{"id":2815,"date":"2020-11-08T12:22:49","date_gmt":"2020-11-08T12:22:49","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/sindrome-de-klippel-trenaunay\/"},"modified":"2026-03-10T14:37:37","modified_gmt":"2026-03-10T14:37:37","slug":"sindrome-de-klippel-trenaunay","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/en\/sindrome-de-klippel-trenaunay\/","title":{"rendered":"Klippel-Tr\u00e9naunay Syndrome"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Entendiendo el S\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay: Definici\u00f3n y Caracter\u00edsticas<\/h1>\n<p>El s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay (KTS) es un <span class=\"term\" data-term-id=\"1036\">cong\u00e9nito<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"753\">vascular<\/span> \u00f3seo poco frecuente, caracterizado por una tr\u00edada distintiva de manifestaciones cl\u00ednicas que incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li style=\"text-align: justify;\"><span class=\"term\" data-term-id=\"756\">Capilar<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1631\">malformaci\u00f3n<\/span> (tambi\u00e9n conocida como mancha de vino de Oporto)<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\"><span class=\"term\" data-term-id=\"1178\">Venoso<\/span> malformaci\u00f3n (por ejemplo, presencia de venas varicosas extensas)<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Miembro <span class=\"term\" data-term-id=\"137\">hipertrofia<\/span> (aumento de tama\u00f1o, afectando generalmente una sola extremidad) [1,2].<\/li>\n<\/ul>\n<p>Este trastorno tambi\u00e9n es reconocido bajo los nombres de s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay-Weber o s\u00edndrome de angioosteohipertrofia, clasific\u00e1ndose como un ejemplo de hipertrofia hemangiect\u00e1sica.<\/p>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h2 class=\"colour--primary\">Informaci\u00f3n Clave del S\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay<\/h2>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/klippel-trenaunay__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsInkiLDEwOF0.jpg\" alt=\"Manifestaci\u00f3n cut\u00e1nea del S\u00edndrome de Klippel Trenaunay, mostrando una mancha extensa\">\n            <\/div>\n<p class=\"p-small\">S\u00edndrome de Klippel Trenaunay<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<\/section>\n<section class=\"textBlock\">\n<h2>Poblaci\u00f3n Afectada y Prevalencia del Klippel-Tr\u00e9naunay<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay es una afecci\u00f3n poco com\u00fan, estim\u00e1ndose que afecta a 1 de cada 20.000 a 40.000 nacimientos. Su incidencia es equitativa entre ambos sexos y se observa en todas las poblaciones raciales. [1]. Aunque la mayor\u00eda de los casos se presentan de manera espor\u00e1dica, existen reportes documentados de transmisi\u00f3n hereditaria en algunas familias. [3].<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Factores Etiol\u00f3gicos y Gen\u00e9ticos del Klippel-Tr\u00e9naunay<\/h2>\n<p>La etiolog\u00eda precisa del s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay sigue siendo objeto de investigaci\u00f3n; sin embargo, se han identificado diversas <span class=\"term\" data-term-id=\"775\">genes<\/span> y v\u00edas implicadas en su <span class=\"term\" data-term-id=\"527\">Patog\u00e9nesis<\/span>. De manera significativa, se han encontrado <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> en el <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gene<\/span> <em>PIK3CA<\/em> en ciertos pacientes que padecen KTS. El gen <em>PIK3CA<\/em> codifica una subunidad de la <span class=\"term\" data-term-id=\"1525\">enzima<\/span> fosfoinositida 3-quinasa, esencial en la <span class=\"term\" data-term-id=\"893\">proliferaci\u00f3n<\/span> y migraci\u00f3n celular. Estas mutaciones de activaci\u00f3n (ganancia de funci\u00f3n) pueden resultar en una hipertrofia an\u00f3mala del hueso, el <span class=\"term\" data-term-id=\"1183\">Tejido suave<\/span> y los <span class=\"term\" data-term-id=\"953\">vasos sanguineos<\/span> afectados [2,4].<\/p>\n<p>Adicionalmente, el gen pro-<span class=\"term\" data-term-id=\"1403\">angiog\u00e9nico<\/span> <em>VG5Q<\/em> tambi\u00e9n ha sido vinculado con el desarrollo del s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay [5].<\/p>\n<\/section>\n<section class=\"textBlock\">\n<h2>Manifestaciones Cl\u00ednicas Detalladas del S\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay<\/h2>\n<h3>Manifestaci\u00f3n Capilar: Nevo Flam\u00edneo<\/h3>\n<p>La presencia de una o m\u00e1s <span class=\"term\" data-term-id=\"2129\">malformaciones<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"353\">nevo<\/span> capilares (las caracter\u00edsticas manchas de vino de Oporto) se observa en la gran mayor\u00eda de los individuos con KTS, constituyendo a menudo el signo m\u00e1s evidente desde el nacimiento [1,2,6]. Frecuentemente, esta malformaci\u00f3n vascular se localiza sobre la extremidad <span class=\"term\" data-term-id=\"1409\">hipertr\u00f3fico<\/span>, aunque puede aparecer en otras \u00e1reas del cuerpo. En circunstancias poco comunes, la zona afectada puede presentar ampollas y sangrado. [2]<\/p>\n<h3>Malformaciones Venosas<\/h3>\n<p>Las venas varicosas representan otra caracter\u00edstica frecuentemente observada en pacientes con esta condici\u00f3n, indicando una alteraci\u00f3n en el drenaje venoso.<\/p>\n<\/section>\n<p>Continuar explorando estas afecciones poco frecuentes requiere una visi\u00f3n integral de las opciones de manejo disponibles para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por el s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay.<\/p>\n<p>Las venas varicosas asociadas al s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay tienden a ser m\u00e1s prominentes que las venas varicosas comunes y pueden generar dolor. Si bien estas venas pueden no manifestarse al nacer, generalmente se hacen visibles hacia el final de la infancia, durante la ni\u00f1ez o en la adolescencia. Cuando las venas profundas tambi\u00e9n est\u00e1n afectadas, el riesgo de desarrollar <strong>trombosis<\/strong> de vena profunda (TVP) se incrementa [1\u20133,6].<\/p>\n<p>La persistencia de venas embrionarias puede derivar en una vena <strong>marginal<\/strong> lateral o en la persistencia de la vena ci\u00e1tica. Adem\u00e1s, pueden ocurrir episodios de sangrado, manifest\u00e1ndose como hemorragia rectal o sangre presente en la orina [6\u20139].<\/p>\n<p>Las malformaciones vasculares en el s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay se caracterizan por vasos venosos de flujo lento. Las malformaciones arteriovenosas de flujo r\u00e1pido (agrupaciones de vasos que conectan <strong>arterias<\/strong> y venas), como las observadas en el s\u00edndrome de Parkes Weber, no est\u00e1n presentes. T\u00edpicamente, los soplos (ruidos producidos por el estrechamiento arterial) est\u00e1n ausentes durante el examen f\u00edsico [8].<\/p>\n<h2>Hipertrofia de Extremidades<\/h2>\n<p>La hipertrofia de las extremidades afecta con mayor frecuencia a los miembros inferiores (casi en el 95% de los casos), aunque tambi\u00e9n puede involucrar el tronco, la cabeza o el cuello. Este agrandamiento es desproporcionado; el aumento en la circunferencia de la extremidad supera el aumento en su longitud. El incremento circunferencial se debe a la hipertrofia de la piel y los m\u00fasculos subyacentes, mientras que el alargamiento se atribuye al crecimiento excesivo \u00f3seo. La diferencia promedio en la longitud de las extremidades es de aproximadamente 2 cm. Esta discrepancia puede provocar una marcha irregular, inestabilidad al caminar o dolor. Cl\u00ednicamente, el ni\u00f1o podr\u00eda presentar una apariencia similar a la <strong>escoliosis<\/strong> [1\u20133,6,9].<\/p>\n<p>Se han documentado muchas otras malformaciones asociadas al s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay, incluyendo linfangioma circumscriptum, <strong>sindactilia<\/strong> (fusi\u00f3n de dedos de manos o pies) o <strong>polidactilia<\/strong> (presencia de dedos adicionales) [Fuente impl\u00edcita, se mantiene el contexto de listado de malformaciones].<\/p>\n<h2>Complicaciones Potenciales del S\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay<\/h2>\n<p>Las posibles complicaciones derivadas del s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay incluyen [1,2]:<\/p>\n<ul>\n<li>TVP debido a malformaciones venosas profundas.<\/li>\n<li><strong>Embolia<\/strong> <strong>pulmonar<\/strong>.<\/li>\n<li>Celulitis.<\/li>\n<li>Linfedema.<\/li>\n<li>Hemorragia interna.<\/li>\n<\/ul>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_after4sections_300x250' --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-9';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-9');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Diagn\u00f3stico del S\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay<\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay se establece cl\u00ednicamente al identificar al menos dos de los tres signos cardinales: mancha de vino de Oporto, venas varicosas e hipertrofia de las extremidades. Aunque la sospecha diagn\u00f3stica puede surgir en el reci\u00e9n nacido si est\u00e1 presente la mancha vino de Oporto, la confirmaci\u00f3n total suele ocurrir m\u00e1s tarde, a medida que otros s\u00edntomas se manifiestan [1\u20133].<\/p>\n<p>Para complementar el diagn\u00f3stico cl\u00ednico, pueden requerirse las siguientes pruebas de imagen:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Imagen por resonancia magn\u00e9tica<\/strong> (RM).<\/li>\n<li><strong>Angiograf\u00eda<\/strong> por resonancia magn\u00e9tica.<\/li>\n<li><strong>Tomograf\u00eda computarizada<\/strong> (TC) o venograf\u00eda por TC.<\/li>\n<li>Ultrasonido d\u00faplex.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>Realizar una <span class=\"term\" data-term-id=\"1377\">ecograf\u00eda<\/span> en color<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"1378\">Ultrasonido<\/span> durante el embarazo [3,10].<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Diagn\u00f3stico Diferencial del S\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay<\/h2>\n<p>Las condiciones que pueden ser confundidas con el s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edndrome de Parkes Weber: Se distingue por malformaciones arteriovenosas de flujo r\u00e1pido y <span class=\"term\" data-term-id=\"509\">f\u00edstulas<\/span> [8].<\/li>\n<li>S\u00edndrome de Proteus: Usualmente no presenta <span class=\"term\" data-term-id=\"2019\">deformidades<\/span> o caracter\u00edsticas detectables al nacer. Se manifiesta m\u00e1s tarde con deformidades <span class=\"term\" data-term-id=\"1759\">progresivas<\/span> y m\u00e1s <span class=\"term\" data-term-id=\"308\">generalizadas<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"869\">musculoesquel\u00e9ticas<\/span> [11].<\/li>\n<li>Macrodystrophia lipomatosa: En esta variante de hipertrofia de las extremidades, existe una ausencia de malformaciones vasculares en tejidos blandos y no se observa discrepancia en la longitud de las extremidades [12].<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Tratamiento para el S\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay<\/h2>\n<p>Actualmente, no existe una cura espec\u00edfica para el s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay; por lo general, el manejo de la mayor\u00eda de los pacientes es conservador. No obstante, se implementan tratamientos y procedimientos espec\u00edficos para mitigar los s\u00edntomas y prevenir posibles complicaciones [1,6,10].<\/p>\n<h3>Manejo Conservador<\/h3>\n<p>Es com\u00fan el uso de medias de compresi\u00f3n para <span class=\"term\" data-term-id=\"1854\">controlar<\/span> los s\u00edntomas asociados a las v\u00e1rices, lo que ayuda a aliviar el dolor, reducir la hinchaz\u00f3n y evitar complicaciones como el sangrado. Para episodios de sangrado, se indican vendajes, elevaci\u00f3n de las piernas y reposo [1,10].<\/p>\n<p>Cuando la diferencia en la longitud de las piernas es m\u00ednima (menos de 2 cm), se pueden recomendar elevadores para calzado, facilitando la deambulaci\u00f3n del ni\u00f1o y previniendo el desarrollo de escoliosis compensatoria. La fisioterapia tambi\u00e9n es beneficiosa para disminuir la inflamaci\u00f3n en la extremidad afectada [1,10].<\/p>\n<h3>Ligadura y Flebectom\u00eda (Stripping)<\/h3>\n<p>La ligadura quir\u00fargica de las venas (ligadura venosa) puede emplearse para tratar las v\u00e1rices, seguida de la extracci\u00f3n de estas, siempre que se confirme la existencia de una vena profunda adecuada (consulte la informaci\u00f3n sobre tratamientos para venas de las piernas en DermNet NZ). Este enfoque terap\u00e9utico no est\u00e1 recomendado para ni\u00f1os [1,7,10].<\/p>\n<h3>Escleroterapia<\/h3>\n<p>La escleroterapia consiste en la inyecci\u00f3n de un agente esclerosante directo en las venas para inducir su colapso. Se utiliza para tratar complicaciones derivadas de las v\u00e1rices, logrando que dejen de ser visibles en la superficie cut\u00e1nea. Puede aplicarse en ni\u00f1os tras exhaustivos estudios venosos de la extremidad inferior. Generalmente, este procedimiento requiere m\u00faltiples sesiones separadas por varios meses [1,7,10].<\/p>\n<p>Una variante de esta t\u00e9cnica es la escleroterapia con espuma, que implica la inyecci\u00f3n de un agente espumante (adem\u00e1s del esclerosante) dentro de las venas afectadas [7].<\/p>\n<h3>Terapia con L\u00e1ser<\/h3>\n<p>La terapia l\u00e1ser ofrece un tratamiento limitado, pero \u00fatil, para controlar o tratar las manchas de vino de Oporto. Tambi\u00e9n se emplea para tratar venas varicosas de menor tama\u00f1o y como m\u00e9todo <span class=\"term\" data-term-id=\"1073\">auxiliar<\/span> en la escleroterapia o la <span class=\"term\" data-term-id=\"1754\">ablaci\u00f3n<\/span> endovascular (detallada a continuaci\u00f3n) [7,10].<\/p>\n<h3>Ablaci\u00f3n T\u00e9rmica Endovascular<\/h3>\n<p>Para cerrar venas varicosas problem\u00e1ticas, se utiliza calor local generado por ondas de radiofrecuencia aplicadas directamente sobre la vena afectada. Este m\u00e9todo generalmente implica menos riesgos y tiempos de recuperaci\u00f3n m\u00e1s r\u00e1pidos en comparaci\u00f3n con la ligadura y extracci\u00f3n tradicional [7].<\/p>\n<h3>Epifisiodesis<\/h3>\n<p>Cuando se anticipa que la asimetr\u00eda entre la pierna afectada y la sana superar\u00e1 los 2 cm, se puede optar por la epifisiodesis. Este procedimiento busca ralentizar el crecimiento de la extremidad m\u00e1s larga mediante la fusi\u00f3n prematura de la placa de crecimiento \u00f3sea. Es crucial sincronizarlo adecuadamente para que ambas piernas alcancen una longitud similar al finalizar la etapa de crecimiento [6,7].<\/p>\n<p>Como alternativa, es posible alargar quir\u00fargicamente la pierna de menor longitud para igualar el tama\u00f1o con la otra extremidad [1].<\/p>\n<h2>Pron\u00f3stico del S\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay<\/h2>\n<p>En general, los pacientes con el s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay presentan un pron\u00f3stico muy favorable. Aunque no es una condici\u00f3n que amenace la vida y la gran mayor\u00eda de los pacientes logran llevar una vida normal, es indispensable un seguimiento continuo.<\/p>\n<p>Este cuidado es \u00f3ptimamente administrado por un equipo <span class=\"term\" data-term-id=\"2339\">multidisciplinario<\/span> que incluye a <span class=\"term\" data-term-id=\"2024\">dermat\u00f3logos<\/span>, cirujanos vasculares y <span class=\"term\" data-term-id=\"1345\">ortop\u00e9dicos<\/span>, y cirujanos generales [1,10]. Algunas personas pueden requerir apoyo psicol\u00f3gico para adaptarse a los aspectos est\u00e9ticos que implica esta condici\u00f3n [3].<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Entendiendo el S\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay: Definici\u00f3n y Caracter\u00edsticas El s\u00edndrome de Klippel-Tr\u00e9naunay (KTS) es un cong\u00e9nito vascular \u00f3seo poco frecuente, caracterizado por una tr\u00edada distintiva de manifestaciones cl\u00ednicas que incluyen: Capilar malformaci\u00f3n (tambi\u00e9n conocida como mancha de vino de Oporto) Venoso malformaci\u00f3n (por ejemplo, presencia de venas varicosas extensas) Miembro hipertrofia (aumento de tama\u00f1o, afectando [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2817,"parent":0,"template":"","glossary-cat":[],"class_list":["post-2815","glossary","type-glossary","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v26.2 (Yoast SEO v27.1.1) - 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