{"id":5218,"date":"2020-11-12T07:54:30","date_gmt":"2020-11-12T07:54:30","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/enfermedad-granulomatosa-cronica\/"},"modified":"2026-03-10T16:04:01","modified_gmt":"2026-03-10T16:04:01","slug":"chronische-granulomatose-erkrankung","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/de\/enfermedad-granulomatosa-cronica\/","title":{"rendered":"Chronische Granulomatose"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Definici\u00f3n y Caracter\u00edsticas Fundamentales de la Enfermedad Granulomatosa Cr\u00f3nica (EGC)<\/h1>\n<p>La enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica (EGC) se clasifica como una inmunodeficiencia <span class=\"term\" data-term-id=\"949\">primaria<\/span>, originada por fallos funcionales espec\u00edficos en los <span class=\"term\" data-term-id=\"442\">neutr\u00f3filos<\/span> y <span class=\"term\" data-term-id=\"457\">macr\u00f3fagos<\/span>. Esta compleja condici\u00f3n inmunol\u00f3gica se distingue por las siguientes caracter\u00edsticas esenciales:<\/p>\n<ol>\n<li>Existencia de una incapacidad fundamental en los <span class=\"term\" data-term-id=\"460\">fagocitos<\/span> \u2014las c\u00e9lulas encargadas de <span class=\"term\" data-term-id=\"2102\">ingerir<\/span> y destruir <span class=\"term\" data-term-id=\"1702\">microorganismos<\/span>\u2014 para generar los productos qu\u00edmicos oxidativos cruciales requeridos para erradicar ciertos tipos de hongos y <span class=\"term\" data-term-id=\"935\">bacterias<\/span> espec\u00edficas.<\/li>\n<li>Desarrollo persistente de <span class=\"term\" data-term-id=\"1718\">granulomas<\/span> o <span class=\"term\" data-term-id=\"1451\">agregaciones<\/span> densas de <span class=\"term\" data-term-id=\"141\">c\u00e9lulas inmunes<\/span> que se acumulan alrededor de las \u00e1reas cr\u00f3nicamente inflamadas o infectadas.<\/li>\n<li>Presentaci\u00f3n recurrente de <span class=\"term\" data-term-id=\"148\">inflamaci\u00f3n<\/span> descontrolada, incluso en ausencia de una <span class=\"term\" data-term-id=\"145\">infecci\u00f3n<\/span> activa.<\/li>\n<\/ol>\n<p>Es crucial comprender que, m\u00e1s all\u00e1 de este defecto puntual en la eliminaci\u00f3n de pat\u00f3genos, el resto del sistema inmunol\u00f3gico del paciente opera con normalidad, permitiendo a los fagocitos manejar eficientemente la mayor\u00eda de los <span class=\"term\" data-term-id=\"526\">pat\u00f3genos<\/span> comunes.<\/p>\n<p>La enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica es identificada en la literatura m\u00e9dica tambi\u00e9n con otros nombres cl\u00ednicos, incluyendo granulomatosis <span class=\"term\" data-term-id=\"1164\">s\u00e9ptica<\/span>, el <span class=\"term\" data-term-id=\"350\">s\u00edndrome<\/span> de Bridges-Good, y el s\u00edndrome de Quie.<\/p>\n<h2>Poblaci\u00f3n Susceptible y Prevalencia de la Enfermedad Granulomatosa Cr\u00f3nica<\/h2>\n<p>La EGC es considerada una afecci\u00f3n m\u00e9dica rara. Su prevalencia se estima en aproximadamente 1 caso por cada 250,000 a 500,000 nacimientos. Un dato epidemiol\u00f3gico relevante es que la abrumadora mayor\u00eda de los individuos diagnosticados con esta condici\u00f3n son de sexo masculino.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Causas Gen\u00e9ticas Subyacentes en la Enfermedad Granulomatosa Cr\u00f3nica<\/h2>\n<p>El desarrollo de la enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica est\u00e1 vinculado a cinco distintas <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">mutaciones gen\u00e9ticas<\/span> relacionadas. Aproximadamente en el 70% de los casos diagnosticados, la <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> se localiza en el cromosoma X, resultando en una manifestaci\u00f3n predominante en varones. Las otras cuatro variaciones gen\u00e9ticas se sit\u00faan en diferentes <span class=\"term\" data-term-id=\"1272\">cromosomas<\/span> y se heredan siguiendo un patr\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3mico<\/span> recesivo. Solo alrededor del 15% de estos casos menos frecuentes logran cursar en mujeres.<\/p>\n<p>La ra\u00edz fundamental de esta patolog\u00eda reside en una anomal\u00eda de la <span class=\"term\" data-term-id=\"1525\">enzima<\/span> cr\u00edtica conocida como NADPH oxidasa, la cual es indispensable para la capacidad microbicida de los fagocitos.<\/p>\n<h2>Manifestaciones Cl\u00ednicas y S\u00edntomas Comunes de la EGC<\/h2>\n<p>El cuadro cl\u00ednico de la enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica se manifiesta a trav\u00e9s de una sintomatolog\u00eda recurrente que incluye:<\/p>\n<ul>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"2101\">Infecciones<\/span> espec\u00edficas a nivel cut\u00e1neo u \u00f3seo que involucran a la bacteria <em>Serratia marcescens<\/em>. Es una indicaci\u00f3n fuerte que cualquier lactante con resultados positivos para esta especie bacteriana debe ser evaluado inmediatamente para descartar EGC.<\/li>\n<li>Infecciones <span class=\"term\" data-term-id=\"937\">bacterianas<\/span> provocadas por <em>Staphylococcus aureus<\/em>, el complejo <em>Burkholderia cepacia<\/em> y <em>Nocardia<\/em>.<\/li>\n<li>Infecciones de naturaleza<\/li>\n<\/ul>\n<\/section>\n<ul>\n<li>Infecciones por hongos, particularmente aquellas desencadenadas por la especie <em>Aspergillus<\/em>.<\/li>\n<li>Inflamaci\u00f3n intestinal, un s\u00edntoma que se presenta en el 40% al 50% de los individuos con EGC. Los casos severos pueden ser confundidos con la enfermedad de Crohn y responden favorablemente a terapias como esteroides <span class=\"term\" data-term-id=\"380\">sist\u00e9mico<\/span>, antibi\u00f3ticos y tratamiento <span class=\"term\" data-term-id=\"2094\">inmunosupresor<\/span>, sin experimentar mejor\u00eda con agentes biol\u00f3gicos que inhiben v\u00edas espec\u00edficas.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"clearfix\"><\/div>\n<p>El factor de <span class=\"term\" data-term-id=\"403\">necrosis<\/span> tumoral alfa (<span class=\"term\" data-term-id=\"2290\">TNF<\/span>$alpha$) del <span class=\"term\" data-term-id=\"289\">tumor<\/span>.<\/p>\n<p>Los lactantes afectados por la enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica (EGC) suelen manifestar las siguientes afecciones:<\/p>\n<ul>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"53\">Dermatitis<\/span><\/li>\n<li>Obstrucciones a nivel del tracto gastrointestinal<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"993\">Colitis<\/span>, lo que resulta en episodios de diarrea persistente<\/li>\n<li>Disminuci\u00f3n en el ritmo de crecimiento y desarrollo (\"fracaso para prosperar\")<\/li>\n<li>Episodios infecciosos <span class=\"term\" data-term-id=\"805\">recurrentes<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h1>Diagn\u00f3stico Avanzado de la Enfermedad Granulomatosa Cr\u00f3nica<\/h1>\n<p>El proceso diagn\u00f3stico de la enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica (EGC) se fundamenta en una evaluaci\u00f3n cl\u00ednica minuciosa, considerando los signos y s\u00edntomas presentados por el paciente, as\u00ed como su historial cl\u00ednico documentado de infecciones recurrentes y caracter\u00edsticas.<\/p>\n<p>Las metodolog\u00edas esenciales empleadas para confirmar el diagn\u00f3stico de EGC incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Prueba de Reducci\u00f3n de Dihidrorrodamina (DHR)<\/li>\n<li>Prueba de Nitroazul de Tetrazolio (NBAZ)<\/li>\n<\/ul>\n<p>La prueba DHR, conocida tambi\u00e9n como Prueba de Medici\u00f3n del Estallido Oxidativo de <span class=\"term\" data-term-id=\"441\">Neutr\u00f3filos<\/span>, cuantifica la capacidad del <span class=\"term\" data-term-id=\"459\">fagocito<\/span> para generar per\u00f3xido de hidr\u00f3geno y otras especies qu\u00edmicas vitales. Es crucial notar que la prueba de Nitroazul de Tetrazolio es considerada menos fiable en comparaci\u00f3n con la DHR. Tras establecer el diagn\u00f3stico inicial, se procede a ejecutar an\u00e1lisis gen\u00e9ticos complementarios para identificar el subtipo espec\u00edfico de la enfermedad.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_after4sections_300x250' --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-9';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-9');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Estrategias de Tratamiento para Combatir la Enfermedad Granulomatosa Cr\u00f3nica<\/h2>\n<p>El manejo terap\u00e9utico de la enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica exige un enfoque multidisciplinario y riguroso, que abarca las siguientes intervenciones:<\/p>\n<ul>\n<li>Administraci\u00f3n de terapia antibi\u00f3tica intensiva, priorizando el uso de antibi\u00f3ticos espec\u00edficos frente a las opciones de amplio espectro, y recurriendo a la v\u00eda intravenosa cuando resulte indispensable.<\/li>\n<li>Evaluaci\u00f3n de la factibilidad de realizar una transfusi\u00f3n de <span class=\"term\" data-term-id=\"1513\">plasma<\/span>.<\/li>\n<li>Establecimiento de una <span class=\"term\" data-term-id=\"1737\">profilaxis<\/span> antibi\u00f3tica sostenida mediante la combinaci\u00f3n de trimetoprima y sulfametoxazol.<\/li>\n<li>Uso habitual de itraconazol, un antif\u00fangico oral efectivo.<\/li>\n<li>Aplicaci\u00f3n regular de inyecciones de interfer\u00f3n gamma, administradas tres veces consecutivas por semana.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La alternativa curativa definitiva para la enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica podr\u00eda ser un <span class=\"term\" data-term-id=\"1792\">trasplante<\/span> de m\u00e9dula \u00f3sea; sin embargo, dada la alta complejidad del procedimiento, este no est\u00e1 disponible para todos los pacientes que podr\u00edan ser candidatos.<\/p>\n<h2>Pron\u00f3stico y Calidad de Vida en Pacientes con EGC<\/h2>\n<p>Gracias a los avances significativos en las tecnolog\u00edas m\u00e9dicas y las estrategias de manejo actuales, el <span class=\"term\" data-term-id=\"241\">pron\u00f3stico<\/span> para las personas que sufren de enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica ha mejorado sustancialmente. Gran parte de estos individuos pueden mantener una existencia plena y saludable, aunque esto demanda la adhesi\u00f3n estricta a ciertas precauciones necesarias:<\/p>\n<ul>\n<li>Restringir las actividades de nataci\u00f3n \u00fanicamente a piscinas que mantengan un nivel de cloraci\u00f3n apropiado.<\/li>\n<li>Buscar atenci\u00f3n m\u00e9dica urgente ante cualquier indicio de infecci\u00f3n, sin importar cu\u00e1n leve parezca.<\/li>\n<li>Evitar labores al aire libre que impliquen la manipulaci\u00f3n de materia org\u00e1nica, como rastrillar, triturar hojas o cortar el c\u00e9sped (debido al riesgo de exposici\u00f3n al hongo <em>Aspergillus<\/em>).<\/li>\n<li>Evitar la inhalaci\u00f3n o consumo de marihuana o sus derivados, por el mismo riesgo asociado a la exposici\u00f3n a <em>Aspergillus<\/em>.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Un manejo proactivo y un seguimiento m\u00e9dico constante son pilares fundamentales para garantizar la mejor calidad de vida posible a los pacientes diagnosticados con EGC a largo plazo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Definici\u00f3n y Caracter\u00edsticas Fundamentales de la Enfermedad Granulomatosa Cr\u00f3nica (EGC) La enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica (EGC) se clasifica como una inmunodeficiencia primaria, originada por fallos funcionales espec\u00edficos en los neutr\u00f3filos y macr\u00f3fagos. 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