{"id":10158,"date":"2020-11-17T08:17:39","date_gmt":"2020-11-17T08:17:39","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/trimetilaminuria\/"},"modified":"2026-03-10T16:36:12","modified_gmt":"2026-03-10T16:36:12","slug":"trimethylaminuria","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/en\/trimetilaminuria\/","title":{"rendered":"Trimethylaminuria"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Comprendiendo la Trimetilaminuria: El S\u00edndrome del Olor a Pescado<\/h1>\n<p>La trimetilaminuria (TMAU) es conocida popularmente como el \u00abs\u00edndrome del olor a pescado\u00bb debido al distintivo y caracter\u00edstico olor corporal que emana de quienes la padecen.<\/p>\n<p>La trimetilamina (TMA) es una <span class=\"term\" data-term-id=\"1852\">mol\u00e9cula<\/span> alif\u00e1tica vol\u00e1til, reconocida primariamente por su olor similar al pescado podrido. Los peces marinos contienen altos niveles de N-\u00f3xido de trimetilamina, el cual es transformado en TMA por ciertas <span class=\"term\" data-term-id=\"935\">bacterias<\/span>. En el intestino humano, estas bacterias descomponen el N-\u00f3xido de trimetilamina o la colina, generando esta TMA maloliente. Normalmente, el h\u00edgado utiliza una <span class=\"term\" data-term-id=\"1525\">enzima<\/span> espec\u00edfica, conocida como trimetilamina oxidasa o monooxigenasa 3 que contiene flavina (FMO3), para convertir la TMA en N-\u00f3xido de trimetilamina, una sustancia inodora. Los humanos poseen una sensibilidad notoria al olor de la TMA, pudiendo detectarla en concentraciones tan bajas como 0.9 partes por mill\u00f3n (ppm).<\/p>\n<p>En individuos con trimetilaminuria, esta mol\u00e9cula olorosa se libera a trav\u00e9s de diversas secreciones corporales, incluyendo sudor, orina, aliento, <span class=\"term\" data-term-id=\"2458\">saliva<\/span> y secreciones <span class=\"term\" data-term-id=\"2392\">vaginales<\/span>. Esta condici\u00f3n es considerada una de las causas subyacentes de la <span class=\"term\" data-term-id=\"1356\">bromhidrosis<\/span> (sudoraci\u00f3n maloliente).<\/p>\n<h2>Clasificaci\u00f3n y Causas de la Trimetilaminuria<\/h2>\n<p><span class=\"term\" data-term-id=\"949\">Primario<\/span>, la trimetilaminuria se clasifica como una rara <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3mico<\/span> recesiva <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">gen\u00e9tico<\/span> enfermedad (MIM 602079). Esto implica que el afectado hereda dos copias del <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gen<\/span> defectuoso, una de cada progenitor. Tener dos copias alteradas impide la producci\u00f3n suficiente de la enzima FMO3 funcional. Generalmente, los padres portadores desconocen su estado, salvo en escenarios raros donde pueden experimentar olor corporal <span class=\"term\" data-term-id=\"2295\">transitoriamente<\/span>. Se estima que alrededor del 1% de la poblaci\u00f3n del Reino Unido porta una copia defectuosa del gen, cifra que asciende al 11% en Pap\u00faa Nueva Guinea. El gen responsable ha sido identificado y se han detectado diversas <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> en pacientes, algunas disminuyendo la actividad de FMO3 y otras resultando en su completa p\u00e9rdida funcional. Esta forma primaria suele manifestarse en la infancia, una vez que el ni\u00f1o comienza a consumir dietas ricas en colina o N-\u00f3xido de trimetilamina. Se observa una predominancia femenina entre pacientes diagnosticados y <span class=\"term\" data-term-id=\"1906\">portadores<\/span>.<\/p>\n<p>Por otro lado, la trimetilaminuria secundaria surge cuando la enzima hep\u00e1tica FMO3 se ve sobrepasada o se comporta de manera hipoactiva por diversas razones. La sobrecarga enzim\u00e1tica puede deberse a una ingesta diet\u00e9tica excesiva de precursores de TMA o al crecimiento excesivo <span class=\"term\" data-term-id=\"937\">bacteriano<\/span> en el intestino, incrementando la producci\u00f3n de TMA. En tales casos, la enzima no logra procesar el volumen aumentado de TMA absorbida, permitiendo que una porci\u00f3n se filtre al torrente sangu\u00edneo y cause el olor caracter\u00edstico. La hipoactividad enzim\u00e1tica puede estar asociada a enfermedades hep\u00e1ticas y renales, durante el ciclo menstrual o en presencia de <span class=\"term\" data-term-id=\"2312\">inhibidores<\/span> diet\u00e9ticos espec\u00edficos, como los derivados del consumo de coles de Bruselas, tiourea oral o hidroquinona <span class=\"term\" data-term-id=\"1330\">actual<\/span>. Es plausible que muchos casos secundarios se presenten en individuos que ya poseen una reducci\u00f3n preexistente de la actividad enzim\u00e1tica, como en el caso de un <span class=\"term\" data-term-id=\"1905\">portador<\/span> heterocigoto para el gen defectuoso.<\/p>\n<p>Tambi\u00e9n se ha documentado una forma <span class=\"term\" data-term-id=\"2294\">transitorio<\/span> en la infancia. Las pruebas confirman niveles elevados de TMA en orina, aunque la conversi\u00f3n real de TMA a N-\u00f3xido de trimetilamina es casi normal. Este estado se resuelve espont\u00e1neamente al cabo de meses o a\u00f1os, normaliz\u00e1ndose los niveles de conversi\u00f3n sin que se haya encontrado ninguna <span class=\"term\" data-term-id=\"1936\">anomal\u00eda<\/span> que justifique la sobreproducci\u00f3n intestinal de TMA. Es vital diferenciar esta forma de la trimetilaminuria primaria mediante la medici\u00f3n precisa de los niveles de TMA y N-\u00f3xido de trimetilamina en la orina.<\/p>\n<p>La trimetilamina es tambi\u00e9n el compuesto responsable del olor a pescado vinculado a la vaginosis bacteriana.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n    <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>    <script>\n        if (ads_screenwidth < 780 ) {\n            var inline = document.createElement(\"div\");\n            var ad = document.createElement(\"div\");\n    \n            ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n            ad.style.height=\"250px\";\n            ad.style.width=\"300px;\";\n    \n            inline.appendChild(ad);\n            inline.className = \"inline\";\n            var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n            placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n            (function () {\n                googletag.cmd.push(function () {\n                    googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                });\n            })();\n        }\n    <\/script>\n<\/div>\n<h1>Manifestaciones Cl\u00ednicas: El Impacto del Olor Corporal<\/h1>\n<p>La manifestaci\u00f3n distintiva y, a menudo, \u00fanica de esta afecci\u00f3n es un olor corporal persistente, que puede incluir halitosis (mal aliento). Es importante notar que el paciente quiz\u00e1s no est\u00e9 completamente consciente de este olor. F\u00edsicamente, los afectados suelen encontrarse bien, sin alteraciones mentales o generales m\u00e1s all\u00e1 de la condici\u00f3n espec\u00edfica, incluyendo el <span class=\"term\" data-term-id=\"2341\">desarrollo<\/span> normal.<\/p>\n<p>La intensidad de este olor puede variar significativamente. Varios factores pueden desencadenar un aumento notable en la intensidad del olor:<\/p>\n<ol>\n<li>El ciclo menstrual, con un empeoramiento justo antes y durante el per\u00edodo. Estudios en individuos sanos indican una reducci\u00f3n del 60-70% en la actividad enzim\u00e1tica durante esta fase, lo que sugiere que las hormonas <span class=\"term\" data-term-id=\"1167\">sexuales<\/span> influyen en la capacidad del cuerpo para metabolizar la trimetilamina.<\/li>\n<li>La utilizaci\u00f3n de anticonceptivos orales.<\/li>\n<li>Periodos de estr\u00e9s extremo o malestar emocional.<\/li>\n<li>La pr\u00e1ctica de ejercicio f\u00edsico.<\/li>\n<li>La presencia de <span class=\"term\" data-term-id=\"145\">infecciones<\/span>, particularmente aquellas asociadas con <span class=\"term\" data-term-id=\"1176\">fiebre<\/span>.<\/li>\n<li>La ingesta de alimentos ricos en colina o N-\u00f3xido de trimetilamina.<\/li>\n<\/ol>\n<p>A pesar de la aparente salud f\u00edsica, este olor corporal ofensivo genera profundas dificultades sociales y angustia psicol\u00f3gica. Algunos pacientes desarrollan una obsesi\u00f3n compulsiva con la limpieza personal como mecanismo de afrontamiento. En la infancia, esto se traduce en burlas, exclusi\u00f3n y acoso escolar relacionado con la higiene, provocando que muchos casos graves abandonen la educaci\u00f3n prematuramente, lo cual conlleva desventajas acad\u00e9micas significativas.<\/p>\n<p>En la vida adulta, estos problemas se replican en el entorno laboral, afectando negativamente las trayectorias profesionales y deteriorando las relaciones interpersonales. Las consecuencias emocionales incluyen sentimientos intensos de verg\u00fcenza, pudor, una autoestima disminuida y consecuente aislamiento social. Los resultados comunes para los afectados severamente abarcan la frustraci\u00f3n, ansiedad, depresi\u00f3n, paranoia, y potencialmente el abuso de sustancias (nicotina, alcohol y drogas ilegales), siendo los intentos de suicidio una posibilidad en los casos m\u00e1s graves. Esta condici\u00f3n acarrea, por lo tanto, repercusiones sociales y psicol\u00f3gicas de amplio alcance.<\/p>\n<h2>Diagn\u00f3stico de la Trimetilaminuria<\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico debe ser considerado en cualquier paciente que presente quejas relacionadas con el olor corporal, especialmente si la descripci\u00f3n evoca un olor caracter\u00edstico \"a pescado\". Un estudio realizado en el Reino Unido con 187 pacientes que consultaron por olor corporal encontr\u00f3 que 17 de ellos lo describ\u00edan como similar al pescado; de estos 17, once padec\u00edan trimetilaminuria, mientras que ninguno de los restantes experimentaba esta afecci\u00f3n.<\/p>\n<p>La confirmaci\u00f3n diagn\u00f3stica se logra mediante la recolecci\u00f3n de orina durante 24 horas siguiendo una dieta habitual, seguida de una recolecci\u00f3n de orina de 8 horas tras la ingesta estandarizada: pescado de mar para ni\u00f1os o una carga oral de 600 mg de trimetilamina para adultos. Es esencial medir tanto la trimetilamina libre como el N-\u00f3xido de trimetilamina en las muestras. La prueba de desaf\u00edo con trimetilamina ayuda a identificar tanto a los portadores heterocigotos como a los pacientes afectados, dado que ambos mostrar\u00e1n una capacidad reducida para convertir la trimetilamina en su forma N-\u00f3xido.<\/p>\n<p>Los individuos sanos logran convertir m\u00e1s del 80% de la trimetilamina en N-\u00f3xido despu\u00e9s de la provocaci\u00f3n oral. En contraste, los portadores convierten menos del 80%, y los pacientes verdaderos convierten menos del 25%. Es crucial considerar el momento de la prueba en mujeres que est\u00e1n menstruando, ya que en este periodo la alteraci\u00f3n puede ser transitoria y dificultar la interpretaci\u00f3n.<\/p>\n<p>Actualmente, la identificaci\u00f3n de la <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> gen\u00e9tica asociada se realiza principalmente con fines de investigaci\u00f3n cl\u00ednica.<\/p>\n<h2>Opciones de Tratamiento para la Condici\u00f3n<\/h2>\n<p>Una parte fundamental del manejo terap\u00e9utico es el asesoramiento informativo al paciente, ya que esto valida su condici\u00f3n m\u00e9dica y explica claramente su etiolog\u00eda subyacente.<\/p>\n<p>El pilar del tratamiento reside en la modificaci\u00f3n diet\u00e9tica. Evitar los compuestos precursores de la trimetilamina es la estrategia principal para mitigar el olor corporal:<\/p>\n<ol>\n<li>Debe promoverse la exclusi\u00f3n completa de pescados marinos (de agua salada), incluyendo cefal\u00f3podos y crust\u00e1ceos, ya que contienen la m\u00e1s alta concentraci\u00f3n del precursor N-\u00f3xido de trimetilamina. Se permite el consumo de pescado de agua dulce.<\/li>\n<\/ol>\n<p>Adoptar estrategias nutricionales enfocadas y comprender las causas metab\u00f3licas son esenciales para mejorar la calidad de vida y reducir significativamente el impacto social de la trimetilaminuria.<\/p>\n<ul>\n<li>Los alimentos con alto contenido de colina incluyen yemas de huevo, soja, guisantes, frijoles, man\u00ed y otras legumbres, h\u00edgado, ri\u00f1\u00f3n y otros despojos, adem\u00e1s de br\u00e1sicas como la colza (canola). Es posible que la colina presente en las yemas de huevo se encuentre en una forma que las bacterias intestinales no puedan convertir eficientemente en trimetilamina. Ciertas personas con sensibilidad podr\u00edan necesitar limitar el consumo de alimentos dentro de esta categor\u00eda.<\/li>\n<li>El rol de las lecitinas, la carnitina y otras beta\u00ednas a\u00fan se encuentra bajo investigaci\u00f3n. La carne roja es rica en carnitina, por lo que puede ser necesario que algunos pacientes restrinjan su ingesta.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El lavado con jabones y champ\u00fas de bajo <span class=\"term\" data-term-id=\"890\">pH<\/span> (rango de 5.5 a 6.5) ayuda a eliminar los restos de trimetilamina de la piel y el <span class=\"term\" data-term-id=\"122\">cabello<\/span>.<\/p>\n<p>Algunos pacientes muestran una respuesta positiva a tratamientos intermitentes con neomicina, amoxicilina o metronidazol. Estos antibi\u00f3ticos act\u00faan modificando la flora bacteriana intestinal y, consecuentemente, reduciendo la producci\u00f3n de trimetilamina. Esta estrategia es especialmente efectiva en la trimetilaminuria secundaria causada por una proliferaci\u00f3n bacteriana, y puede emplearse en la forma primaria en contextos sociales espec\u00edficos o cuando la adherencia diet\u00e9tica es insuficiente. Para mitigar el riesgo de desarrollo de resistencia a los antibi\u00f3ticos, su uso debe ser alternado o restringido a periodos intermitentes (cada dos semanas).<\/p>\n<p>La administraci\u00f3n oral de clorofilina c\u00faprica tambi\u00e9n puede ofrecer una mejor\u00eda transitoria al influir positivamente en la composici\u00f3n de las bacterias intestinales.<\/p>\n<p>En casos severos de trimetilaminuria primaria, el <span class=\"term\" data-term-id=\"934\">metabolismo<\/span> de ciertos f\u00e1rmacos podr\u00eda verse comprometido, dado que estos compuestos comparten la misma v\u00eda enzim\u00e1tica FMO3 para su procesamiento. Los medicamentos potencialmente afectados incluyen nicotina (presente en cigarrillos), code\u00edna, cimetidina, ketoconazol, sulindac, itoprida y tamoxifeno. Esto podr\u00eda manifestarse cl\u00ednicamente como un efecto exagerado del medicamento o un incremento en la <span class=\"term\" data-term-id=\"578\">incidencia<\/span> de eventos adversos relacionados con la farmacoterapia.<\/p>\n<p>Se ha reportado que el uso <span class=\"term\" data-term-id=\"2292\">t\u00f3pico<\/span> de hidroquinona, utilizada como agente despigmentante, puede desencadenar el olor caracter\u00edstico a pescado en usuarios que consumen grandes cantidades durante periodos prolongados. Debido a su acci\u00f3n como anti-oxidasa, este compuesto puede <span class=\"term\" data-term-id=\"1022\">inhibir<\/span> la <span class=\"term\" data-term-id=\"1471\">oxidaci\u00f3n<\/span> de la trimetilamina a N-\u00f3xido de trimetilamina, particularmente cuando se aplica en ciertos veh\u00edculos d\u00e9rmicos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Comprendiendo la Trimetilaminuria: El S\u00edndrome del Olor a Pescado La trimetilaminuria (TMAU) es conocida popularmente como el \u00abs\u00edndrome del olor a pescado\u00bb debido al distintivo y caracter\u00edstico olor corporal que emana de quienes la padecen. La trimetilamina (TMA) es una mol\u00e9cula alif\u00e1tica vol\u00e1til, reconocida primariamente por su olor similar al pescado podrido. 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