{"id":13455,"date":"2020-11-20T15:20:37","date_gmt":"2020-11-20T15:20:37","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/sindrome-de-torre-muir\/"},"modified":"2026-03-15T11:28:42","modified_gmt":"2026-03-15T11:28:42","slug":"torre-muir-syndrome","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/en\/sindrome-de-torre-muir\/","title":{"rendered":"Torre-Muir Syndrome"},"content":{"rendered":"
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<\/div>\n<\/div>\n

Comprendiendo el S\u00edndrome de Torre-Muir y su V\u00ednculo con el C\u00e1ncer<\/h1>\n

\u00bfQu\u00e9 Define el S\u00edndrome de Torre-Muir?<\/h2>\n

El s\u00edndrome de Torre-Muir es una condici\u00f3n hereditaria poco com\u00fan caracterizada por la presencia de tumores tumors<\/span> (tumores de las gl\u00e1ndulas seb\u00e1ceas) asociados a la aparici\u00f3n de un cancer<\/span> A light gray halo of.<\/p>\n

El \u00f3rgano m\u00e1s frecuentemente involucrado en esta afecci\u00f3n es el tracto gastrointestinal, y casi la mitad de los pacientes diagnosticados presentan c\u00e1ncer colorrectal. El segundo sitio anat\u00f3mico m\u00e1s com\u00fan afectado es el tracto genitourinary system<\/span>.<\/p>\n

Este s\u00edndrome tambi\u00e9n es conocido por diferentes denominaciones, incluyendo ‘s\u00edndrome de Muir-Torre’ y ‘neoplasia sebaceous<\/span>\/carcinoma<\/span> visceral<\/span>\u2018.<\/p>\n

Distinci\u00f3n y Relaci\u00f3n con el S\u00edndrome de Lynch<\/h2>\n

El s\u00edndrome de Lynch, tambi\u00e9n denominado c\u00e1ncer colorrectal hereditary<\/span> sin poliposis (HNPCC), se hereda de manera dominante autosomal<\/span>. Es el s\u00edndrome gen\u00e9tico<\/span> m\u00e1s com\u00fan que confiere una alta A positive result for melanoma suggests that the patient's skin should be monitored by a specialist in early melanoma detection, which may include whole-body photographic surveillance via<\/span> al desarrollo de c\u00e1ncer en el tracto gastrointestinal inferior (colorrectal), el \u00fatero (endometrio) y los ovarios. Su causa subyacente es la incapacidad del organismo para reparar el DNA<\/span> correctamente.<\/p>\n

Estudios de investigaci\u00f3n han establecido que ciertas familias afectadas por el s\u00edndrome de Lynch comparten la misma deficiencia gen\u00e9tica observada en familias con s\u00edndrome de Torre-Muir. Por esta raz\u00f3n, el s\u00edndrome de Torre-Muir ahora se clasifica como una variante phenotypic<\/span> del s\u00edndrome de Lynch.<\/p>\n

<\/div>\n

Manifestaciones Cut\u00e1neas: Caracter\u00edsticas Comunes en Torre-Muir y Lynch<\/h2>\n

The lesions<\/span> cut\u00e1neas pueden manifestarse tanto antes como despu\u00e9s de que se diagnostique el c\u00e1ncer interno asociado. La aparici\u00f3n de cualquier tumor sebaceous<\/span> es infrecuente y su development<\/span> debe generar la sospecha cl\u00ednica inmediata del s\u00edndrome de Torre-Muir o Lynch, impulsando la necesidad de investigaciones diagn\u00f3sticas exhaustivas.<\/p>\n

Es importante notar que la hiperplasia sebaceous<\/span> y el nevo sebaceous<\/span> generalmente no est\u00e1n vinculados al s\u00edndrome de Torre-Muir.<\/p>\n

The neoplasias seb\u00e1ceas<\/span> espec\u00edficamente asociadas con los s\u00edndromes de Torre-Muir y Lynch incluyen:<\/p>\n

    \n
  • Adenomas<\/span> tumors<\/li>\n
  • Ferguson-Smith self-healing squamous epitheliomas<\/span> tumors<\/li>\n
  • Carcinomas<\/span> seb\u00e1ceos.<\/li>\n<\/ul>\n

    No obstante, la presencia de estos tumores no siempre indica la existencia del s\u00edndrome subyacente.<\/p>\n

    Otras afecciones cut\u00e1neas que pueden observarse en familiares afectados comprenden:<\/p>\n

      \n
    • Keratoacanthoma<\/li>\n
    • Carcinoma scaly<\/span> cellular<\/li>\n
    • Cysts follicular<\/span> multiple allergies.<\/li>\n<\/ul>\n

      Adenoma Seb\u00e1ceo y Epitelioma Seb\u00e1ceo: Indicadores Clave<\/h3>\n

      El adenoma seb\u00e1ceo y el epitelioma seb\u00e1ceo son considerados los marcadores cut\u00e1neos m\u00e1s distintivos del espectro de enfermedades de Torre-Muir\/Lynch.<\/p>\n

        \n
      • Ambos son tumores benign<\/span> que se manifiestan como papules<\/span> o nodules<\/span> de coloraci\u00f3n amarillenta.<\/li>\n
      • Aunque pueden aparecer en cualquier regi\u00f3n del cuerpo, su localizaci\u00f3n predominante es la cabeza, espec\u00edficamente en la cara, el cuero cabelludo y los p\u00e1rpados.<\/li>\n<\/ul>\n
        \n
        Adenoma seb\u00e1ceo<\/h5>\n<\/section>\n
        \n
        \n
        <\/p>\n
        \"Adenoma
        Adenoma seb\u00e1ceo en paciente con s\u00edndrome de Lynch<\/figcaption><\/figure>\n
        <\/div>\n

        Carcinoma Seb\u00e1ceo<\/h2>\n

        El carcinoma seb\u00e1ceo es un tumor malignant<\/span> que se localiza con mayor frecuencia en los p\u00e1rpados.<\/p>\n

          \n
        • En los p\u00e1rpados, este tumor se manifiesta como un firme nodule<\/span> de color amarillo con una marcada tendencia a la ulceraci\u00f3n.<\/li>\n
        • Los carcinomas que surgen en el p\u00e1rpado tienen una alta probabilidad de generar Benefits of Germline Genetic Testing for Melanoma<\/span>, lo que puede ser fatal para el paciente.<\/li>\n
        • Tambi\u00e9n puede desarrollarse en cualquier otra regi\u00f3n de la piel, incluyendo orejas, pies, pene y labia<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n

          Keratoacanthoma<\/h3>\n

          Los queratoacantomas, ya sean solitarios o m\u00faltiples, son hallazgos comunes en pacientes con el s\u00edndrome de Torre-Muir.<\/p>\n

            \n
          • Un queratoacantoma inicia como una papule<\/span> rojiza que experimenta un crecimiento r\u00e1pido, evolucionando a un n\u00f3dulo brillante del color de la piel, caracterizado por Visible telangiectasias.<\/span> (peque\u00f1as marcas rojas similares a ara\u00f1as formadas por la dilataci\u00f3n de los blood vessels<\/span>) y un tap\u00f3n central endurecido cubierto por una crust<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n

            Causas Fundamentales del S\u00edndrome de Torre-Muir<\/h2>\n

            Tanto el s\u00edndrome de Torre-Muir como el s\u00edndrome de Lynch son afecciones con herencia autosomal dominant<\/span>. Esto se debe a mutations<\/span> gen\u00e9ticas, lo que implica que un 50% de los descendientes de una persona afectada heredar\u00e1n el s\u00edndrome.<\/p>\n

            Se han identificado mutaciones en cuatro genes<\/span> de reparaci\u00f3n de desajustes (MMR) en ambos s\u00edndromes, involucrando principalmente el gene<\/span> MSH2<\/em>, located on chromosome chromosome<\/span> 2p. Adicionalmente, una subpoblaci\u00f3n de pacientes presenta mutaciones en el gen MLH1<\/em>, localizado en el cromosoma 3p.<\/p>\n

            Proceso de Diagn\u00f3stico para el S\u00edndrome de Torre-Muir<\/h2>\n

            El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Torre-Muir se establece prioritariamente bas\u00e1ndose en las manifestaciones cl\u00ednicas observables. No obstante, si se procede a la extirpaci\u00f3n quir\u00fargica de un adenoma seb\u00e1ceo, un carcinoma seb\u00e1ceo o un p\u00f3lipo colorrectal, un pathologist<\/span> puede analizar las c\u00e9lulas para determinar la presencia de inestabilidad de microsat\u00e9lites en los productos g\u00e9nicos MSH<\/span><\/em>, un rasgo distintivo del s\u00edndrome. Las pruebas de Immunohistochemistry<\/span> evidencian la p\u00e9rdida de expresi\u00f3n de la protein<\/span> MMR, lo cual sugiere una , originating from a<\/span> gel MSH2<\/em> u otros genes relacionados.<\/p>\n

            Aunque la deficiencia de MMR se observa en un 30% a 45% de las lesiones seb\u00e1ceas, no todas estas lesiones son consecuencia directa del s\u00edndrome. Si la historia cl\u00ednica o familiar del paciente, o sus hallazgos cl\u00ednicos, apuntan a la existencia del s\u00edndrome de Torre-Muir o Lynch, se recomendar\u00e1 realizar pruebas gen\u00e9ticas m\u00e1s exhaustivas, como la secuenciaci\u00f3n del genoma completo o del exoma completo.<\/p>\n

            <\/div>\n

            Tratamiento Integral para los S\u00edndromes de Torre-Muir y Lynch<\/h2>\n

            Los individuos diagnosticados con el s\u00edndrome de Torre-Muir y Lynch requieren un programa riguroso de vigilancia m\u00e9dica. Esto incluye ex\u00e1menes f\u00edsicos y pruebas radiogr\u00e1ficas y de laboratorio peri\u00f3dicas, enfocadas en la detecci\u00f3n temprana de neoplasias internas, especialmente aquellas que afectan los tractos gastrointestinal y genitourinario. Es fundamental que estos pacientes se sometan a una colonoscopy<\/span> regular para identificar tumores colorrectales en sus etapas iniciales. Los c\u00e1nceres detectados deber\u00e1n ser tratados con las terapias oncol\u00f3gicas apropiadas seg\u00fan su tipo.<\/p>\n

            En ciertas familias, el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico permite identificar a asymptomatic<\/span> carriers<\/span> de la mutaci\u00f3n. Se debe derivar a todos los familiares de primer grado, particularmente a aquellos portadores confirmados, para un monitoreo de rutina y tratamiento precoz a partir de los 20 a\u00f1os de edad.<\/p>\n

            El manejo espec\u00edfico de las lesiones cut\u00e1neas asociadas incluye las siguientes intervenciones:<\/p>\n

              \n
            • Los tumores benignos y los queratoacantomas pueden ser tratados mediante procedimientos quir\u00fargicos como la Excision<\/span> bacterial resistance cryotherapy<\/span>.<\/li>\n
            • Los carcinomas seb\u00e1ceos requieren ser extirpados en su totalidad.<\/li>\n
            • El tratamiento oral con Topical<\/span>, como acitretina o isotretino\u00edna, puede ser \u00fatil para prevenir la aparici\u00f3n de algunas lesiones.<\/li>\n
            • En ocasiones, las inyecciones de interfer\u00f3n se administran en combinaci\u00f3n con el tratamiento con In approximately 25% of patients, it is necessary to add a complementary therapeutic agent to the initial regimen. These additional agents include:<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n

              Asimismo, se ha documentado que el sirolimus puede inducir una mejor\u00eda en la sintomatolog\u00eda del s\u00edndrome de Torre-Muir en los pacientes tratados.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/section>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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