{"id":2077,"date":"2020-11-06T15:04:11","date_gmt":"2020-11-06T15:04:11","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/alcaptonuria-y-ocronosis\/"},"modified":"2026-03-10T14:03:58","modified_gmt":"2026-03-10T14:03:58","slug":"alkaptonurie-und-ochronose","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/de\/alcaptonuria-y-ocronosis\/","title":{"rendered":"Alcaptonuria y ocronosis"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Comprensi\u00f3n de la Alcaptonuria y la Ocronosis: Causas y Manifestaciones Cl\u00ednicas<\/h1>\n<p>La alcaptonuria es un trastorno <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">gen\u00e9tico<\/span> poco frecuente caracterizado por la orina que, al exponerse al aire, se oscurece hasta volverse negra. Uno de los primeros <span class=\"term\" data-term-id=\"899\">indicios<\/span> de esta afecci\u00f3n en beb\u00e9s suele manifestarse como manchas oscuras en pa\u00f1ales o ropa interior.<\/p>\n<p>En los adultos, el signo m\u00e1s distintivo es el engrosamiento y la decoloraci\u00f3n azul-negra del cart\u00edlago de la oreja. Esta alteraci\u00f3n crom\u00e1tica azul-negra en el <span class=\"term\" data-term-id=\"43\">tejido conectivo<\/span> (incluyendo huesos, cart\u00edlagos y piel) se debe a la acumulaci\u00f3n de un <span class=\"term\" data-term-id=\"231\">pigmento<\/span> de tonos amarillentos u ocres, condici\u00f3n conocida como ocronosis.<\/p>\n<h2>Factores Causales de la Alcaptonuria y la Ocronosis<\/h2>\n<p>La alcaptonuria es un trastorno hereditario recesivo <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3mico<\/span>, lo que implica que se requieren dos <span class=\"term\" data-term-id=\"775\">genes<\/span> defectuosos (uno heredado de cada progenitor) para manifestar la enfermedad. Este defecto gen\u00e9tico conduce a una producci\u00f3n insuficiente de la <span class=\"term\" data-term-id=\"1525\">enzima<\/span> homogentisato oxidasa. Normalmente, esta enzima es crucial para descomponer un subproducto <span class=\"term\" data-term-id=\"1159\">t\u00f3xico<\/span> del <span class=\"term\" data-term-id=\"934\">metabolismo<\/span> de la tirosina, conocido como \u00e1cido homogent\u00edsico.<\/p>\n<p>Aunque una parte de este \u00e1cido se elimina a trav\u00e9s de la orina, peque\u00f1as cantidades residuales permanecen en el cuerpo. Con el tiempo, estas cantidades se depositan progresivamente en los huesos y cart\u00edlagos, transform\u00e1ndose en un material polim\u00e9rico <span class=\"term\" data-term-id=\"1520\">pigmentado<\/span>.<\/p>\n<p>La ocronosis tambi\u00e9n puede desencadenarse por agentes ex\u00f3genos. Entre las causas externas se incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>F\u00e1rmacos espec\u00edficos como la quinacrina y la quinina.<\/li>\n<li>Dep\u00f3sitos de fenol (\u00e1cido carbox\u00edlico), hist\u00f3ricamente empleado en el tratamiento de <span class=\"term\" data-term-id=\"1279\">\u00falceras<\/span> en las piernas.<\/li>\n<li>En raras ocasiones, el uso excesivo de hidroquinona (en cuyo caso, el cart\u00edlago no se ve afectado).<\/li>\n<\/ul>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h2 class=\"colour--primary\">Gen\u00e9tica de la Alcaptonuria *<\/h2>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/alkaptonuria__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.png\" alt=\"Diagrama de la herencia gen\u00e9tica de la Alcaptonuria\">\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<p style=\"font-size: 10px;\">* Imagen cortes\u00eda de Genetics 4 Medics<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Manifestaciones Cl\u00ednicas de la Alcaptonuria y la Ocronosis<\/h2>\n<p>Generalmente, los pacientes no experimentan s\u00edntomas evidentes durante la infancia o los a\u00f1os tempranos de la edad adulta. Los signos cl\u00ednicos significativos suelen emerger t\u00edpicamente alrededor de los 40 a\u00f1os. Uno de los primeros indicadores suele ser el engrosamiento del cart\u00edlago de la oreja (el pabell\u00f3n auricular se siente notablemente m\u00e1s denso y menos maleable). Adicionalmente, la piel adquiere una tonalidad azul negruzca.<\/p>\n<p>El cerumen asociado a menudo presenta un color marr\u00f3n rojizo oscuro o negro azabache. Con el paso del tiempo, los afectados desarrollan dolor articular progresivo, conduciendo a <span class=\"term\" data-term-id=\"1576\">artropat\u00eda<\/span> (enfermedad articular marcada por hinchaz\u00f3n y expansi\u00f3n \u00f3sea). La acumulaci\u00f3n de dep\u00f3sitos pigmentarios en huesos y cart\u00edlagos afecta numerosas regiones del cuerpo.<\/p>\n<ul>\n<li>Las \u00e1reas esquel\u00e9ticas y cartilaginosas m\u00e1s frecuentemente comprometidas incluyen la regi\u00f3n lumbar, as\u00ed como las articulaciones de las rodillas, hombros y caderas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es fundamental monitorear estos signos para un manejo temprano de la progresi\u00f3n degenerativa asociada a la alcaptonuria y la ocronosis.<\/p>\n<\/section>\n<ul>\n<li>Inicialmente, los pacientes experimentan dolor lumbar acompa\u00f1ado de rigidez, seguido 10 a\u00f1os despu\u00e9s por molestias en rodillas, hombros y caderas. El cart\u00edlago se vuelve fr\u00e1gil y susceptible a la rotura, lo que en ciertas ocasiones puede derivar en lesiones espinales, como hernias discales.<\/li>\n<li>La acumulaci\u00f3n de dep\u00f3sitos alrededor de la tr\u00e1quea, la laringe y los bronquios (conductos a\u00e9reos pulmonares) puede provocar sofocaci\u00f3n y dificultad para respirar (disnea).<\/li>\n<li>Los dep\u00f3sitos cerca del coraz\u00f3n y los vasos sangu\u00edneos pueden calcificarse (endurecerse), lo que conduce a la formaci\u00f3n de placas ateroscler\u00f3ticas (zonas duras en las arterias).<\/li>\n<li>La pigmentaci\u00f3n del escler\u00f3tico ocular suele manifestarse de manera temprana. Si bien no compromete la visi\u00f3n, se visualiza como manchas de color gris o marr\u00f3n sobre la superficie del ojo.<\/li>\n<li>Las alteraciones en el color de la piel son m\u00e1s notorias en zonas expuestas a la luz solar y donde se concentran las gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas. Las \u00e1reas m\u00e1s afectadas incluyen el rostro (mejillas y frente), las axilas y la regi\u00f3n genital. La piel adopta una decoloraci\u00f3n moteada de tono azul-negro. Se ha documentado que el sudor producido es capaz de te\u00f1ir la ropa. En ocasiones, las u\u00f1as tambi\u00e9n pueden verse afectadas, adquiriendo un distintivo color marr\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h2 class=\"colour--primary\">Manifestaciones de Ocronosis Tras la Aplicaci\u00f3n Prolongada de Hidroquinona<\/h2>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/ochronosis-1__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Ocronosis en la piel causada por el uso prolongado de hidroquinona\"><\/p>\n<p class=\"p-small\">Ocronosis tras el uso prolongado de hidroquinona<\/p>\n<\/p><\/div>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/ochronosis-2__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Ejemplo visual de ocronosis cut\u00e1nea\"><\/p>\n<p class=\"p-small\">Ocronosis tras el uso prolongado de hidroquinona<\/p>\n<\/p><\/div>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/ochronosis-3__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Hallazgos dermatosc\u00f3picos en un caso de ocronosis inducida por hidroquinona\"><\/p>\n<p class=\"p-small\">Dermatoscopia de ocronosis<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<h2>Tratamiento y Manejo de la Alcaptonuria<\/h2>\n<p>La alcaptonuria es una condici\u00f3n cr\u00f3nica que requiere manejo de por vida, ya que actualmente no existe una cura definitiva. Si el diagn\u00f3stico se establece en etapas tempranas, la implementaci\u00f3n de una dieta con restricci\u00f3n de prote\u00ednas resulta beneficiosa. Esta medida busca reducir la ingesta de los amino\u00e1cidos fenilalanina y tirosina, lo cual disminuye la producci\u00f3n de \u00e1cido homogent\u00edsico. Aunque no est\u00e1 completamente demostrado, este enfoque diet\u00e9tico podr\u00eda prevenir o minimizar el desarrollo de complicaciones sist\u00e9micas a largo plazo.<\/p>\n<p>La Vitamina C ha demostrado su capacidad para frenar la conversi\u00f3n del \u00e1cido homogent\u00edsico en los dep\u00f3sitos polim\u00e9ricos que se acumulan en el cart\u00edlago y el hueso. Generalmente, se sugiere una dosis diaria de hasta 1 gramo para adultos y ni\u00f1os mayores. Adem\u00e1s, la Nitisinona, un inhibidor enzim\u00e1tico utilizado para modular la formaci\u00f3n de \u00e1cido homogent\u00edsico, se est\u00e1 empleando en estudios cl\u00ednicos y tratamientos experimentales bajo supervisi\u00f3n estricta.<\/p>\n<p>La esperanza de vida para los individuos con esta afecci\u00f3n es generalmente normal. Sin embargo, estos pacientes presentan un riesgo incrementado de padecer enfermedades card\u00edacas y pueden requerir intervenciones quir\u00fargicas para corregir problemas articulares en columna vertebral, cadera, rodillas y hombros.<\/p>\n<p>En el \u00e1mbito del tratamiento de la ocronosis cut\u00e1nea ex\u00f3gena, se han logrado resultados exitosos mediante el uso de terapia l\u00e1ser.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Comprensi\u00f3n de la Alcaptonuria y la Ocronosis: Causas y Manifestaciones Cl\u00ednicas La alcaptonuria es un trastorno gen\u00e9tico poco frecuente caracterizado por la orina que, al exponerse al aire, se oscurece hasta volverse negra. Uno de los primeros indicios de esta afecci\u00f3n en beb\u00e9s suele manifestarse como manchas oscuras en pa\u00f1ales o ropa interior. 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