{"id":3496,"date":"2020-11-10T10:04:12","date_gmt":"2020-11-10T10:04:12","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/ataxia-telangiectasia\/"},"modified":"2026-03-10T14:52:44","modified_gmt":"2026-03-10T14:52:44","slug":"ataxia-telangiectasia","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/en\/ataxia-telangiectasia\/","title":{"rendered":"Ataxia-Telangiectasia"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Ataxia-Telangiectasia: Descripci\u00f3n General y Causas de este Trastorno Hereditario<\/h1>\n<h2 id=\"que-es-ataxia-telangiectasia\">\u00bfQu\u00e9 es la Ataxia-Telangiectasia?<\/h2>\n<p>La ataxia-telangiectasia (AT) es un trastorno hereditario poco com\u00fan que afecta a m\u00faltiples sistemas org\u00e1nicos. Se distingue principalmente por una combinaci\u00f3n de manifestaciones cl\u00ednicas clave:<\/p>\n<ul>\n<li>Ataxia, caracterizada por una marcada falta de coordinaci\u00f3n motora.<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"700\">Telangiectasias<\/span> (peque\u00f1as venas dilatadas) visibles en la piel y las membranas mucosas, especialmente en los ojos.<\/li>\n<li>Inmunodeficiencia significativa, que lleva a infecciones respiratorias <span class=\"term\" data-term-id=\"805\">recurrentes<\/span> y severas.<\/li>\n<li>Una notable <span class=\"term\" data-term-id=\"1494\">predisposici\u00f3n<\/span> a desarrollar <span class=\"term\" data-term-id=\"1742\">malignidades<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Esta afecci\u00f3n tambi\u00e9n es reconocida hist\u00f3ricamente bajo el nombre de <span class=\"term\" data-term-id=\"350\">s\u00edndrome<\/span> de Louis-Bar.<\/p>\n<h2 id=\"causas-gen-atm\">Causas Gen\u00e9ticas de la Ataxia-Telangiectasia<\/h2>\n<p>La ataxia-telangiectasia se hereda como un trastorno <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3mico<\/span> recesivo. Esto significa que un ni\u00f1o debe heredar una copia defectuosa del gen de la ataxia-telangiectasia de cada progenitor para manifestar la enfermedad. Los portadores, que poseen una copia normal y una mutada del gen, generalmente no presentan s\u00edntomas cl\u00ednicos.<\/p>\n<p>Las <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> inactivantes se localizan t\u00edpicamente en el gen ATM, ubicado en la banda 11q22-23 del <span class=\"term\" data-term-id=\"1271\">cromosoma<\/span>. El gen ATM es fundamental, ya que codifica una <span class=\"term\" data-term-id=\"2224\">prote\u00edna<\/span> quinasa esencial para la reparaci\u00f3n del <span class=\"term\" data-term-id=\"1296\">ADN<\/span> de doble hebra. Este mecanismo de reparaci\u00f3n es vital en c\u00e9lulas clave como las neuronas de Purkinje en el cerebelo, as\u00ed como en las c\u00e9lulas endoteliales de la piel y la conjuntiva ocular.<\/p>\n<p>Es importante destacar que una forma poco frecuente de AT, denominada trastorno similar a la AT, es causada por la inactivaci\u00f3n del gen MRE11 (localizado en 11q21).<\/p>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h3 class=\"colour--primary\">Gen\u00e9tica Estructural de la Ataxia-Telangiectasia *<\/h3>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/Ataxia-Telangiectasia__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDJd.png\" alt=\"Esquema ilustrando las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas y moleculares de la Ataxia-Telangiectasia.\">\n            <\/div>\n<p class=\"p-small\">Ataxia Telangiectasia<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<p style=\"font-size: 10px;\">* Imagen cortes\u00eda de Genetics 4 Medics<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2 id=\"quien-afecta\">Poblaci\u00f3n Afectada por la Ataxia-Telangiectasia<\/h2>\n<p>La ataxia-telangiectasia no discrimina por raza o <span class=\"term\" data-term-id=\"1167\">sexo<\/span>. Se estima que la tasa de <span class=\"term\" data-term-id=\"578\">incidencia<\/span> var\u00eda ampliamente en la literatura, oscilando entre 1 de cada 40,000 y 1 de cada 100,000 nacimientos vivos. Es importante se\u00f1alar que la incidencia se eleva notablemente en poblaciones con un alto grado de consanguinidad, como es el caso documentado en ciertas comunidades beduinas.<\/p>\n<h2 id=\"caracteristicas-clinicas\">Manifestaciones Cl\u00ednicas y Progresi\u00f3n de la Ataxia-Telangiectasia<\/h2>\n<p>Los ni\u00f1os nacen aparentemente normales y las primeras se\u00f1ales de la afecci\u00f3n suelen ser detectables cuando comienzan a aprender a caminar, generalmente entre el primer y segundo a\u00f1o de vida. Es crucial entender que la severidad de los signos y s\u00edntomas puede variar considerablemente entre los individuos afectados. <\/p>\n<p>La caracter\u00edstica principal, la ataxia, surge debido a la <span class=\"term\" data-term-id=\"1759\">progresiva<\/span> degeneraci\u00f3n del cerebelo, una estructura cerebral clave para el control motor. Con el avance de la enfermedad, la dependencia de asistencia para la movilidad aumenta, y alrededor de los 10 u 11 a\u00f1os, la mayor\u00eda de los pacientes requieren una silla de ruedas.<\/p>\n<p>Los signos cl\u00ednicos incluyen una serie de deficiencias <span class=\"term\" data-term-id=\"402\">neurol\u00f3gicas<\/span> progresivas...<\/p>\n<\/section>\n<p>Los signos de deterioro neurol\u00f3gico incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Un patr\u00f3n de marcha inestable.<\/li>\n<li>Movimientos espasm\u00f3dicos y anormales, similares a los de un payaso.<\/li>\n<li>Dificultad para coordinar los movimientos de las extremidades.<\/li>\n<li>Un habla que se vuelve lenta y arrastrada.<\/li>\n<li>Expresiones faciales que parecen apagadas, tristes o distra\u00eddas.<\/li>\n<li>Retraso en el desarrollo y el crecimiento.<\/li>\n<li>Problemas de aprendizaje que afectan a un tercio de los pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La segunda caracter\u00edstica cl\u00ednica principal de la ataxia-telangiectasia es el <span class=\"term\" data-term-id=\"2341\">desarrollo<\/span> de telangiectasias. Estas lesiones vasculares generalmente aparecen entre los 3 y 5 a\u00f1os, aunque su manifestaci\u00f3n puede demorarse hasta la adolescencia. Estos prominentes vasos sangu\u00edneos surgen primero alrededor de los bordes internos de los ojos y progresivamente se extienden hacia las orejas y las mejillas.<\/p>\n<p>Los pacientes con ataxia-telangiectasia presentan un sistema inmunol\u00f3gico comprometido, lo que los hace susceptibles a infecciones recurrentes de o\u00eddos, <span class=\"term\" data-term-id=\"267\">seno<\/span> y bronquios. Adem\u00e1s, estos individuos enfrentan un riesgo elevado de desarrollar diversos tipos de c\u00e1ncer.<\/p>\n<h2>Diagn\u00f3stico de la Ataxia-Telangiectasia<\/h2>\n<p>La sospecha cl\u00ednica de ataxia-telangiectasia se fundamenta en la identificaci\u00f3n de los siguientes hallazgos:<\/p>\n<ul>\n<li>Elevaciones en los niveles s\u00e9ricos de alfafetoprote\u00edna (AFP), medidos en <span class=\"term\" data-term-id=\"1430\">suero<\/span>.<\/li>\n<li>El an\u00e1lisis <span class=\"term\" data-term-id=\"1488\">citogen\u00e9tico<\/span> puede confirmar el diagn\u00f3stico mediante la identificaci\u00f3n de <span class=\"term\" data-term-id=\"1850\">translocaciones<\/span> cromos\u00f3micas espec\u00edficas (como 7; 14).<\/li>\n<li>Confirmaci\u00f3n mediante diagn\u00f3stico <span class=\"term\" data-term-id=\"1851\">molecular<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Si se conoce que uno de los progenitores porta una <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> inactivante en el gen ATM, es factible realizar un diagn\u00f3stico <span class=\"term\" data-term-id=\"1592\">prenatal<\/span>.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_after4sections_300x250' --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-9';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-9');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Diagn\u00f3stico Diferencial de la Ataxia-Telangiectasia<\/h2>\n<p>Al evaluar posibles casos, es fundamental considerar otros trastornos hereditarios que presentan sintomatolog\u00eda similar, tales como:<\/p>\n<ul>\n<li>Ataxia de Friedreich.<\/li>\n<li>Ataxia-apraxia oculomotora.<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"849\">Atrofia<\/span> espinocerebelar <span class=\"term\" data-term-id=\"18\">familiar<\/span>.<\/li>\n<li>Gangliosidosis GM1 y GM2.<\/li>\n<li>Leucodistrofia metacrom\u00e1tica.<\/li>\n<li>Enfermedad de Krabbe.<\/li>\n<li>Enfermedad de la orina con jarabe de arce.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Pron\u00f3stico y Opciones de Tratamiento para la Ataxia-Telangiectasia<\/h2>\n<p>Actualmente, no existe una cura establecida para la ataxia-telangiectasia, ni un tratamiento que logre modificar o ralentizar la progresi\u00f3n inherente de la enfermedad. El manejo cl\u00ednico se centra en el tratamiento sintom\u00e1tico de las manifestaciones a medida que surgen, la prevenci\u00f3n de complicaciones secundarias y, crucialmente, el soporte integral y la educaci\u00f3n tanto para los pacientes como para sus familias. Las intervenciones pueden incluir fisioterapia, terapia del habla y el uso de antibi\u00f3ticos para controlar la <span class=\"term\" data-term-id=\"145\">infecci\u00f3n<\/span>.<\/p>\n<p>Lamentablemente, el fallecimiento suele ocurrir durante la adolescencia temprana o media, siendo las infecciones broncopulmonares la causa m\u00e1s com\u00fan; con menor frecuencia, la muerte es atribuida a neoplasias malignas o una combinaci\u00f3n de ambos factores. Se reporta que la edad <span class=\"term\" data-term-id=\"2136\">mediana<\/span> de mortalidad en la ataxia-telangiectasia se sit\u00faa alrededor de los 20 a\u00f1os. La supervivencia m\u00e1s documentada hasta la fecha ha sido de 34 a\u00f1os.<\/p>\n<p>La terapia g\u00e9nica representa una v\u00eda terap\u00e9utica muy prometedora para el futuro manejo de esta condici\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ataxia-Telangiectasia: Descripci\u00f3n General y Causas de este Trastorno Hereditario \u00bfQu\u00e9 es la Ataxia-Telangiectasia? La ataxia-telangiectasia (AT) es un trastorno hereditario poco com\u00fan que afecta a m\u00faltiples sistemas org\u00e1nicos. Se distingue principalmente por una combinaci\u00f3n de manifestaciones cl\u00ednicas clave: Ataxia, caracterizada por una marcada falta de coordinaci\u00f3n motora. 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