{"id":10025,"date":"2020-11-17T02:57:27","date_gmt":"2020-11-17T02:57:27","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/multiples-epiteliomas-escamosos-autocurativos-de-ferguson-smith\/"},"modified":"2026-03-15T11:26:59","modified_gmt":"2026-03-15T11:26:59","slug":"epiteliomi-squamosi-di-ferguson-smith","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/it\/multiples-epiteliomas-escamosos-autocurativos-de-ferguson-smith\/","title":{"rendered":"Epiteliomi multipli auto-risolutivi a cellule squamose di Ferguson-Smith"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<div class=\"cmsBlock\">\n<div class=\"cmsBlock__shortcode\"><\/div>\n<div class=\"cmsBlock__title\"><\/div>\n<\/div>\n<h1>Comprendere gli Epiteliomi Squamosi a Guarigione Spontanea Multipli (MSSE)<\/h1>\n<p>Gli Epiteliomi Squamosi a Guarigione Spontanea Multipli (MSSE) costituiscono una rara condizione ereditaria della pelle. Si distingue per l'insorgenza improvvisa e ricorrente di tumori cutanei che morfologicamente assomigliano ai <a href=\"#\">carcinomi a cellule squamose<\/a> (SCC) ben differenziati o ai cheratoacantomi (KA), sia clinicamente che istologicamente. Tipicamente, queste lesioni tipo SCC\/KA mostrano una regressione spontanea, che si traduce in cicatrici dall'aspetto atrofico.<\/p>\n<p>Il dermatologo scozzese J Ferguson-Smith descrisse per primo l'MSSE nel 1934, dopo aver osservato un caso di tumori squamosi multipli con capacit\u00e0 di autoguarigione. Successivamente, suo figlio, il genetista Malcolm A. Ferguson-Smith, ampli\u00f2 le informazioni nel 1971, presentando 62 casi di MSSE nella Scozia occidentale con alberi genealogici che suggerivano un modello di ereditariet\u00e0 autosomico dominante.<\/p>\n<p>Questo disturbo \u00e8 noto anche con diversi sinonimi:<\/p>\n<ul>\n<li>Cheratoacantomi multipli familiari<\/li>\n<li>Cheratoacantomi multipli di Ferguson-Smith<\/li>\n<li>Malattia di Ferguson-Smith<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Caratteristiche Cliniche Distintive della Malattia di Ferguson-Smith (MSSE)<\/h2>\n<p>Nei pazienti con MSSE, le lesioni precursori di SCC\/KA tendono a manifestarsi per la prima volta tra la seconda e la terza decade di vita. Queste eruzioni possono insorgere singolarmente o in focolai, interessando prevalentemente le aree cutanee esposte al sole o soggette a <a href=\"#\">locali, esercizio fisico intenso, stress emotivo, consumo di alcol e fattori ormonali (mestruazioni, gravidanza, esposizione a<\/a>. La lesione iniziale si presenta come una macula rossastra e tenue che evolve rapidamente in due o quattro settimane in una papula. Pu\u00f2 raggiungere diametri di 2-3 cm, stabilizzarsi per circa due mesi, e infine invadere, lasciando una <a href=\"#\">cicatrice<\/a> depressa caratteristica.<\/p>\n<p>Un individuo affetto pu\u00f2 sviluppare fino a cento di queste lesioni nel tempo. \u00c8 rilevante notare che i membri della famiglia possono manifestare queste lesioni anche se la loro storia di esposizione solare \u00e8 stata minima, in contrasto con l'eziologia abituale dell'SCC e del KA nella popolazione generale.<\/p>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h3 class=\"colour--primary\">Immagini di Lesioni Tipo SCC \/ KA in Casi Familiari di Cheratoacantomi Multipli<\/h3>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/ferguson-smith-3__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Manifestazione di SCC \/ KA nella Malattia di Ferguson-Smith\" \/><\/p>\n<p class=\"p-small\">Manifestazione di SCC \/ KA nella Malattia di Ferguson-Smith<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/ferguson-smith-4__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Esempio di cheratoacantoma multiplo familiare (Malattia di Ferguson-Smith)\" \/><\/p>\n<p class=\"p-small\">Esempio di cheratoacantoma multiplo familiare (Malattia di Ferguson-Smith)<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/ferguson-smith-2__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Lesione cutanea associata alla Malattia di Ferguson-Smith\" \/><\/p>\n<p class=\"p-small\">Lesione cutanea associata alla Malattia di Ferguson-Smith<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/section>\n<p>La diagnosi precoce e il monitoraggio dermatologico sono cruciali per gestire le complicanze associate agli Epiteliomi Squamosi a Guarigione Spontanea Multipli, data la loro natura ereditaria e la propensione alla ricorrenza.<\/p>\n<\/section>\n<figure class=\"imageLinkBlock__item__image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/ferguson-smith-1__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Immagine illustrativa della Malattia di Ferguson-Smith (MSSE), caratterizzata da cheratoacantomi e carcinomi a cellule squamose.\" \/><figcaption class=\"p-small\">Malattia di Ferguson-Smith SCC \/ KA<\/figcaption><\/figure>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\"><\/div>\n<h1>Comprendere la Genetica della Cheratoacantomatosi Familiare Multipla (MSSE)<\/h1>\n<p>Casi di Cheratoacantomatosi Familiare Multipla (MSSE) sono stati documentati in un'ampia distribuzione geografica, comprendendo Giappone, Stati Uniti e Danimarca. Questa dispersione suggerisce che la prevalenza reale della malattia potrebbe essere maggiore di quanto inizialmente stimato. \u00c8 importante notare che la presentazione clinica varia; in alcune famiglie, il <span class=\"term\" data-term-id=\"781\">fenotipo<\/span> si manifesta in modo pi\u00f9 lieve e l'insorgenza della malattia avviene pi\u00f9 tardi rispetto ad altri lignaggi colpiti.<\/p>\n<p>Inizialmente, si \u00e8 ipotizzato che l'MSSE fosse il risultato di una singola <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutazione<\/span> fondativa. Sebbene la malattia si trasmetta seguendo un modello <span class=\"term\" data-term-id=\"829\">autosomica dominante<\/span> (con il 50% di probabilit\u00e0 di ereditariet\u00e0 alla discendenza), la sua penetranza non \u00e8 totale. Esistono segnalazioni di <span class=\"term\" data-term-id=\"1906\">portatore<\/span> obbligati che non mostrano alcuna sintomatologia clinica. Sono state identificate undici diverse <span class=\"term\" data-term-id=\"777\">eterozigoti<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutazioni<\/span> localizzate nel gene del <span class=\"term\" data-term-id=\"782\">Recettore<\/span> 1 del <span class=\"term\" data-term-id=\"523\">Fattore di Crescita<\/span> Beta della Trasformazione (TGFBR1), situato sul <span class=\"term\" data-term-id=\"1271\">Cromosoma<\/span> 9q22.<\/p>\n<p>Si teorizza che il TGFBR1 di tipo selvatico operi come un <span class=\"term\" data-term-id=\"289\">tumore<\/span> soppressore tumorale. La successiva carcinogenesi si produrrebbe dopo una delezione <span class=\"term\" data-term-id=\"1422\">somatica<\/span> del gene di tipo selvatico, seguendo il classico meccanismo del secondo \u00abcolpo\u00bb oncogenico.<\/p>\n<h2>Metodi di Diagnosi per l'MSSE<\/h2>\n<p>\u00c8 fondamentale sospettare cheratoacantomi multipli familiari in pazienti che presentano lesioni caratteristiche di SCC\/KA in giovane et\u00e0 e che, inoltre, possiedono una storia familiare positiva per la condizione.<\/p>\n<p>La caratteristica <span class=\"term\" data-term-id=\"128\">istologia<\/span> di tipo familiare si distingue dal cheratoacantoma (KA) comune perch\u00e9 \u00e8 priva di una prominente \u2018spalla\u2019, e gli <span class=\"term\" data-term-id=\"436\">leucocita<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1937\">ascessi<\/span> sono assenti. Sebbene istopatologicamente sembrino SCC aggressivi, queste lesioni tendono a guarire spontaneamente da sole.<\/p>\n<p>Il <span class=\"term\" data-term-id=\"813\">diagnosi differenziale<\/span> La diagnosi differenziale per i cheratoacantomi familiari multipli deve includere le seguenti condizioni:<\/p>\n<ul>\n<li>SCC e KA non familiari<\/li>\n<li>KA associati alla <span class=\"term\" data-term-id=\"350\">sindrome<\/span> sindrome di Muir-Torre<\/li>\n<li>KA eruttivi <span class=\"term\" data-term-id=\"308\">sistemici<\/span> della sindrome di Grzybowski<\/li>\n<li>Xeroderma pigmentoso<\/li>\n<\/ul>\n<p>Per confermare la diagnosi, si possono utilizzare campioni di sangue o tamponi orali per eseguire studi di linkage e analisi degli aplotipi, cercando attivamente mutazioni nel gene TGFBR1 localizzato in 9q22. La presenza di una mutazione eterozigote con perdita di funzione in questo gene \u00e8 direttamente correlata alla <span class=\"term\" data-term-id=\"2277\">sensibilit\u00e0<\/span> di sviluppare cheratoacantomi multipli familiari.<\/p>\n<p>Nelle regioni con elevata esposizione alle radiazioni ultraviolette (<span class=\"term\" data-term-id=\"1910\">UV<\/span>) e una grande <span class=\"term\" data-term-id=\"589\">prevalenza<\/span> di SCC, la diagnosi di MSSE pu\u00f2 essere facilmente omessa o posticipata. \u00c8 imperativo indagare la possibile MSSE in individui giovani che mostrano carcinomi a cellule squamose istologicamente aggressivi ad insorgenza precoce, specialmente se esistono familiari affetti.<\/p>\n<h2>Opzioni di Trattamento per l'MSSE<\/h2>\n<p>Sebbene le lesioni individuali di tipo SCC\/KA si risolvano solitamente senza intervento, il trattamento attivo pu\u00f2 accelerare la guarigione e ottimizzare il risultato estetico finale. La maggior parte delle lesioni viene gestita mediante asportazione chirurgica, sia tramite <span class=\"term\" data-term-id=\"848\">escissione<\/span>, escissione <span class=\"term\" data-term-id=\"1616\">elettrocauterizzazione<\/span>. Altri trattamenti che sono stati riportati includono:<\/p>\n<ul>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"1145\">Crioterapia<\/span><\/li>\n<li>Bleomicina intralesionale<\/li>\n<li>5-fluorouracile intralesionale<\/li>\n<\/ul>\n<p>Sebbene la <span class=\"term\" data-term-id=\"1325\">radioterapia<\/span> \u00e8 stata impiegata in casi di MSSE, dovrebbe essere evitata se possibile, poich\u00e9 esiste il rischio di indurre lo <span class=\"term\" data-term-id=\"2341\">sviluppo<\/span> sviluppo di nuove lesioni all'interno del campo precedentemente irradiato.<\/p>\n<p><span class=\"term\" data-term-id=\"762\">Retinoidi<\/span> Retinoidi.<\/p>\n<p>Infine, \u00e8 fondamentale consigliare ai pazienti diagnosticati con MSSE una rigorosa protezione della pelle contro qualsiasi forma di esposizione solare.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Entendiendo los Epiteliomas Escamosos de Autocuraci\u00f3n M\u00faltiple (MSSE) Los Epiteliomas Escamosos de Autocuraci\u00f3n M\u00faltiple (MSSE) constituyen una afecci\u00f3n hereditaria poco com\u00fan de la piel. Se distingue por la aparici\u00f3n repentina y recurrente de c\u00e1nceres cut\u00e1neos que morfol\u00f3gicamente se asemejan a los carcinomas de c\u00e9lulas escamosas (SCC) bien diferenciados o a los queratoacantomas (KA), tanto cl\u00ednica [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":409,"parent":0,"template":"","glossary-cat":[],"class_list":["post-10025","glossary","type-glossary","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v26.2 (Yoast SEO v27.1.1) - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-premium-wordpress\/ -->\n<title>M\u00faltiples epiteliomas escamosos autocurativos de Ferguson-Smith - Dermatly.com - El sitio de tu piel<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/dermatly.com\/it\/epiteliomi-squamosi-di-ferguson-smith\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"M\u00faltiples epiteliomas escamosos autocurativos de Ferguson-Smith\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Entendiendo los Epiteliomas Escamosos de Autocuraci\u00f3n M\u00faltiple (MSSE) Los Epiteliomas Escamosos de Autocuraci\u00f3n M\u00faltiple (MSSE) constituyen una afecci\u00f3n hereditaria poco com\u00fan de la piel. 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