{"id":4687,"date":"2020-11-11T17:23:26","date_gmt":"2020-11-11T17:23:26","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/sindrome-de-birt-hogg-dube\/"},"modified":"2026-03-10T14:58:05","modified_gmt":"2026-03-10T14:58:05","slug":"birt-hogg-dube-syndrom","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/de\/sindrome-de-birt-hogg-dube\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Comprendiendo el S\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9 (BHD)<\/h1>\n<p>El s\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9 (BHD) constituye una afecci\u00f3n hereditaria rara, transmitida de forma autos\u00f3mica dominante. Se caracteriza fundamentalmente por el desarrollo de tumores benignos localizados principalmente en la cabeza, el rostro y la parte superior del cuerpo. Los principales tumores cut\u00e1neos asociados a esta condici\u00f3n incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Fibrofoliculoma:<\/strong> Un tumor que se origina en los fol\u00edculos pilosos.<\/li>\n<li><strong>Tricodiscoma:<\/strong> Un tumor espec\u00edfico del disco capilar.<\/li>\n<li><strong>Angiofibroma:<\/strong> Un tipo de tumor de naturaleza vascular.<\/li>\n<li><strong>Acrocord\u00f3n:<\/strong> Com\u00fanmente conocidos como acrocordones (aunque es importante notar que estos son extremadamente comunes y su asociaci\u00f3n con BHD es menos frecuente).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adicionalmente, los individuos diagnosticados con el s\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9 enfrentan un riesgo incrementado (aproximadamente un 15%) de desarrollar <a href=\"#\">c\u00e1ncer<\/a> de colon o de ri\u00f1\u00f3n. Tambi\u00e9n presentan propensi\u00f3n al neumot\u00f3rax espont\u00e1neo, o colapso pulmonar, debido a la presencia de quistes pulmonares.<\/p>\n<p>El BHD es tambi\u00e9n conocido por otros nombres, como fibrofoliculoma con tricodiscoma y acrocord\u00f3n. Esta condici\u00f3n fue documentada por primera vez en 1977 por los m\u00e9dicos canadienses Birt, Hogg y Dub\u00e9.<\/p>\n<h2>Signos y S\u00edntomas Dermatol\u00f3gicos del Birt-Hogg-Dub\u00e9<\/h2>\n<p>Los signos cl\u00ednicos m\u00e1s visibles son lesiones cut\u00e1neas peque\u00f1as, generalmente indoloras y papulares, que emergen de manera gradual en el cuero cabelludo, el rostro, el cuello, el pecho y la espalda. T\u00edpicamente, estas lesiones comienzan a manifestarse alrededor de los 30 o 40 a\u00f1os, aunque pueden observarse en pacientes m\u00e1s j\u00f3venes. Es crucial entender que la presencia de la <a href=\"#\">gen<\/a> BHD anormal no garantiza la aparici\u00f3n de todos los s\u00edntomas.<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Fibrofoliculomas (o Tricodiscomas):<\/strong> Se presentan como bultos peque\u00f1os (de 2 a 4 mm), lisos, con forma de c\u00fapula y de color blanco a tono carne.<\/li>\n<li><strong>Acrocordones:<\/strong> Protuberancias suaves y min\u00fasculas (de 1 a 2 mm) que asemejan verrugas, caracterizadas por un cuello delgado.<\/li>\n<li>La cantidad de lesiones var\u00eda significativamente, pudiendo oscilar entre solo dos y varios centenares.<\/li>\n<li>Una vez que estas manifestaciones cut\u00e1neas se desarrollan, son permanentes.<\/li>\n<\/ul>\n<p>En casos menos comunes, tambi\u00e9n pueden observarse p\u00f3lipos en la mucosa oral, colagenomas, angiolipomas y lipomas deformantes.<\/p>\n<div class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h3 class=\"colour--primary\">Manifestaciones Cut\u00e1neas en el S\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9<\/h3>\n<\/p><\/div>\n<div class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/fibrofollic2__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsInkiLDNd.jpg\" alt=\"Ejemplo de Fibrofoliculomas asociados al S\u00edndrome Birt-Hogg-Dub\u00e9\"><\/p>\n<p class=\"p-small\">Fibrofoliculomas<\/p>\n<\/p><\/div>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/birt-hogg-dube-06__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.JPG\" alt=\"Imagen caracter\u00edstica del S\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9\"><\/p>\n<p class=\"p-small\">Birt hogg dube<\/p>\n<\/p><\/div>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/birt-hogg-dube-09__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.JPG\" alt=\"Vistas de Fibrofoliculomas en pacientes con S\u00edndrome de Birt Hogg Dube\"><\/p>\n<p class=\"p-small\">Fibrofoliculomas en el s\u00edndrome de Birt Hogg Dube<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<p>Descubra una colecci\u00f3n ampliada de im\u00e1genes ilustrativas del s\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9 para una mejor comprensi\u00f3n visual.<\/p>\n<h2>Causa Gen\u00e9tica del S\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9<\/h2>\n<p>La etiopatogenia del s\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9 se atribuye a una mutaci\u00f3n espec\u00edfica en el gen BHD, tambi\u00e9n denominado FLCN, localizado en la regi\u00f3n cromos\u00f3mica 17p12-q11.2. Este gen es responsable de codificar&#8230;<\/p>\n<\/section>\n<p>Debido a una mutaci\u00f3n en el gen BHD, que codifica una <span class=\"term\" data-term-id=\"2224\">prote\u00edna<\/span> conocida como foliculina, se produce esta alteraci\u00f3n. La causa subyacente de esta mutaci\u00f3n espec\u00edfica a\u00fan no se comprende completamente. Este s\u00edndrome se clasifica como una afecci\u00f3n de herencia <span class=\"term\" data-term-id=\"829\">dominante autos\u00f3mica<\/span>, lo que implica que existe un 50% de probabilidad de que la descendencia de un individuo afectado herede esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h1>Diagn\u00f3stico del S\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9<\/h1>\n<p>Dado que el gen BHD ha sido identificado, la prueba gen\u00e9tica se considera el m\u00e9todo diagn\u00f3stico m\u00e1s concluyente para el s\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9 (BHDS). Este an\u00e1lisis avanzado est\u00e1 disponible en centros m\u00e9dicos especializados.<\/p>\n<p>Adicionalmente, puede realizarse una <span class=\"term\" data-term-id=\"24\">biopsia<\/span> cut\u00e1nea de cualquier <span class=\"term\" data-term-id=\"164\">lesi\u00f3n<\/span> para determinar su naturaleza histol\u00f3gica; las <span class=\"term\" data-term-id=\"366\">p\u00e1pulas<\/span> faciales suelen corresponder a fibrofoliculomas o tricodiscomas.<\/p>\n<p>Los adultos que obtienen un resultado positivo en la prueba gen\u00e9tica para el s\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9 deben someterse a un cribado exhaustivo. Esto incluye un <span class=\"term\" data-term-id=\"896\">ultrasonido<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1378\">renal<\/span> y una Tomograf\u00eda Computarizada (<span class=\"term\" data-term-id=\"799\">TC<\/span>)\/ <span class=\"term\" data-term-id=\"1116\">Resonancia Magn\u00e9tica<\/span> abdominal para detectar posibles problemas asociados o neoplasias. Tambi\u00e9n se recomienda realizar una radiograf\u00eda de t\u00f3rax y una <span class=\"term\" data-term-id=\"1553\">colonoscopia<\/span>.<\/p>\n<h2>Estrategias de Tratamiento para el BHDS<\/h2>\n<p>Los pacientes diagnosticados con el s\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9 requieren un programa de vigilancia m\u00e9dica riguroso. Este debe incluir ex\u00e1menes f\u00edsicos y pruebas de laboratorio y radiogr\u00e1ficas peri\u00f3dicas para la detecci\u00f3n temprana de complicaciones internas graves, como el <span class=\"term\" data-term-id=\"32\">carcinoma<\/span> renal, la formaci\u00f3n de quistes pulmonares y el riesgo de neumot\u00f3rax.<\/p>\n<p>Actualmente, no existe un tratamiento farmacol\u00f3gico espec\u00edfico para gestionar las manifestaciones cut\u00e1neas del s\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9. Aunque estas lesiones suelen ser benignas, su naturaleza m\u00faltiple puede provocar desfiguraci\u00f3n cosm\u00e9tica. Los siguientes procedimientos dermatol\u00f3gicos pueden ser \u00fatiles para la extirpaci\u00f3n de lesiones, si bien la tendencia a la <span class=\"term\" data-term-id=\"1074\">reaparici\u00f3n<\/span> es alta:<\/p>\n<ul>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"848\">Excisi\u00f3n<\/span> de las lesiones cut\u00e1neas<\/li>\n<li>Dermoabrasi\u00f3n<\/li>\n<li>Terapia con <span class=\"term\" data-term-id=\"1617\">L\u00e1ser<\/span><\/li>\n<li>Curetaje seguido de <span class=\"term\" data-term-id=\"1616\">cauterizaci\u00f3n<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p>El manejo integral del s\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9 se centra, por lo tanto, en la vigilancia activa de los \u00f3rganos internos y en el tratamiento sintom\u00e1tico de las manifestaciones dermatol\u00f3gicas para mejorar la calidad de vida del paciente.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Comprendiendo el S\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9 (BHD) El s\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9 (BHD) constituye una afecci\u00f3n hereditaria rara, transmitida de forma autos\u00f3mica dominante. 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