{"id":10536,"date":"2020-11-17T18:55:27","date_gmt":"2020-11-17T18:55:27","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/pruebas-geneticas-para-melanoma\/"},"modified":"2026-03-10T16:02:45","modified_gmt":"2026-03-10T16:02:45","slug":"test-genetici-per-il-melanoma","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/it\/pruebas-geneticas-para-melanoma\/","title":{"rendered":"Test genetici per il melanoma"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Pruebas Gen\u00e9ticas para el Melanoma: Lo Esencial<\/h1>\n<p>Los <span class=\"term\" data-term-id=\"775\">genes<\/span> contienen informaci\u00f3n cr\u00edtica en forma de <span class=\"term\" data-term-id=\"1296\">ADN<\/span> y son responsables de <span class=\"term\" data-term-id=\"1854\">controlar<\/span> las funciones celulares. Una <span class=\"term\" data-term-id=\"776\">mutaci\u00f3n de l\u00ednea germinal<\/span> afecta a absolutamente todas las c\u00e9lulas del cuerpo. En contraste, una <span class=\"term\" data-term-id=\"1422\">mutaci\u00f3n som\u00e1tica<\/span> se limita a las c\u00e9lulas de un <span class=\"term\" data-term-id=\"289\">tumor<\/span> espec\u00edfico, como el melanoma.<\/p>\n<p>Las pruebas gen\u00e9ticas de l\u00ednea germinal para el melanoma determinan si un paciente porta una mutaci\u00f3n hereditaria que aumenta su predisposici\u00f3n a <span class=\"term\" data-term-id=\"2343\">desarrollar<\/span> esta condici\u00f3n.<\/p>\n<ul>\n<li>Aproximadamente el 10% de los <span class=\"term\" data-term-id=\"1671\">melanomas<\/span> se deben a <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">mutaciones<\/span> en ciertos <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">genes<\/span>.<\/li>\n<li>El 90% restante de los melanomas ocurren de manera espor\u00e1dica, sin estar asociados a mutaciones gen\u00e9ticas hereditarias.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Si un paciente es portador de una mutaci\u00f3n germinal relacionada con el melanoma, puede enfrentarse a un riesgo elevado de <span class=\"term\" data-term-id=\"2344\">desarrollar<\/span> la enfermedad. Estos casos a menudo se caracterizan por antecedentes familiares positivos de melanoma, y el c\u00e1ncer puede manifestarse a una edad m\u00e1s temprana en comparaci\u00f3n con el melanoma espor\u00e1dico.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, una muestra obtenida de la <span class=\"term\" data-term-id=\"24\">biopsia<\/span> del melanoma puede analizarse en el laboratorio para detectar <span class=\"term\" data-term-id=\"2265\">mutaciones som\u00e1ticas<\/span>. Este an\u00e1lisis ofrece informaci\u00f3n valiosa para guiar las opciones de tratamiento y evaluar el <span class=\"term\" data-term-id=\"241\">pron\u00f3stico<\/span> del paciente.<\/p>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h2 class=\"colour--primary\">Im\u00e1genes Relacionadas con Melanoma<\/h2>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/amelanotic-melanoma-034__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Primer plano de un melanoma amelan\u00f3tico que carece de pigmentaci\u00f3n oscura.\">\n            <\/div>\n<p class=\"p-small\">Macro de melanoma amelan\u00f3tico<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/0230-MiS-macro-v2__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDE0XQ.JPG\" alt=\"Melanoma in situ, etapa temprana, visible como una lesi\u00f3n superficial grande.\">\n            <\/div>\n<p class=\"p-small\">Gran melanoma in situ<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/big-melanoma__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDE5XQ.JPG\" alt=\"Melanoma lentigo maligno de gran tama\u00f1o, con 0.8 mm de espesor.\">\n            <\/div>\n<p class=\"p-small\">Melanoma lentigo maligno de 0,8 mm<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<h2>Principales Mutaciones del Gen de la L\u00ednea Germinal Asociadas al Melanoma<\/h2>\n<p>Ciertas mutaciones gen\u00e9ticas de la l\u00ednea germinal est\u00e1n implicadas en el desarrollo del melanoma <span class=\"term\" data-term-id=\"47\">cut\u00e1neo<\/span>. Estas incluyen, aunque no se limitan a, las siguientes variantes [1]:<\/p>\n<ul>\n<li>Gen inhibidor de Ciclina dependiente Quinasa 2A (<em>CDKN2A<\/em>)<\/li>\n<li>Gen de la quinasa 4 dependiente de ciclina (<em>CDK4<\/em>)<\/li>\n<li>Gen del Retinoblastoma (<em>RB1<\/em>)<\/li>\n<li>Promotor del gen <em>TERT<\/em>, asociado a la mutaci\u00f3n <em>E318K<\/em> del gen del factor de transcripci\u00f3n MITF (asociado a microftalmia)<\/li>\n<li>Asociado a la <span class=\"term\" data-term-id=\"2224\">prote\u00edna<\/span> 1 del gen <em>BRCA1<\/em> (<em>BAP1<\/em>)<\/li>\n<li>Factor de transcripci\u00f3n asociado a microftalmia (<em>MITF<\/em>)<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"1884\">Tirosinasa<\/span> (TYR) y la prote\u00edna 1 relacionada con la tirosinasa (<em>TYRP1<\/em>)<\/li>\n<li>Gen del factor regulador de interfer\u00f3n 4.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas que suelen presentar los s\u00edndromes tumorales de melanoma cut\u00e1neo hereditario pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Inicio del melanoma en edades tempranas.<\/li>\n<li>Presencia de m\u00faltiples melanomas <span class=\"term\" data-term-id=\"949\">primarios<\/span>.<\/li>\n<li>Antecedentes familiares de melanoma en parientes cercanos.<\/li>\n<li>Una predisposici\u00f3n familiar a desarrollar otras neoplasias malignas poco frecuentes [2].<\/li>\n<\/ul>\n<h3>An\u00e1lisis de la Mutaci\u00f3n CDKN2A<\/h3>\n<p>La mutaci\u00f3n en el gen CDKN2A es uno de los factores gen\u00e9ticos hereditarios m\u00e1s estudiados en relaci\u00f3n con el melanoma, a menudo vinculada a s\u00edndromes familiares de alto riesgo. Este gen codifica dos prote\u00ednas supresoras de tumores clave: p16 y p14ARF, esenciales para regular el ciclo celular y prevenir la proliferaci\u00f3n descontrolada.<\/p>\n<\/section>\n<h1>Mutaciones Gen\u00e9ticas Hereditarias Relevantes en el Melanoma<\/h1>\n<p>Se ha identificado una mutaci\u00f3n en el gen <em>CDKN2A<\/em> en el 1.2% de pacientes con un \u00fanico melanoma primario y en el 2.9% de aquellos con melanomas primarios m\u00faltiples. Los portadores de una mutaci\u00f3n en <em>CDKN2A<\/em> frecuentemente desarrollan melanoma cut\u00e1neo a una edad temprana, presentan antecedentes familiares positivos de melanoma y, adem\u00e1s, pueden tener predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas [3].<\/p>\n<p>La gu\u00eda emitida por la Academia Estadounidense de Dermatolog\u00eda en 2019 sugiere que las siguientes circunstancias en un paciente pueden justificar la realizaci\u00f3n de pruebas gen\u00e9ticas para <em>CDKN2A<\/em> cuando est\u00e9n disponibles [2]:<\/p>\n<ul>\n<li>Un historial familiar de melanoma cut\u00e1neo invasor o c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas (espec\u00edficamente, 3 o m\u00e1s miembros afectados en un lado de la familia).<\/li>\n<li>Tres o m\u00e1s melanomas cut\u00e1neos primarios invasivos, incluyendo un tumor de aparici\u00f3n temprana (diagn\u00f3stico antes de los 45 a\u00f1os de edad).<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Mutaci\u00f3n BAP1 y Riesgo de Melanoma Hereditario<\/h2>\n<p>La mutaci\u00f3n en el gen <em>BAP1<\/em> ha sido catalogada como una causa rara de melanoma hereditario. Las mutaciones de la l\u00ednea germinal en <em>BAP1<\/em> se asocian con un riesgo incrementado de padecer:<\/p>\n<ul>\n<li>Melanoma uveal.<\/li>\n<li><strong>Tumores de Spitz at\u00edpicos<\/strong> (tambi\u00e9n conocidos como tumores melanoc\u00edticos at\u00edpicos intrad\u00e9rmicos mutados en BAP1 [MBAITs]).<\/li>\n<li>Melanoma cut\u00e1neo.<\/li>\n<li>Carcinoma de c\u00e9lulas renales.<\/li>\n<li>Mesotelioma.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Aproximadamente el 13% de los portadores de una mutaci\u00f3n de la l\u00ednea germinal en <em>BAP1<\/em> desarrollar\u00e1n melanoma cut\u00e1neo, y un porcentaje mayor desarrollar\u00e1 melanoma uveal [2,4].<\/p>\n<p>La gu\u00eda de la Academia Estadounidense de Dermatolog\u00eda de 2019 recomienda considerar la prueba gen\u00e9tica para <em>BAP1<\/em> si existe alguno de los siguientes antecedentes [2]:<\/p>\n<ul>\n<li>Uno o m\u00e1s tumores de Spitz at\u00edpicos, junto con antecedentes familiares de mesotelioma, meningioma o melanoma uveal.<\/li>\n<li>Dos o m\u00e1s tumores de Spitz at\u00edpicos.<\/li>\n<\/ul>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Proceso de Asesoramiento y Pruebas Gen\u00e9ticas para el Melanoma<\/h2>\n<p>Los asesores gen\u00e9ticos y los genetistas m\u00e9dicos son los profesionales encargados de gestionar las pruebas gen\u00e9ticas de la l\u00ednea germinal relacionadas con el melanoma. Durante la consulta inicial de asesoramiento gen\u00e9tico, se realiza una revisi\u00f3n exhaustiva del historial personal y familiar del paciente para estimar los riesgos asociados a c\u00e1nceres hereditarios. Posteriormente, se informa al paciente sobre las ventajas y desventajas inherentes a la realizaci\u00f3n de pruebas gen\u00e9ticas. La determinaci\u00f3n final para proceder con la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica de mutaciones en la l\u00ednea germinal constituye una decisi\u00f3n compleja que debe ponderar el historial familiar, los patrones cancer\u00edgenos observados, los deseos del paciente y la evaluaci\u00f3n de riesgos frente a beneficios potenciales [2].<\/p>\n<h2>Evaluaci\u00f3n de Mutaciones Gen\u00f3micas Som\u00e1ticas en el Tumor de Melanoma<\/h2>\n<p>Las mutaciones som\u00e1ticas oncog\u00e9nicas, tales como las presentes en los genes <em>BRAF<\/em>, <em>NRAS<\/em>, <em>c-KIT<\/em> o <em>PTEN<\/em>, pueden ser analizadas mediante t\u00e9cnicas de inmunohistoqu\u00edmica o m\u00e9todos gen\u00f3micos. De estas, la mutaci\u00f3n en <em>BRAF<\/em> es la m\u00e1s prevalente, encontr\u00e1ndose en un 50 a 70% de los melanomas cut\u00e1neos. La identificaci\u00f3n de una mutaci\u00f3n oncog\u00e9nica espec\u00edfica es esencial para que el m\u00e9dico pueda seleccionar el tratamiento m\u00e1s adecuado para el melanoma avanzado, dado que existen terapias dirigidas, como los inhibidores de <em>BRAF<\/em>, disponibles para tumores que albergan dicha alteraci\u00f3n.<\/p>\n<p>```html<\/p>\n<p>ciertos mutaciones <em>BRAF<\/em>. Se aconseja realizar pruebas de mutaci\u00f3n oncog\u00e9nica en pacientes con enfermedad <span class=\"term\" data-term-id=\"1000\">metast\u00e1sica<\/span> o si existe la posibilidad de inclusi\u00f3n en un ensayo cl\u00ednico pertinente [2].<\/p>\n<p>El an\u00e1lisis gen\u00e9tico som\u00e1tico de un tumor tambi\u00e9n puede ofrecer informaci\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"1582\">pron\u00f3stica<\/span>. Actualmente, la mayor\u00eda de las pruebas pron\u00f3sticas se encuentran todav\u00eda en fase de investigaci\u00f3n.<\/p>\n<ul>\n<li>Las mutaciones del promotor de <em>TERT<\/em> pueden ser evaluadas para obtener datos diagn\u00f3sticos y pron\u00f3sticos [2].<\/li>\n<li>El perfil de expresi\u00f3n g\u00e9nica (GEP), tambi\u00e9n conocido como prueba pron\u00f3stica de 31 genes, se compone de un panel de 31 genes (28 genes distintivos m\u00e1s 3 genes de control). El GEP se puede emplear para clasificar el melanoma en tumores de \"alto riesgo\" y \"bajo riesgo\". Se predice que los pacientes de alto riesgo tienen una mayor probabilidad de experimentar <span class=\"term\" data-term-id=\"383\">met\u00e1stasis<\/span> distantes de melanoma [5].<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Beneficios de las Pruebas Gen\u00e9ticas de L\u00ednea Germinal para el Melanoma<\/h2>\n<p>Los beneficios individuales incluyen conocer la propia <span class=\"term\" data-term-id=\"1494\">predisposici\u00f3n<\/span> al melanoma u otros tipos de c\u00e1ncer, dependiendo del gen analizado [1].<\/p>\n<ul>\n<li>Un resultado positivo para melanoma sugiere que la piel del paciente debe ser monitorizada por un especialista en detecci\u00f3n temprana de melanoma, lo cual puede incluir vigilancia fotogr\u00e1fica del cuerpo completo mediante <span class=\"term\" data-term-id=\"2031\">dermatoscopia<\/span>.<\/li>\n<li>Un resultado positivo podr\u00eda indicar que el paciente requiere ex\u00e1menes peri\u00f3dicos para otros tipos de c\u00e1ncer. Por ejemplo, un paciente con una mutaci\u00f3n en el gen <em>CDKN2A<\/em> podr\u00eda ser examinado regularmente para detectar c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas.<\/li>\n<li>El an\u00e1lisis gen\u00e9tico facilita una mejor comprensi\u00f3n del melanoma al correlacionar mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas con los <span class=\"term\" data-term-id=\"1062\">fenotipos<\/span> del melanoma y al ayudar en la identificaci\u00f3n de nuevas terapias farmacol\u00f3gicas para los pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_after4sections_300x250' --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-9';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-9');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Desventajas de las Pruebas Gen\u00e9ticas de L\u00ednea Germinal para el Melanoma<\/h2>\n<p>Un resultado positivo puede intensificar la ansiedad del paciente respecto a su riesgo personal y familiar de desarrollar c\u00e1ncer, adem\u00e1s de plantear preocupaciones sobre la obtenci\u00f3n futura de seguros m\u00e9dicos o de vida.<\/p>\n<p>Un resultado negativo, por otro lado, podr\u00eda inducir una falsa sensaci\u00f3n de seguridad en el paciente, llevando a una disminuci\u00f3n en la vigilancia del melanoma y en las pr\u00e1cticas de protecci\u00f3n solar. Por lo tanto, es crucial explicar al paciente que cerca del 90% de los melanomas cut\u00e1neos son de naturaleza espor\u00e1dica y no est\u00e1n vinculados a mutaciones gen\u00e9ticas hereditarias.<\/p>\n<\/section>\n<p>```<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Pruebas Gen\u00e9ticas para el Melanoma: Lo Esencial Los genes contienen informaci\u00f3n cr\u00edtica en forma de ADN y son responsables de controlar las funciones celulares. Una mutaci\u00f3n de l\u00ednea germinal afecta a absolutamente todas las c\u00e9lulas del cuerpo. En contraste, una mutaci\u00f3n som\u00e1tica se limita a las c\u00e9lulas de un tumor espec\u00edfico, como el melanoma. 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