{"id":13577,"date":"2020-11-20T19:28:51","date_gmt":"2020-11-20T19:28:51","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/deficiencia-de-prolidasa\/"},"modified":"2026-03-10T16:43:42","modified_gmt":"2026-03-10T16:43:42","slug":"prolidase-deficiency","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/en\/deficiencia-de-prolidasa\/","title":{"rendered":"Prolydase Deficiency"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>\u00bfQu\u00e9 es la Deficiencia de Prolidasa?<\/h1>\n<p>La deficiencia de prolidasa, tambi\u00e9n conocida como hiperimidodipeptiduria, deficiencia de imidodipeptidasa o deficiencia de peptidasa, constituye un trastorno <span class=\"term\" data-term-id=\"1745\">hereditario<\/span> extremadamente raro que afecta el <span class=\"term\" data-term-id=\"39\">col\u00e1geno<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"934\">metabolismo<\/span>. Esta condici\u00f3n provoca una marcada <span class=\"term\" data-term-id=\"1806\">fragilidad<\/span> cut\u00e1nea asociada a la formaci\u00f3n de <span class=\"term\" data-term-id=\"805\">recurrente<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1278\">ulceraci\u00f3n<\/span>.<\/p>\n<h2>Manifestaciones Cl\u00ednicas de la Deficiencia de Prolidasa<\/h2>\n<p>Las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas que definen la deficiencia de prolidasa son variadas e impactan principalmente la piel, aunque tambi\u00e9n pueden presentarse problemas sist\u00e9micos:<\/p>\n<ul>\n<li>Presentaci\u00f3n dominante de fragilidad extrema de la piel y <span class=\"term\" data-term-id=\"1278\">ulceraci\u00f3n<\/span>, afectando con mayor frecuencia las extremidades inferiores.<\/li>\n<li>Propensi\u00f3n a las <span class=\"term\" data-term-id=\"2101\">infecciones<\/span> cut\u00e1neas recurrentes, manifest\u00e1ndose como <span class=\"term\" data-term-id=\"1937\">abscesos<\/span> y foliculitis (caracterizada por <span class=\"term\" data-term-id=\"1016\">p\u00fastulas<\/span>).<\/li>\n<li>Desarrollo de <span class=\"term\" data-term-id=\"281\">Telangiectasia<\/span>, que implica la dilataci\u00f3n de los <span class=\"term\" data-term-id=\"757\">capilares<\/span> superficiales.<\/li>\n<li>Mayor <span class=\"term\" data-term-id=\"706\">Fotosensibilidad<\/span>, es decir, sensibilidad exacerbada de la piel a la exposici\u00f3n solar.<\/li>\n<li>Hirsutismo, definido como un crecimiento excesivo de <span class=\"term\" data-term-id=\"122\">cabello<\/span> en \u00e1reas inusuales.<\/li>\n<li>En un subconjunto de pacientes, se puede observar un retraso <span class=\"term\" data-term-id=\"2342\">de desarrollo<\/span> o dificultades de aprendizaje.<\/li>\n<li>Presencia de rasgos faciales distintivos, como nariz en silla de montar, ment\u00f3n peque\u00f1o, prognatismo mandibular e hipertelorismo (ojos muy separados).<\/li>\n<li>Afecciones del tracto respiratorio superior, incluyendo sinusitis cr\u00f3nica y <span class=\"term\" data-term-id=\"2261\">infecciones<\/span> tor\u00e1cicas recurrentes.<\/li>\n<li>Hepatomegalia o esplenomegalia (agrandamiento del h\u00edgado o del bazo).<\/li>\n<li>Aproximadamente el 10% de los afectados pueden presentar s\u00edntomas compatibles con lupus eritematoso <span class=\"term\" data-term-id=\"380\">sist\u00e9mico<\/span> o una enfermedad l\u00fapica.<\/li>\n<\/ul>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Epidemiolog\u00eda y Causa de la Deficiencia de Prolidasa<\/h2>\n<p>La deficiencia de prolidasa es un evento poco com\u00fan, con una incidencia estimada de 1 por cada 1 a 2 millones de reci\u00e9n nacidos. Su origen es una <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> en el <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gen<\/span> prolidase (PEPD), ubicado en el <span class=\"term\" data-term-id=\"1271\">cromosoma<\/span> 19. Este gen es responsable de codificar la <span class=\"term\" data-term-id=\"1525\">enzima<\/span> prolidasa, esencial para la correcta <span class=\"term\" data-term-id=\"2426\">s\u00edntesis<\/span> del col\u00e1geno al procesar la prolina (un <span class=\"term\" data-term-id=\"1821\">amino\u00e1cidos<\/span>).<\/p>\n<p>El patr\u00f3n de herencia es <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3mico<\/span> recesivo. Esto implica que para manifestar la enfermedad, el individuo debe heredar una copia mutada del gen tanto de la madre como del padre. Los <span class=\"term\" data-term-id=\"1906\">Portadores<\/span>, que solo poseen una copia del gen alterado, generalmente no presentan s\u00edntomas cl\u00ednicos.<\/p>\n<h2>Proceso Diagn\u00f3stico de la Deficiencia de Prolidasa<\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la deficiencia de prolidasa se establece usualmente durante la infancia, bas\u00e1ndose en la identificaci\u00f3n de sus manifestaciones cl\u00ednicas t\u00edpicas y estudios confirmatorios. Es importante notar que un diagn\u00f3stico no requiere la presencia simult\u00e1nea de todas las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas mencionadas. Las investigaciones bioqu\u00edmicas pueden confirmar el trastorno mediante la detecci\u00f3n de dip\u00e9ptidos que contienen prolina (conocido como imidodipeptiduria) en el an\u00e1lisis de orina, as\u00ed como la identificaci\u00f3n de niveles reducidos de la enzima prolidasa en muestras de sangre.<\/p>\n<p>Las pruebas <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">Gen\u00e9tico<\/span> resultan muy valiosas, especialmente en familias con antecedentes conocidos de portadores de la mutaci\u00f3n espec\u00edfica.<\/p>\n<h2>Opciones de Tratamiento para la Deficiencia de Prolidasa<\/h2>\n<p>El manejo terap\u00e9utico de la deficiencia de prolidasa se enfoca primariamente en el control sintom\u00e1tico, con especial \u00e9nfasis en la gesti\u00f3n de las \u00falceras cut\u00e1neas y la prevenci\u00f3n de infecciones secundarias. Es fundamental reconocer que la respuesta a los tratamientos var\u00eda significativamente entre los pacientes afectados.<\/p>\n<ul>\n<li>Implementaci\u00f3n de t\u00e9cnicas rigurosas de limpieza y cuidado con vendajes adecuados para las <span class=\"term\" data-term-id=\"1279\">\u00falceras<\/span> cut\u00e1neas.<\/li>\n<li>Administraci\u00f3n de antibi\u00f3ticos para controlar y tratar infecciones cut\u00e1neas secundarias.<\/li>\n<li>En algunos pacientes, se ha sugerido positivamente el uso t\u00f3pico de pomadas formuladas con L-prolina y L-glicina.<\/li>\n<li>Se ha reportado que la suplementaci\u00f3n oral con manganeso (actuando como cofactor de la prolinasa), ascorbato y colagenasa ofrece beneficios terap\u00e9uticos a ciertos individuos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El entendimiento continuo de esta rara enfermedad permite ajustar los protocolos de cuidado para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen, centr\u00e1ndose en la protecci\u00f3n y cicatrizaci\u00f3n de la piel.<\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00bfQu\u00e9 es la Deficiencia de Prolidasa? 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