{"id":9486,"date":"2020-11-16T11:49:30","date_gmt":"2020-11-16T11:49:30","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/sindromes-de-nevus-epidermicos\/"},"modified":"2026-03-10T16:16:51","modified_gmt":"2026-03-10T16:16:51","slug":"epidermal-navus-syndrome","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/de\/sindromes-de-nevus-epidermicos\/","title":{"rendered":"S\u00edndromes de nevus epid\u00e9rmicos"},"content":{"rendered":"
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Comprendiendo los S\u00edndromes de Nevo Epid\u00e9rmico: Definici\u00f3n y Clasificaci\u00f3n<\/h1>\n

Un nevo epid\u00e9rmico<\/strong> es una marca de nacimiento caracterizada por el crecimiento excesivo de uno o m\u00e1s componentes de la epidermis<\/span>, la capa externa de la piel. Los s\u00edndromes de nevo epid\u00e9rmico<\/strong>, por su parte, se definen por la coexistencia de un nevo epid\u00e9rmico queratinoc\u00edtico<\/span> o un nevo organoide junto con otras anormalidades<\/span> cut\u00e1neas y en otros \u00f3rganos. Hist\u00f3ricamente, a estas afecciones se les denominaba nevos epid\u00e9rmicos sistematizados o nevi<\/span>. Estas condiciones reflejan el concepto de mosaicismo, origin\u00e1ndose por una mutaci\u00f3n<\/span> poszig\u00f3tica que resulta en dos l\u00edneas celulares distintas con perfiles gen\u00e9ticos diferentes.<\/p>\n

Generalmente, los s\u00edndromes de nevo epid\u00e9rmico aparecen de forma espor\u00e1dica. La \u00fanica excepci\u00f3n notable es el s\u00edndrome<\/span> NI\u00d1O, el cual presenta un patr\u00f3n de herencia familiar<\/span>.<\/p>\n

Es importante destacar que varios autores consideran que el t\u00e9rmino ‘s\u00edndrome del nevo epid\u00e9rmico’ est\u00e1 quedando obsoleto. Esto se debe a que las bases gen\u00e9ticas<\/span> subyacentes de muchos de estos trastornos ya son conocidas.<\/p>\n

S\u00edndromes de Nevo Epid\u00e9rmico Queratinoc\u00edtico Definidos<\/h2>\n
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Nevus Epid\u00e9rmico Queratinoc\u00edtico<\/h3>\n<\/section>\n
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\n \"Representaci\u00f3n\n <\/div>\n

Nevus epid\u00e9rmico sistematizado<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n

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Actualmente, se han definido claramente tres s\u00edndromes espec\u00edficos asociados al nevo epid\u00e9rmico queratinoc\u00edtico.<\/span><\/span><\/p>\n

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  • S\u00edndrome NI\u00d1O (*C*ongenital *h*emidisplasia con nevo ictiosiforme y *l*os B *r*efectos en las extremidades).<\/li>\n
  • Enfermedad de Cowden tipo 2 segmentaria<\/span>.<\/li>\n
  • S\u00edndrome del receptor<\/span> del factor de crecimiento<\/span> fibroblasto<\/span> con triple nevo epid\u00e9rmico.<\/li>\n<\/ul>\n

    El S\u00edndrome CHILD<\/h3>\n

    El s\u00edndrome CHILD se hereda como un trastorno dominante ligado al cromosoma X y resulta letal en varones. El acr\u00f3nimo NI\u00d1O corresponde a Hipoplasia Cong\u00e9nita<\/span> con Nevus Ictiosiforme y Defectos en las Extremidades. Este s\u00edndrome es provocado por mutaciones<\/span> en el gen<\/span> conocido como NSDHL<\/em> (NAD[P]H deshidrogenasa esteroide similar al gen). Este gen desempe\u00f1a un papel crucial en el metabolismo<\/span> del colesterol<\/span>.<\/p>\n

    El nevo asociado al s\u00edndrome CHILD presenta variabilidad; puede ser inflamatorio y estar cubierto por escamas<\/span> amarillentas y cerosas. T\u00edpicamente se localiza estrictamente en un \u00fanico lado del cuerpo (frecuentemente el derecho), con una demarcaci\u00f3n<\/span> de la l\u00ednea media<\/span>, o puede manifestarse siguiendo las l\u00edneas de Blaschko, o ambas. A menudo afecta preferentemente un pliegue corporal. La patolog\u00eda<\/span> cut\u00e1nea se caracteriza por la presencia de histiocitos<\/span> espumosos en las papilas<\/span> d\u00e9rmicas<\/span>. Es posible que los nevos del NI\u00d1O remitan espont\u00e1neamente para resurgir posteriormente.<\/p>\n

    Otras manifestaciones cl\u00ednicas asociadas a este s\u00edndrome pueden incluir:<\/p>\n

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    • Engrosamiento an\u00f3malo de las u\u00f1as<\/span>.<\/li>\n
    • Aparici\u00f3n de lesiones<\/span> en la punta de los dedos de manos o pies, asemej\u00e1ndose a una fresa.<\/li>\n
    • Defectos esquel\u00e9ticos, como acortamiento o ausencia de dedos o extremidades.<\/li>\n
    • Cambios radiogr\u00e1ficos en huesos largos manifestados como condrodisplasia punctata.<\/li>\n
    • Anomal\u00edas en el crecimiento de otros huesos.<\/li>\n
    • Malformaciones cong\u00e9nitas en el coraz\u00f3n, ri\u00f1ones u otros \u00f3rganos internos.<\/li>\n
    • Trastornos neurol\u00f3gicos<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n

      Enfermedad de Cowden Segmentaria Tipo 2<\/h3>\n

      El s\u00edndrome de hamartoma<\/span> m\u00faltiple, conocido como enfermedad de Cowden, puede incorporar un nevo de Cowden cuando se diagnostica como Enfermedad de Cowden segmentaria tipo 2. El nevo de Cowden es un<\/p>\n<\/section>\n

      Trastornos Relacionados con S\u00edndromes de Nevus Lineales y Organoides<\/h1>\n

      El s\u00edndrome de Cowden segmentario tipo 2 exhibe un crecimiento lineal<\/span>, espeso e irregular, a menudo con apariencia verrugosa. Este s\u00edndrome se distingue de otras condiciones, como el s\u00edndrome de Proteus, por la ausencia de ciertas caracter\u00edsticas y la presencia de mutaciones relacionadas con el gen PTEN<\/span> (fosfatasa<\/span> y hom\u00f3logo de tensina), cuyo rol normal es la supresi\u00f3n tumoral.<\/p>\n

      Las manifestaciones cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Cowden segmentario tipo 2 incluyen:<\/p>\n

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      • Nevus de Cowden lineal.<\/li>\n
      • Otras lesiones cut\u00e1neas: malformaci\u00f3n<\/span> vascular<\/span> y linf\u00e1tica<\/span>, y lipomas.<\/li>\n
      • Defectos neurol\u00f3gicos, como hidrocefalia<\/span> y convulsiones<\/span>.<\/li>\n
      • Crecimiento excesivo en extremidades y dedos de los pies (braquidactilia\/polidactilia).<\/li>\n
      • Presencia de p\u00f3lipos yeyunales o col\u00f3nicos.<\/li>\n<\/ul>\n

        S\u00edndrome del Nevus Epid\u00e9rmico del Receptor 3 del Factor de Crecimiento de Fibroblastos<\/h2>\n

        El s\u00edndrome del nevus epid\u00e9rmico del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) \u2014tambi\u00e9n conocido como s\u00edndrome de Garc\u00eda-Hafner-Happle\u2014 es provocado por una mutaci\u00f3n en mosaico R248C dentro del gen FGFR3<\/em>.<\/p>\n

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        <\/div>\n