{"id":5337,"date":"2020-11-12T10:53:26","date_gmt":"2020-11-12T10:53:26","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/sindrome-de-buschke-ollendorff\/"},"modified":"2026-03-10T16:07:47","modified_gmt":"2026-03-10T16:07:47","slug":"buschke-ollendorff-syndrom","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/de\/sindrome-de-buschke-ollendorff\/","title":{"rendered":"Buschke-Ollendorff-Syndrom"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Entendiendo el S\u00edndrome de Buschke-Ollendorff: Gen\u00e9tica, Causas y Manifestaciones Cl\u00ednicas<\/h1>\n<h2 id=\"que-es-buschke-ollendorff\">Definici\u00f3n Detallada del S\u00edndrome de Buschke-Ollendorff<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Buschke-Ollendorff se define como un trastorno poco frecuente de car\u00e1cter <span class=\"term\" data-term-id=\"1745\">hereditario<\/span> que impacta significativamente los tejidos conectivos del cuerpo. Este complejo cuadro cl\u00ednico es conocido en la literatura m\u00e9dica con diversas denominaciones, incluyendo dermatofibrosis lenticularis diseminata, dermato-osteopoikilosis, y el <span class=\"term\" data-term-id=\"47\">cut\u00e1neo<\/span> colagenoma <span class=\"term\" data-term-id=\"849\">familiar<\/span>, lo que subraya la amplitud de sus presentaciones cl\u00ednicas.<\/p>\n<h2 id=\"quienes-padecen-buschke-ollendorff\">Prevalencia y Distribuci\u00f3n del Trastorno de Buschke-Ollendorff<\/h2>\n<p>La prevalencia del s\u00edndrome de Buschke-Ollendorff es notoriamente baja, estimada en alrededor de 1 caso por cada 20,000 nacimientos a escala mundial. Es crucial se\u00f1alar que no existe una <span class=\"term\" data-term-id=\"1227\">predilecci\u00f3n<\/span> discernible por raza, g\u00e9nero o \u00e1rea geogr\u00e1fica. Las marcas cut\u00e1neas distintivas asociadas a esta condici\u00f3n suelen ser evidentes desde el momento del nacimiento del individuo afectado.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2 id=\"causas-geneticas-del-buschke-ollendorff\">La Etiolog\u00eda Gen\u00e9tica: Mutaci\u00f3n del Gen LEMD3<\/h2>\n<p>El trasfondo etiol\u00f3gico del s\u00edndrome de Buschke-Ollendorff es de naturaleza <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">gen\u00e9tica<\/span>. La causa reside espec\u00edficamente en una <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> heterocigota del <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gen<\/span> <em>LEMD3<\/em>. Este genoma resulta crucial, ya que codifica las instrucciones necesarias para la s\u00edntesis de las <span class=\"term\" data-term-id=\"2225\">prote\u00ednas<\/span> que sustentan la arquitectura estructural de los tejidos conectivos del organismo humano.<\/p>\n<ul>\n<li>La transmisi\u00f3n se efect\u00faa bajo un patr\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3mico<\/span> dominante. Sin embargo, este patr\u00f3n est\u00e1 caracterizado por una <span class=\"term\" data-term-id=\"778\">penetrancia<\/span> variable o incompleta. Consecuentemente, un descendiente hereda la variaci\u00f3n del <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">gen<\/span> <em>LEMD3<\/em> con una probabilidad del 50%, pero esto no asegura la expresi\u00f3n fenot\u00edpica del s\u00edndrome.<\/li>\n<li>Esta alteraci\u00f3n molecular conduce a una desregulaci\u00f3n en la homeostasis de <span class=\"term\" data-term-id=\"1692\">la matriz extracelular<\/span>, resultando en una acumulaci\u00f3n excesiva de <span class=\"term\" data-term-id=\"79\">elastina<\/span>, concentrada principalmente en la capa <span class=\"term\" data-term-id=\"52\">d\u00e9rmica<\/span> de la piel.<\/li>\n<\/ul>\n<h2 id=\"manifestaciones-clinicas-y-sintomas\">Caracter\u00edsticas Cl\u00ednicas: Lesiones Dermatol\u00f3gicas y Afectaci\u00f3n Sist\u00e9mica<\/h2>\n<p>La se\u00f1a de identidad del s\u00edndrome de Buschke-Ollendorff es la presencia de peque\u00f1os <span class=\"term\" data-term-id=\"354\">nevos<\/span> (marcas cut\u00e1neas localizadas) que se originan del <span class=\"term\" data-term-id=\"43\">tejido conectivo<\/span> subyacente.<\/p>\n<ul>\n<li>Las \u00e1reas anat\u00f3micas que suelen concentrar la mayor cantidad de lesiones son el tronco y las extremidades.<\/li>\n<li>Histol\u00f3gicamente, estas marcas pueden clasificarse como <span class=\"term\" data-term-id=\"356\">elastomas<\/span> (dominados por fibras de elastina), <span class=\"term\" data-term-id=\"357\">colagenomas<\/span> (formados predominantemente por fibras de <span class=\"term\" data-term-id=\"39\">col\u00e1geno<\/span>), o <span class=\"term\" data-term-id=\"338\">fibromas<\/span> verdaderos (compuestos por tejido fibroso desarrollado).<\/li>\n<li>Estas lesiones t\u00edpicamente se presentan como p\u00e1pulas o n\u00f3dulos blandos y firmes al tacto.<\/li>\n<\/ul>\n<\/section>\n<section>\n<ul>\n<li>Lesiones cut\u00e1neas que se presentan como <span class=\"term\" data-term-id=\"366\">p\u00e1pulas<\/span>, <span class=\"term\" data-term-id=\"367\">n\u00f3dulos<\/span> o <span class=\"term\" data-term-id=\"368\">placas<\/span> ligeramente elevadas con una coloraci\u00f3n amarillenta.<\/li>\n<li>Es fundamental destacar que estas manifestaciones d\u00e9rmicas son, por lo general, asintom\u00e1ticas, no provocando dolor ni picor (prurito).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Sumado a las afecciones de la piel, este particular s\u00edndrome exige evaluaci\u00f3n m\u00e9dica inmediata debido a varias caracter\u00edsticas sist\u00e9micas significativas:<\/p>\n<ul>\n<li>Presencia de Osteopoikilosis, caracterizada por la densificaci\u00f3n anormal en regiones de huesos largos, particularmente en las extremidades.<\/li>\n<li>Posible obstrucci\u00f3n del conducto nasolagrimal, lo cual compromete el drenaje habitual de las l\u00e1grimas.<\/li>\n<li>Problemas visuales concomitantes, como el desarrollo de ambliop\u00eda (conocido como \"ojo perezoso\") o estrabismo (alineaci\u00f3n ocular incorrecta).<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"136\">Hiperplasia<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1266\">linfoide<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"22\">benigno<\/span>, refiri\u00e9ndose a un crecimiento no canceroso del tejido linf\u00e1tico.<\/li>\n<li>Un patr\u00f3n de baja estatura que acompa\u00f1a al cuadro.<\/li>\n<li>El desarrollo eventual de Diabetes mellitus.<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico de <span class=\"term\" data-term-id=\"1569\">Estenosis<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1215\">a\u00f3rtico<\/span> (un estrechamiento de la v\u00e1lvula a\u00f3rtica del coraz\u00f3n).<\/li>\n<li>Formas de p\u00e9rdida auditiva o sordera asociadas a la condici\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El diagn\u00f3stico certero y el manejo adecuado del s\u00edndrome de Buschke-Ollendorff precisan un enfoque coordinado y multidisciplinario, dada la compleja coexistencia de afecciones dermatol\u00f3gicas, esquel\u00e9ticas y oftalmol\u00f3gicas.<\/p>\n<\/section>\n<figure class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h1 class=\"colour--primary\">Nevos del Tejido Conectivo: Comprendiendo Manifestaciones y Abordajes Terap\u00e9uticos<\/h1>\n<\/figure>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<figure class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/buschke-ollendorf__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDE3XQ.jpg\" alt=\"Manifestaci\u00f3n de nevus del tejido conjuntivo asociada al s\u00edndrome de Buschke Ollendorf.\"><figcaption class=\"p-small\">Nevus del tejido conjuntivo en el s\u00edndrome de Buschke Ollendorf<\/figcaption><\/figure>\n<figure class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/connective-tissue-naevus-13__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDIwXQ.jpg\" alt=\"Ejemplo visual de un nevus del tejido conectivo cut\u00e1neo.\"><figcaption class=\"p-small\">Nevus del tejido conectivo<\/figcaption><\/figure>\n<figure class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/connective-tissue-naevus-14__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDE5XQ.JPG\" alt=\"Otro caso cl\u00ednico de nevus del tejido conectivo.\"><figcaption class=\"p-small\">Nevus del tejido conectivo<\/figcaption><\/figure>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<h2 id=\"tratamiento-buschke-ollendorff\">Abordajes Terap\u00e9uticos para el S\u00edndrome de Buschke-Ollendorff<\/h2>\n<p>El tratamiento del s\u00edndrome de Buschke-Ollendorff requiere una gesti\u00f3n integrada que busca aliviar las manifestaciones cl\u00ednicas y controlar las comorbilidades sist\u00e9micas presentes. Las estrategias de intervenci\u00f3n pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>La <span class=\"term\" data-term-id=\"848\">Ex\u00e9resis<\/span> quir\u00fargica de los nevos del tejido conectivo si estos representan una preocupaci\u00f3n est\u00e9tica relevante para la calidad de vida del paciente.<\/li>\n<li>Evaluaci\u00f3n para intervenci\u00f3n quir\u00fargica destinada a tratar la hipoacusia (sordera), siempre y cuando exista una indicaci\u00f3n m\u00e9dica bien establecida.<\/li>\n<li>Manejo terap\u00e9utico (tanto quir\u00fargico como no quir\u00fargico) de otras patolog\u00edas sist\u00e9micas asociadas, como la diabetes mellitus o la estenosis a\u00f3rtica, ya que influyen directamente en el pron\u00f3stico general del individuo afectado.<\/li>\n<\/ul>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_after4sections_300x250' --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script><br \/>\n    if (ads_screenwidth<\/p>\n<div id=\"content-wrapped\">\n<h1 id=\"pronostico-y-riesgos-asociados-al-sindrome-de-buschke-ollendorff\">Evaluaci\u00f3n Pron\u00f3stica y Riesgos Cl\u00ednicos del S\u00edndrome de Buschke-Ollendorff<\/h1>\n<p>El futuro pron\u00f3stico del s\u00edndrome de Buschke-Ollendorff est\u00e1 intr\u00ednsecamente vinculado a la severidad de las manifestaciones cl\u00ednicas y a la presencia de patolog\u00edas sist\u00e9micas asociadas que frecuentemente acompa\u00f1an a este trastorno.<\/p>\n<p>La vigilancia activa es esencial debido a varios riesgos significativos que amenazan la salud a largo plazo del paciente:<\/p>\n<ul>\n<li>Una preocupaci\u00f3n cl\u00ednica grave es el potencial <span class=\"term\" data-term-id=\"2341\">desarrollo<\/span> de malignidades \u00f3seas secundarias, incluyendo osteosarcoma, condrosarcoma o tumores de <span class=\"term\" data-term-id=\"738\">c\u00e9lulas gigantes<\/span>. Estas neoplasias surgen a menudo debido a las \u00e1reas de displasia \u00f3sea (densidad focal anormal) preexistentes, lo que representa una causa principal de <span class=\"term\" data-term-id=\"2150\">mortalidad<\/span> dentro del espectro del s\u00edndrome.<\/li>\n<li>Cuando el s\u00edndrome se presenta junto a condiciones cardiovasculares significativas, como la estenosis a\u00f3rtica, o des\u00f3rdenes metab\u00f3licos como la diabetes mellitus, el <span class=\"term\" data-term-id=\"241\">pron\u00f3stico<\/span> global del paciente se complica sustancialmente.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Para gestionar eficazmente estos peligros inherentes, se requiere un seguimiento m\u00e9dico continuo y multidisciplinario. La intervenci\u00f3n temprana y el manejo riguroso de las comorbilidades asociadas, junto con la monitorizaci\u00f3n \u00f3sea, son factores determinantes que pueden mejorar dr\u00e1sticamente la calidad de vida y el resultado a largo plazo para aquellos individuos diagnosticados con la enfermedad de Buschke-Ollendorff.<\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Entendiendo el S\u00edndrome de Buschke-Ollendorff: Gen\u00e9tica, Causas y Manifestaciones Cl\u00ednicas Definici\u00f3n Detallada del S\u00edndrome de Buschke-Ollendorff El s\u00edndrome de Buschke-Ollendorff se define como un trastorno poco frecuente de car\u00e1cter hereditario que impacta significativamente los tejidos conectivos del cuerpo. 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