{"id":2001,"date":"2020-11-06T04:44:07","date_gmt":"2020-11-06T04:44:07","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/sindrome-de-mccune-albright\/"},"modified":"2026-03-10T14:02:10","modified_gmt":"2026-03-10T14:02:10","slug":"mccune-albright-syndrome","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/en\/sindrome-de-mccune-albright\/","title":{"rendered":"McCune-Albright Syndrome"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Comprendiendo el S\u00edndrome de McCune-Albright: Causa, Cl\u00ednica y Gen\u00e9tica<\/h1>\n<p>El S\u00edndrome de McCune-Albright (MAS), descrito inicialmente en 1937 y a veces denominado S\u00edndrome de Albright, es una afecci\u00f3n gen\u00e9tica poco frecuente. Se caracteriza por la presencia cl\u00ednica de una tr\u00edada cl\u00e1sica de manifestaciones distintivas.<\/p>\n<p>Esta tr\u00edada diagn\u00f3stica incluye:<\/p>\n<ul>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"1521\">Pigmentaci\u00f3n<\/span> cut\u00e1nea irregular<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"1935\">Anormalidades<\/span> \u00f3seas significativas<\/li>\n<li>Des\u00f3rdenes <span class=\"term\" data-term-id=\"1196\">endocrinos<\/span>, especialmente el desarrollo prematuro de la pubertad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Para confirmar el diagn\u00f3stico de MAS, es indispensable que est\u00e9n presentes al menos dos de estos tres criterios. La causa subyacente es una <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> espont\u00e1nea (adquirida al azar) en el <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gen<\/span> GNAS1. Esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica da lugar a una <span class=\"term\" data-term-id=\"2224\">prote\u00edna<\/span> an\u00f3mala que interfiere con la regulaci\u00f3n de la <span class=\"term\" data-term-id=\"893\">proliferaci\u00f3n<\/span>, supervivencia y migraci\u00f3n celular. La mutaci\u00f3n ocurre en etapas tempranas del <span class=\"term\" data-term-id=\"2341\">desarrollo<\/span> embrionario, afectando solo a una fracci\u00f3n de las c\u00e9lulas (fen\u00f3meno conocido como mosaicismo), y lo m\u00e1s importante, no es heredable a la descendencia del paciente afectado.<\/p>\n<h2>Manifestaciones Cl\u00ednicas Detalladas del S\u00edndrome de McCune-Albright<\/h2>\n<p>Las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del S\u00edndrome de McCune-Albright se agrupan en funci\u00f3n de los tres sistemas primarios afectados, tal como se resume en la siguiente tabla detallada:<\/p>\n<table class=\"borders\">\n<tbody>\n<tr>\n<th>Componente Cl\u00ednico<\/th>\n<th>Descripci\u00f3n y Caracter\u00edsticas Espec\u00edficas<\/th>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>1. Pigmentaci\u00f3n Cut\u00e1nea Irregular<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>Se observa en cerca del 60% de los individuos con MAS.<\/li>\n<li>Frecuentemente es el primer <span class=\"term\" data-term-id=\"899\">signo<\/span>, visible al nacer o durante los primeros meses de vida.<\/li>\n<li>Presenta una forma y <span class=\"term\" data-term-id=\"69\">distribuci\u00f3n<\/span> caracter\u00edsticas: suelen ser lesiones grandes (<span class=\"term\" data-term-id=\"619\">segmentarias<\/span>) con bordes marcadamente irregulares, a diferencia de las m\u00e1culas caf\u00e9 con leche (CALM) de bordes suaves asociadas a la <span class=\"term\" data-term-id=\"876\">neurofibromatosis<\/span>. Rara vez cruzan la <span class=\"term\" data-term-id=\"1543\">l\u00ednea media<\/span> del cuerpo y a menudo se localizan en el mismo lado que las malformaciones \u00f3seas.<\/li>\n<li>Pueden mostrar un patr\u00f3n que sigue las l\u00edneas de Blaschko.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>2. Anomal\u00edas \u00d3seas<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>La manifestaci\u00f3n principal es la <span term=\"73\">displasia<\/span> fibrosa de los huesos (displasia fibrosa poliost\u00f3tica), donde el tejido \u00f3seo normal es sustituido por tejido fibroso, lo que resulta en un hueso debilitado.<\/li>\n<li>Estas lesiones tienden a <span term=\"2343\">desarrollarse<\/span> en la primera d\u00e9cada de vida y contin\u00faan su <span term=\"2221\">progreso<\/span> hasta la edad adulta temprana, momento en el cual se estabilizan.<\/li>\n<li>Los huesos m\u00e1s afectados son el f\u00e9mur y la pelvis; las radiograf\u00edas exponen lesiones con bordes festoneados y un aspecto que recuerda al \u00abvidrio esmerilado\u00bb.<\/li>\n<li>Pueden provocar fracturas <span term=\"805\">recurrentes<\/span>, dolor \u00f3seo, asimetr\u00eda facial, <span term=\"1224\">escoliosis<\/span> (curvatura espinal), discrepancia en la longitud de las extremidades, arqueamiento de los miembros o cojera.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>3. Anormalidades Endocrinas<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>Est\u00e1n marcadas por la hiperactividad hormonal en diversas gl\u00e1ndulas.<\/li>\n<li>La anomal\u00eda <span term=\"1936\">endocrina<\/span> m\u00e1s frecuente es la pubertad precoz, que se presenta alrededor de los 5 a\u00f1os en promedio, afectando m\u00e1s a las ni\u00f1as que a los ni\u00f1os.<\/li>\n<li>La pubertad temprana en ni\u00f1as se debe a la producci\u00f3n elevada de estradiol por tejido ov\u00e1rico afectado.<\/li>\n<li>El MAS tambi\u00e9n se relaciona con <span term=\"1642\">hipertiroidismo<\/span>, exceso de hormona del crecimiento (acromegalia), S\u00edndrome de Cushing, galactorrea debida a exceso de prolactina, y <span term=\"896\">renal<\/span> p\u00e9rdida de fosfato (excreci\u00f3n urinaria elevada de fosfato, lo que conlleva niveles bajos de fosfato s\u00e9rico).<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>4. Otros Problemas Asociados<\/td>\n<td>\n<p>El MAS se ha correlacionado con diversas complicaciones cl\u00ednicas adicionales, incluyendo:<\/p>\n<ul>\n<li>Retraso <span term=\"2342\">desarrollo<\/span>.<\/li>\n<li>Enfermedad hep\u00e1tica y <span term=\"732\">ictericia<\/span>.<\/li>\n<li>Hipertensi\u00f3n arterial y ritmos card\u00edacos irregulares.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h3 class=\"colour--primary\">Consideraciones Gen\u00e9ticas del S\u00edndrome de McCune-Albright<\/h3>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<p>El entendimiento de la base gen\u00e9tica, centrada en la mutaci\u00f3n som\u00e1tica del gen GNAS1, es crucial para la comprensi\u00f3n patofisiol\u00f3gica del S\u00edndrome de McCune-Albright y la naturaleza no heredable de esta condici\u00f3n.<\/p>\n<\/section>\n<\/section>\n<figure class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n    <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/McCune-Albright-Syndrome__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.png\" alt=\"Ilustraci\u00f3n m\u00e9dica del S\u00edndrome de McCune Albright\"><figcaption class=\"p-small\">S\u00edndrome de McCune Albright<\/figcaption><\/figure>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<p style=\"font-size: 10px;\">* Imagen cortes\u00eda de Genetics 4 Medics<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n            <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>            <script>\n                if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                    var inline = document.createElement(\"div\");\n                    var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                    ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                    ad.style.height=\"250px\";\n                    ad.style.width=\"300px;\";\n\n                    inline.appendChild(ad);\n                    inline.className = \"inline\";\n                    var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                    placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                    (function () {\n                        googletag.cmd.push(function () {\n                            googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                        });\n                    })();\n                }\n            <\/script>\n        <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/div>\n<section>\n<h2>Proceso de Diagn\u00f3stico del S\u00edndrome de McCune-Albright<\/h2>\n<p>La identificaci\u00f3n del S\u00edndrome de McCune-Albright (MAS) se basa en una combinaci\u00f3n de hallazgos cl\u00ednicos y estudios de imagen espec\u00edficos. El diagn\u00f3stico preciso es crucial para iniciar el manejo adecuado.<\/p>\n<ul>\n<li>Las radiograf\u00edas de las \u00e1reas \u00f3seas afectadas revelan caracter\u00edsticas distintivas, incluyendo un patr\u00f3n central catalogado como de \"vidrio esmerilado\", lesiones l\u00edticas (p\u00e9rdida de hueso normal), apariencia qu\u00edstica y evidencia de fracturas recientes o consolidadas.<\/li>\n<li>Estudios avanzados como la tomograf\u00eda computarizada (<span class=\"term\" data-term-id=\"799\">Connecticut<\/span>), la resonancia magn\u00e9tica (<span class=\"term\" data-term-id=\"1116\">Resonancia magn\u00e9tica<\/span>) y las gammagraf\u00edas \u00f3seas (escaneo \u00f3seo de medicina <span class=\"term\" data-term-id=\"1612\">nuclear<\/span>) pueden ser herramientas de apoyo muy \u00fatiles.<\/li>\n<li>Una vez confirmada la alteraci\u00f3n esquel\u00e9tica, es imprescindible realizar investigaciones adicionales para descartar anomal\u00edas endocrinas que puedan estar presentes de forma subcl\u00ednica (ocultas).<\/li>\n<li>Aunque es factible realizar pruebas <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">gen\u00e9ticas<\/span> para identificar la mutaci\u00f3n, actualmente no son parte del protocolo de diagn\u00f3stico de rutina.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Opciones de Tratamiento para el S\u00edndrome de McCune-Albright<\/h2>\n<p>El abordaje terap\u00e9utico para el MAS presenta resultados variables, enfoc\u00e1ndose en manejar los s\u00edntomas y las complicaciones asociadas.<\/p>\n<ul>\n<li>El tratamiento hormonal para controlar la pubertad precoz ha mostrado una eficacia desigual utilizando diversos agentes hormonales.<\/li>\n<li>Recientemente, la incorporaci\u00f3n de f\u00e1rmacos bisfosfonatos ha sido probada con el objetivo de mitigar la frecuencia de fracturas y aliviar el dolor asociado a las lesiones \u00f3seas en pacientes con MAS; no obstante, los resultados obtenidos hasta ahora han sido inconsistentes.<\/li>\n<li>Otras disfunciones endocrinas espec\u00edficas requieren la implementaci\u00f3n de tratamientos farmacol\u00f3gicos o procedimientos quir\u00fargicos individualizados.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Complicaciones Potenciales del S\u00edndrome de McCune-Albright<\/h2>\n<p>La progresi\u00f3n de las alteraciones \u00f3seas en el MAS puede desencadenar complicaciones serias que afectan diversos sistemas corporales.<\/p>\n<ul>\n<li>Las modificaciones \u00f3seas que afectan al cr\u00e1neo pueden ejercer presi\u00f3n sobre los <span class=\"term\" data-term-id=\"952\">nervios<\/span> craneales, lo que posiblemente conduzca a la p\u00e9rdida de la capacidad visual y\/o auditiva.<\/li>\n<li>Cuando los cambios \u00f3seos se localizan en la caja tor\u00e1cica, existe el riesgo de experimentar dificultades respiratorias.<\/li>\n<li>Existe un riesgo bajo, de hasta el 2%, de desarrollar un tipo de malignidad \u00f3sea denominado osteosarcoma. Esta <span class=\"term\" data-term-id=\"289\">tumor<\/span>aci\u00f3n maligna tiende a ser m\u00e1s prevalente en aquellos pacientes que han recibido previamente radioterapia dirigida a las lesiones \u00f3seas afectadas.<\/li>\n<li>Pese a que dos investigaciones de seguimiento a largo plazo no encontraron un aumento significativo en la tasa de mortalidad prematura, varios reportes cl\u00ednicos han documentado casos de muerte s\u00fabita inexplicable en individuos con formas particularmente severas de la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Comprendiendo el S\u00edndrome de McCune-Albright: Causa, Cl\u00ednica y Gen\u00e9tica El S\u00edndrome de McCune-Albright (MAS), descrito inicialmente en 1937 y a veces denominado S\u00edndrome de Albright, es una afecci\u00f3n gen\u00e9tica poco frecuente. Se caracteriza por la presencia cl\u00ednica de una tr\u00edada cl\u00e1sica de manifestaciones distintivas. 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