f3n. Si desarrollan un mioma grande, puede ser necesaria su extirpaci\u00f3n por razones sintom\u00e1ticas. Se debe promover el cribado peri\u00f3dico del \u00fatero en estas pacientes. Una vez que hayan completado su ciclo reproductivo, podr\u00edan considerar una histerectom\u00eda (extirpaci\u00f3n del <span class=\"term\" data-term-id=\"2474\">\u00fatero<\/span>) para mitigar activamente el riesgo de desarrollar c\u00e1ncer uterino.<\/p>\n<p>Puesto que la leiomiomatosis hereditaria y el s\u00edndrome de c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales son afecciones hereditarias, es crucial asegurar que todos los parientes est\u00e9n debidamente informados y sean atendidos por un facultativo experto en esta \u00e1rea. La evaluaci\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">gen\u00e9tica<\/span> est\u00e1 disponible a trav\u00e9s de una simple toma de <span class=\"term\" data-term-id=\"1296\">ADN<\/span> (mediante hisopado bucal o muestra de sangre).<\/p>\n<p>Algunos casos pueden precisar tratamiento paliativo para el dolor asociado a los leiomiomas cut\u00e1neos. Los siguientes enfoques han demostrado ser \u00fatiles para el manejo sintom\u00e1tico:<\/p>\n<ul>\n<li>Bloqueadores de los canales de calcio, espec\u00edficamente nifedipina.<\/li>\n<li>Un bloqueador de los receptores alfa-adren\u00e9rgicos: fenoxibenzamina.<\/li>\n<li>Gabapentina.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La b\u00fasqueda de atenci\u00f3n m\u00e9dica temprana y la adhesi\u00f3n a los protocolos de vigilancia son fundamentales para gestionar esta condici\u00f3n compleja y reducir significativamente las complicaciones a largo plazo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Leiomiomatosis Hereditaria y S\u00edndrome de C\u00e1ncer de C\u00e9lulas Renales: Definici\u00f3n y Caracter\u00edsticas La leiomiomatosis hereditaria y el s\u00edndrome de c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales (HLRCC, por sus siglas en ingl\u00e9s) es una afecci\u00f3n gen\u00e9tica poco com\u00fan que fue formalmente reconocida en 2001. Actualmente, se ha reportado en m\u00e1s de 105 familias a nivel mundial. 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