{"id":15738,"date":"2020-11-22T10:14:26","date_gmt":"2020-11-22T10:14:26","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/sindromes-de-fiebre-periodica\/"},"modified":"2026-03-10T16:41:42","modified_gmt":"2026-03-10T16:41:42","slug":"periodische-fieber-syndrome","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/de\/sindromes-de-fiebre-periodica\/","title":{"rendered":"Periodische Fiebersyndrome"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Comprendiendo los S\u00edndromes de Fiebre Peri\u00f3dica: Conceptos Clave<\/h1>\n<p>Los s\u00edndromes de fiebre peri\u00f3dica representan un grupo de afecciones caracterizadas por episodios recurrentes de fiebre acompa\u00f1ados de s\u00edntomas inflamatorios sist\u00e9micos. Es crucial destacar que estos episodios ocurren en ausencia de una causa infecciosa, al\u00e9rgica, malignidad, inmunodeficiencia o enfermedad autoinmune diagnosticable. Estos trastornos se clasifican formalmente como s\u00edndromes autoinflamatorios.<\/p>\n<p><span class=\"term\" data-term-id=\"849\">Familiar<\/span> La fiebre mediterr\u00e1nea (FMF) es quiz\u00e1s el ejemplo m\u00e1s com\u00fan y reconocido dentro de los s\u00edndromes hereditarios de fiebre peri\u00f3dica. A estas afecciones de origen <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">gen\u00e9tico<\/span> tambi\u00e9n se les denomina s\u00edndromes febriles recurrentes hereditarios. Adicionalmente, existen variantes no familiares documentadas.<\/p>\n<h2>Clasificaci\u00f3n y Prevalencia de los S\u00edndromes Hereditarios de Fiebre Peri\u00f3dica<\/h2>\n<p>Dado que varios de estos s\u00edndromes son de naturaleza gen\u00e9tica, su aparici\u00f3n puede estar sesgada hacia grupos \u00e9tnicos espec\u00edficos. Como ilustraci\u00f3n, la Fiebre Mediterr\u00e1nea Familiar se manifiesta principalmente en poblaciones con ascendencia del Mediterr\u00e1neo oriental.<\/p>\n<p>La clasificaci\u00f3n de estos trastornos hereditarios se establece en funci\u00f3n del patr\u00f3n de herencia transmitido:<\/p>\n<ul>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"828\">Autos\u00f3mico<\/span> recesivo<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"829\">Dominante autos\u00f3mico<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3>S\u00edndromes de Fiebre Peri\u00f3dica con Herencia Autos\u00f3mica Recesiva<\/h3>\n<p>Las condiciones gen\u00e9ticas con herencia autos\u00f3mica recesiva exigen la presencia de dos copias del <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gen<\/span> an\u00f3malo; una copia debe ser heredada de cada progenitor. Aunque el defecto gen\u00e9tico subyacente puede ser id\u00e9ntico en ambos padres, el patr\u00f3n espec\u00edfico de <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> puede variar, resultando en homocigosis o heterocigosis compuesta, un fen\u00f3meno conocido como <span class=\"term\" data-term-id=\"1881\">heterogeneidad<\/span>. En estos casos, los padres son portadores asintom\u00e1ticos del defecto gen\u00e9tico (<span class=\"term\" data-term-id=\"731\">asintom\u00e1ticos<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1906\">portadores<\/span>).<\/p>\n<p>Entre los s\u00edndromes de fiebre peri\u00f3dica autos\u00f3mica recesiva que conllevan afectaci\u00f3n cut\u00e1nea se incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Fiebre mediterr\u00e1nea familiar (FMF): MIM 249100<\/li>\n<li>S\u00edndrome de Hiperinmunoglobulinemia D (<span class=\"term\" data-term-id=\"350\">S\u00edndrome<\/span> de HiperIgD, HIDS): MIM 260920<\/li>\n<\/ul>\n<h3>S\u00edndromes de Fiebre Peri\u00f3dica con Herencia Autos\u00f3mica Dominante<\/h3>\n<p>Para manifestar los signos y s\u00edntomas de un s\u00edndrome de fiebre peri\u00f3dica autos\u00f3mica dominante, es suficiente heredar una \u00fanica copia del gen afectado. Consecuentemente, esta condici\u00f3n se transmite habitualmente por un padre afectado o, menos frecuentemente, surge de una mutaci\u00f3n espont\u00e1nea en el individuo afectado.<\/p>\n<p>Los s\u00edndromes de fiebre peri\u00f3dica autos\u00f3mica dominante con compromiso cut\u00e1neo abarcan:<\/p>\n<ul>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"289\">Tumor<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"403\">necrosis<\/span> factor <span class=\"term\" data-term-id=\"782\">receptor<\/span>-fiebre peri\u00f3dica asociada (TRAPS): MIM 142680<\/li>\n<li>S\u00edndromes peri\u00f3dicos asociados a criopirina (CAPS):\n<ul>\n<li>S\u00edndrome autoinflamatorio familiar por fr\u00edo (FCAS): MIM 120100<\/li>\n<li>S\u00edndrome de Muckle-Wells (MWS): MIM 191900<\/li>\n<li>NOMID \/ CINCA: MIM 607115<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<section class=\"textBlock\">\n<h2>Manejo y Pron\u00f3stico en los S\u00edndromes de Fiebre Peri\u00f3dica<\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico preciso de estos s\u00edndromes autoinflamatorios es fundamental, ya que el tratamiento var\u00eda significativamente seg\u00fan la patolog\u00eda subyacente y el gen afectado. La identificaci\u00f3n de la mutaci\u00f3n espec\u00edfica permite implementar terapias dirigidas, a menudo involucrando agentes antiinflamatorios o inmunomoduladores.<\/p>\n<p>Aunque estas condiciones son cr\u00f3nicas, el avance en el conocimiento gen\u00e9tico y terap\u00e9utico ha mejorado sustancialmente el pron\u00f3stico de muchos pacientes. El manejo efectivo se centra en controlar la inflamaci\u00f3n sist\u00e9mica y prevenir da\u00f1os org\u00e1nicos a largo plazo asociados a los episodios febriles y la inflamaci\u00f3n cr\u00f3nica.<\/p>\n<\/section>\n<h1>Biolog\u00eda Molecular de los S\u00edndromes Febriles Peri\u00f3dicos<\/h1>\n<p>Para estos s\u00edndromes hereditarios de fiebre peri\u00f3dica, ya se ha identificado el gen defectuoso. Dicho gen var\u00eda para cada s\u00edndrome, con la notable excepci\u00f3n de los tres trastornos cl\u00ednicamente diferenciados que ahora se agrupan bajo el nombre de S\u00edndromes Peri\u00f3dicos Asociados a Criopirina (CAPS).<\/p>\n<p>Todos los s\u00edndromes febriles peri\u00f3dicos resultan de una sobreestimulaci\u00f3n del sistema inmunitario <span class=\"term\" data-term-id=\"2468\">innato<\/span>, generalmente impulsada por la actividad excesiva de la <span class=\"term\" data-term-id=\"915\">interleucina<\/span> 1.<\/p>\n<h2>S\u00edndromes de Fiebre Peri\u00f3dica No Hereditaria: Identificaci\u00f3n y Etiolog\u00eda<\/h2>\n<p>Los s\u00edndromes de fiebre peri\u00f3dica no hereditaria que presentan afectaci\u00f3n cut\u00e1nea incluyen los siguientes:<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edndrome de PFAPA<\/li>\n<li>S\u00edndrome de Schnitzler<\/li>\n<\/ul>\n<p>La causa fundamental de estos s\u00edndromes a\u00fan permanece desconocida.<\/p>\n<h2>Manifestaciones Cl\u00ednicas de los S\u00edndromes Febriles Peri\u00f3dicos<\/h2>\n<p>El \u00fanico rasgo cl\u00ednico com\u00fan a todos los s\u00edndromes febriles peri\u00f3dicos es la recurrencia de episodios febriles en ausencia de una infecci\u00f3n activa, una enfermedad autoinmune subyacente o una neoplasia.<\/p>\n<p>La frecuencia de los ataques <span class=\"term\" data-term-id=\"1050\">febriles<\/span> puede fluctuar significativamente entre pacientes y s\u00edndromes, oscilando desde episodios diarios hasta uno cada diez a\u00f1os. La duraci\u00f3n de la fiebre durante un ataque tambi\u00e9n es variable, pudiendo durar solo horas o ser pr\u00e1cticamente constante, aunque usualmente es caracter\u00edstica de un s\u00edndrome espec\u00edfico. Asimismo, la intensidad de la fiebre puede variar desde una elevaci\u00f3n leve de la temperatura hasta superar los 40 grados Celsius.<\/p>\n<p>La edad de inicio de estos episodios febriles tambi\u00e9n presenta una gran disparidad entre los diversos s\u00edndromes. Mientras algunos manifiestan sus s\u00edntomas al nacer o poco despu\u00e9s, otros pueden retrasarse hasta la edad adulta temprana o la mediana edad.<\/p>\n<p>Para ciertos s\u00edndromes febriles peri\u00f3dicos, existen desencadenantes claros para un episodio. Por ejemplo, la exposici\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"308\">generalizada<\/span> al fr\u00edo provoca fiebre en el S\u00edndrome Autoinflamatorio Familiar por Fr\u00edo (FCAS). No obstante, en otros casos, no se logra identificar ning\u00fan factor desencadenante espec\u00edfico.<\/p>\n<p>La mayor\u00eda de estos s\u00edndromes se acompa\u00f1an de signos y s\u00edntomas de <span class=\"term\" data-term-id=\"148\">inflamaci\u00f3n<\/span> simult\u00e1neamente a la fiebre. Com\u00fanmente, estos afectan las superficies serosas, las articulaciones, los ojos y la piel. En algunas variantes, el <span class=\"term\" data-term-id=\"902\">s\u00edntoma<\/span> predominante asociado es un dolor abdominal severo, lo cual lamentablemente conduce frecuentemente a cirug\u00edas exploratorias innecesarias. En otras manifestaciones, la afectaci\u00f3n articular o <span class=\"term\" data-term-id=\"402\">neurol\u00f3gica<\/span> puede derivar en discapacidades significativas.<\/p>\n<p>La calidad de vida puede verse comprometida seriamente, especialmente si los ataques febriles son recurrentes o si la forma particular del s\u00edndrome evoluciona hacia complicaciones articulares o neurol\u00f3gicas.<\/p>\n<p>En algunos s\u00edndromes febriles peri\u00f3dicos, se desarrolla <span class=\"term\" data-term-id=\"1949\">amilosis<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"380\">sist\u00e9mica<\/span> secundaria, lo que puede acarrear complicaciones de riesgo vital.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_after4sections_300x250' --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-9';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-9');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Diagn\u00f3stico de los S\u00edndromes Fiebriles Hereditarios<\/h2>\n<p>La sospecha cl\u00ednica de los s\u00edndromes febriles peri\u00f3dicos debe surgir cuando el paciente experimenta episodios recurrentes de fiebre junto con otros s\u00edntomas inflamatorios. Sin embargo, el diagn\u00f3stico puede complicarse si los ataques son muy infrecuentes, present\u00e1ndose una vez cada pocos a\u00f1os, o si poseen un curso continuo. Aunque no siempre est\u00e1 presente, la historia familiar de episodios similares es un indicador \u00fatil si se conoce.<\/p>\n<p>Los s\u00edndromes de fiebre peri\u00f3dica<\/p>\n<section>\n<p>El diagn\u00f3stico diferencial se establece exclusivamente tras descartar <span class=\"term\" data-term-id=\"2101\">infecciones<\/span> y <span class=\"term\" data-term-id=\"1137\">alergias<\/span>; se deben excluir activamente la malignidad, las inmunodeficiencias y las enfermedades autoinmunes.<\/p>\n<p>En la poblaci\u00f3n pedi\u00e1trica, diferenciar entre los s\u00edndromes hereditarios de fiebre peri\u00f3dica y el mucho m\u00e1s prevalente s\u00edndrome PFAPA puede ser un desaf\u00edo debido a las superposiciones cl\u00ednicas. En estos casos, la puntuaci\u00f3n de Gaslini puede ser fundamental para identificar a los pacientes con mayor probabilidad de beneficiarse de pruebas gen\u00e9ticas, ayudando a determinar la secuencia \u00f3ptima para la secuenciaci\u00f3n de <span class=\"term\" data-term-id=\"775\">genes<\/span>.<\/p>\n<p>Ciertos s\u00edndromes espec\u00edficos de fiebre peri\u00f3dica permiten un diagn\u00f3stico directo mediante pruebas bioqu\u00edmicas o mediante la provocaci\u00f3n intencionada con un desencadenante conocido. Por ejemplo, el HIDS se diagnostica t\u00edpicamente debido a niveles muy elevados de IgD en la sangre (prueba bioqu\u00edmica). Como ejemplo de provocaci\u00f3n, la aparici\u00f3n de un episodio pocas horas despu\u00e9s de la exposici\u00f3n generalizada al fr\u00edo es caracter\u00edstica del FCAS.<\/p>\n<p>Si las pruebas gen\u00e9ticas resultan positivas, el diagn\u00f3stico suele ser definitivo; sin embargo, no todas las <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> causales son conocidas o f\u00e1ciles de probar. Si el resultado es negativo, esto no descarta el diagn\u00f3stico, y el proceso debe basarse en criterios cl\u00ednicos rigurosos. Las pruebas gen\u00e9ticas dirigidas a los genes MEFV, TNFRSF1A y MVK logran detectar una mutaci\u00f3n en aproximadamente el 20% de los pacientes que presentan s\u00edntomas cl\u00ednicos sugerentes de un s\u00edndrome febril peri\u00f3dico.<\/p>\n<p>Una respuesta terap\u00e9utica r\u00e1pida y completa puede reforzar el diagn\u00f3stico cl\u00ednico. La fiebre mediterr\u00e1nea familiar (FMF), por ejemplo, muestra una respuesta positiva a la colchicina en m\u00e1s del 90% de los casos. Paralelamente, el bloqueo de la interleucina-1 mediante agentes biol\u00f3gicos provoca una resoluci\u00f3n espectacular de los s\u00edntomas en horas tras la primera inyecci\u00f3n en algunos s\u00edndromes espec\u00edficos.<\/p>\n<h2>Tratamiento y Manejo de S\u00edndromes Hereditarios de Fiebre Peri\u00f3dica<\/h2>\n<p><span class=\"term\" data-term-id=\"349\">Agudos<\/span> Los brotes de los s\u00edndromes hereditarios de fiebre peri\u00f3dica se gestionan generalmente con reposo en cama, administraci\u00f3n de agentes <span class=\"term\" data-term-id=\"1413\">antiinflamatorio<\/span>, analg\u00e9sicos y, ocasionalmente, <span class=\"term\" data-term-id=\"2010\">corticosteroides<\/span> sist\u00e9micos. Es importante destacar que la fiebre asociada a estos s\u00edndromes no suele responder al paracetamol ni a la aspirina.<\/p>\n<p>La identificaci\u00f3n y evitaci\u00f3n de los desencadenantes conocidos puede ser una estrategia clave para reducir la recurrencia de los episodios. Por ejemplo, los pacientes diagnosticados con el S\u00edndrome Familiar Asociado al Fr\u00edo (FCAS) frecuentemente necesitan reubicarse en climas templados para evitar tanto los inviernos rigurosos como los veranos excesivamente calurosos.<\/p>\n<p>Para prevenir futuros episodios febriles, mejorar la calidad de vida general y mitigar el riesgo de complicaciones a largo plazo, el tratamiento de mantenimiento puede ser necesario en ciertas formas de la enfermedad. Adem\u00e1s de la colchicina utilizada para la FMF, el manejo de los s\u00edndromes de fiebre peri\u00f3dica hereditaria a menudo implica el uso de agentes biol\u00f3gicos como la anakinra, administrada mediante inyecci\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"900\">subcut\u00e1neo<\/span>. Es crucial iniciar la terapia lo antes posible para prevenir el <span class=\"term\" data-term-id=\"2341\">desarrollo<\/span> de complicaciones potencialmente fatales asociadas a estos s\u00edndromes febriles peri\u00f3dicos.<\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Comprendiendo los S\u00edndromes de Fiebre Peri\u00f3dica: Conceptos Clave Los s\u00edndromes de fiebre peri\u00f3dica representan un grupo de afecciones caracterizadas por episodios recurrentes de fiebre acompa\u00f1ados de s\u00edntomas inflamatorios sist\u00e9micos. 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