{"id":14836,"date":"2020-11-21T15:02:00","date_gmt":"2020-11-21T15:02:00","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/neurofibromatosis\/"},"modified":"2026-03-10T16:15:22","modified_gmt":"2026-03-10T16:15:22","slug":"neurofibromatose","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/de\/neurofibromatosis\/","title":{"rendered":"Neurofibromatose"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>\u00bfQu\u00e9 es la Neurofibromatosis?<\/h1>\n<p>La neurofibromatosis (NF) es un trastorno <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">gen\u00e9tico<\/span> que afecta al hueso, el <span class=\"term\" data-term-id=\"1183\">tejido suave<\/span>, la piel y el sistema nervioso. Las <span class=\"term\" data-term-id=\"2132\">manifestaciones<\/span> cl\u00ednicas de esta condici\u00f3n suelen aumentar con el tiempo.<\/p>\n<p>Existen al menos 8 <span class=\"term\" data-term-id=\"1062\">fenotipos<\/span> cl\u00ednicos diferentes de la NF. Generalmente, se clasifica en dos tipos principales:<\/p>\n<ul>\n<li>Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)<\/li>\n<li>Neurofibromatosis tipo 2 (NF2).<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)<\/h2>\n<p>La NF1 afecta aproximadamente a 1 de cada 3,000 nacimientos y tambi\u00e9n es conocida como la enfermedad de von Recklinghausen. Se distingue por la presencia de:<\/p>\n<ul>\n<li>Seis o m\u00e1s <span class=\"term\" data-term-id=\"343\">m\u00e1culas<\/span> caf\u00e9 con leche: manchas planas de color marr\u00f3n claro en la piel.<\/li>\n<li>Pecas localizadas en los pliegues de la piel.<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"367\">N\u00f3dulos<\/span> de Lisch en el iris del ojo.<\/li>\n<li>M\u00faltiples <span class=\"term\" data-term-id=\"1722\">neurofibromas<\/span>: tumores que pueden sobresalir o colgar de la piel.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)<\/h2>\n<p>La NF2 ocurre en cerca de 1 de cada 50,000 nacimientos. Es conocida tambi\u00e9n como neurofibromatosis ac\u00fastica bilateral o neurofibromatosis central. Se caracteriza por el desarrollo de m\u00faltiples tumores y <span class=\"term\" data-term-id=\"2115\">lesiones<\/span> en el cerebro y el <span class=\"term\" data-term-id=\"1762\">cable<\/span> espinal.<\/p>\n<p>Es importante notar que un <span class=\"term\" data-term-id=\"875\">neurofibroma<\/span> solitario no est\u00e1 asociado a la NF1 ni a la NF2.<\/p>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 Causa la Neurofibromatosis?<\/h2>\n<p>Tanto la NF1 como la NF2 resultan de defectos en distintos <span class=\"term\" data-term-id=\"775\">genes<\/span>.<\/p>\n<ul>\n<li>La NF1 es provocada por una <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> en el <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gen<\/span> neurofibromina, situado en la regi\u00f3n pericentrom\u00e9rica del <span class=\"term\" data-term-id=\"1271\">cromosoma<\/span> 17.<\/li>\n<li>La NF2 se debe a una mutaci\u00f3n en el cromosoma 22.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El gen mutado puede ser heredado de un progenitor afectado a trav\u00e9s de una transmisi\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3mica<\/span> dominante, o puede surgir como un gen fundador debido a una mutaci\u00f3n espont\u00e1nea. Si un padre padece NF, existe un 50% de probabilidad de transmitir el gen a cada uno de sus hijos.<\/p>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h3 class=\"colour--primary\">Gen\u00e9tica de la Neurofibromatosis Tipo 1 y 2 *<\/h3>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/Neurofibromatosis-Type-1__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDJd.png\" alt=\"Representaci\u00f3n visual de la Neurofibromatosis tipo 1 y sus caracter\u00edsticas asociadas.\">\n            <\/div>\n<p class=\"p-small\">Neurofibromatosis tipo 1<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/Neurofibromatosis-Type-2__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.png\" alt=\"Representaci\u00f3n visual de la Neurofibromatosis tipo 2 y sus afectaciones principales.\">\n            <\/div>\n<p class=\"p-small\">Neurofibromatosis tipo 2<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<p style=\"font-size: 10px;\">* Imagen cortes\u00eda de Genetics 4 Medics<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>\u00bfCu\u00e1les son los Signos y S\u00edntomas de la Neurofibromatosis?<\/h2>\n<p>El alcance y la severidad de los signos y s\u00edntomas de la neurofibromatosis son altamente variables entre los individuos afectados. La manifestaci\u00f3n cl\u00ednica espec\u00edfica depender\u00e1 del tipo de NF (principalmente NF1 o NF2) y de la progresi\u00f3n de la enfermedad a lo largo del tiempo. Es fundamental la detecci\u00f3n temprana de estos indicadores para manejar la condici\u00f3n eficazmente.<\/p>\n<\/section>\n<h1>Caracter\u00edsticas y Manifestaciones de la Neurofibromatosis<\/h1>\n<p>La gravedad de las manifestaciones de la Neurofibromatosis (NF) var\u00eda significativamente entre individuos e incluso puede diferir dentro de la misma familia.<\/p>\n<h2>Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)<\/h2>\n<h3>M\u00e1culas Caf\u00e9 con Leche<\/h3>\n<p>Las m\u00e1culas caf\u00e9 con leche son manchas cut\u00e1neas bien definidas, de forma ovalada o irregular, caracterizadas por un color marr\u00f3n claro que miden m\u00e1s de 0.5 cm de di\u00e1metro. Estas pueden estar presentes desde el nacimiento y su n\u00famero tiende a incrementarse durante los primeros a\u00f1os de vida del ni\u00f1o.<\/p>\n<p>Si bien es posible encontrar m\u00e1culas caf\u00e9 con leche aisladas en muchas personas que no padecen NF, la presencia de m\u00e1s de cinco de estas manchas aumenta considerablemente la probabilidad de tener NF1, especialmente si aparecen durante los primeros cinco a\u00f1os de vida.<\/p>\n<p>Estad\u00edsticamente, m\u00e1s de cinco m\u00e1culas caf\u00e9 con leche se observan en el 1.8% de los reci\u00e9n nacidos, en el 25-40% de los ni\u00f1os diagnosticados y en el 14% de los adultos con NF1.<\/p>\n<h3>Pecas Axilares (Signo de Crowe)<\/h3>\n<p>Las pecas localizadas en las axilas se conocen como signo de Crowe y son una caracter\u00edstica distintiva de la Neurofibromatosis Tipo 1. Estas pecas t\u00edpicamente emergen despu\u00e9s de la aparici\u00f3n de las m\u00e1culas caf\u00e9 con leche y antes del desarrollo de los neurofibromas, manifest\u00e1ndose generalmente durante la pubertad. Tambi\u00e9n pueden observarse en otros pliegues cut\u00e1neos, como la ingle.<\/p>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h5 class=\"colour--primary\">Manifestaciones Cut\u00e1neas de la Neurofibromatosis<\/h5>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/nf1__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsInkiLDBd.jpg\" alt=\"Manifestaci\u00f3n de NF1: M\u00e1cula caf\u00e9 con leche\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Marca de caf\u00e9 con leche<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/nf6__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDE0XQ.jpg\" alt=\"Manifestaci\u00f3n de NF: Otra marca caf\u00e9 con leche\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Marca de caf\u00e9 con leche<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/nf3__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsInkiLDg1XQ.jpg\" alt=\"Manifestaci\u00f3n de NF: Pecas en la axila\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Pecas en la axila<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<h4>N\u00f3dulos de Lisch<\/h4>\n<p>Los n\u00f3dulos de Lisch son peque\u00f1os tumores que se desarrollan en el iris del ojo. Despu\u00e9s de la pubertad, estos n\u00f3dulos est\u00e1n presentes en el 97% a 100% de los pacientes con NF1. Aunque cl\u00ednicamente no suelen generar problemas funcionales, su presencia es crucial para confirmar el diagn\u00f3stico de la enfermedad.<\/p>\n<h4>Neurofibromas<\/h4>\n<p>Los neurofibromas son tumores compuestos por c\u00e9lulas de Schwann, fibroblastos, mastocitos y componentes vasculares. Tienen la capacidad de desarrollarse en cualquier punto a lo largo de un nervio. Se clasifican en tres tipos principales: cut\u00e1neos, subcut\u00e1neos y plexiformes. Mientras que los neurofibromas cut\u00e1neos y subcut\u00e1neos pueden presentarse en otras condiciones, los neurofibromas plexiformes son exclusivos de la NF1.<\/p>\n<ul>\n<li>Los neurofibromas cut\u00e1neos se manifiestan como n\u00f3dulos superficiales, blandos, bien circunscritos, que pueden ser de color marr\u00f3n, rosado o del tono de la piel, presentando una consistencia suave o firme. Es posible observar una invaginaci\u00f3n patognom\u00f3nica (hundimiento) al presionarlos con un dedo. Estos no presentan potencial maligno.<\/li>\n<li>Los neurofibromas subcut\u00e1neos son similares a los cut\u00e1neos, pero su origen es m\u00e1s profundo. En ocasiones, pueden provocar dolor o sensibilidad localizada.<\/li>\n<li>Los neurofibromas plexiformes aparecen como masas lobuladas dentro de la piel. Los neurofibromas plexiformes nodulares afectan las ra\u00edces nerviosas dorsales, mientras que los neurofibromas plexiformes difusos son tumores invasores capaces de afectar todas las capas de la piel, m\u00fasculos, huesos y vasos sangu\u00edneos.<\/li>\n<\/ul>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h5 class=\"colour--primary\">M\u00e1s sobre la Neurofibromatosis<\/h5>\n<\/section>\n<p>El diagn\u00f3stico y seguimiento de las manifestaciones de la Neurofibromatosis Tipo 1 son fundamentales para el manejo cl\u00ednico, dada la amplia variabilidad en la presentaci\u00f3n de los s\u00edntomas a lo largo de la vida del paciente.<\/p>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/1605970919_636_nf5__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Imagen de un neurofibroma solitario en la piel\">\n        <\/div>\n<p class=\"p-small\">Neurofibroma<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/nf2__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"M\u00faltiples neurofibromas visibles en la piel\">\n        <\/div>\n<p class=\"p-small\">Neurofibromas<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/1605970920_390_nf4__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Ejemplo de neurofibroma plexiforme\">\n        <\/div>\n<p class=\"p-small\">Neurofibroma plexiforme<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<p>Visualice m\u00e1s ejemplos de las manifestaciones cut\u00e1neas de la neurofibromatosis a continuaci\u00f3n.<\/p>\n<h1>Otras Caracter\u00edsticas de la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)<\/h1>\n<p>La gravedad de las manifestaciones cut\u00e1neas en la NF1 no siempre se correlaciona directamente con la extensi\u00f3n de la enfermedad subyacente, ya que las complicaciones internas son comunes y a menudo representan el mayor desaf\u00edo cl\u00ednico. Las afectaciones sist\u00e9micas pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Malformaci\u00f3n de huesos largos (especialmente debajo de la rodilla y el codo) y desarrollo de curvatura espinal (<span class=\"term\" data-term-id=\"1224\">escoliosis<\/span>).<\/li>\n<li>Estatura baja debido a una deficiencia o resistencia a la hormona del crecimiento.<\/li>\n<li>Dificultades de aprendizaje (especialmente problemas del habla) y trastornos del comportamiento; afecta al 25\u201340% de los casos, con un 5\u201310% experimentando alg\u00fan grado de retraso mental.<\/li>\n<li>Desarrollo de tumores en el nervio \u00f3ptico (gliomas \u00f3pticos), que pueden derivar en p\u00e9rdida visual progresiva.<\/li>\n<li>Hipertensi\u00f3n arterial y otras anomal\u00edas en el sistema sangu\u00edneo.<\/li>\n<li>Presencia de tumores en el cerebro y la m\u00e9dula espinal, lo que incrementa el riesgo de desarrollar epilepsia.<\/li>\n<li>Lesiones o tumores en el tracto gastrointestinal que pueden provocar obstrucci\u00f3n o hemorragia.<\/li>\n<li>Deterioro auditivo debido a afectaciones en el sistema nervioso auditivo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Si bien la mayor\u00eda de los tumores asociados a la NF1 son <span class=\"term\" data-term-id=\"22\">benignos<\/span> (no cancerosos), se estima que las personas con NF1 presentan un riesgo elevado (entre 3 y 15%) de <span class=\"term\" data-term-id=\"2344\">desarrollar<\/span> tumores malignos a lo largo de su vida.<\/p>\n<h2>Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)<\/h2>\n<p>A diferencia de la NF1, la NF2 se caracteriza por una menor cantidad de signos externos evidentes; se enfoca principalmente en la formaci\u00f3n de m\u00faltiples tumores y lesiones dentro del cerebro y la m\u00e9dula espinal. El <span class=\"term\" data-term-id=\"902\">s\u00edntoma<\/span> inicial m\u00e1s frecuente suele ser una p\u00e9rdida auditiva bilateral o unilateral causada por un <span class=\"term\" data-term-id=\"289\">tumor<\/span> que crece en uno o ambos <span class=\"term\" data-term-id=\"952\">nervios<\/span> vestibulares (nervios auditivos). Esta manifestaci\u00f3n a menudo no se hace evidente hasta finales de la adolescencia o principios de los veinte a\u00f1os.<\/p>\n<p>Los tumores asociados a la NF2 generalmente son benignos. No obstante, el crecimiento de estos tumores dentro del cr\u00e1neo y la columna vertebral puede comprimir estructuras vitales, afectando gravemente las funciones esenciales del organismo.<\/p>\n<h2>Seguimiento Cl\u00ednico de Pacientes con Neurofibromatosis<\/h2>\n<p>El objetivo fundamental del seguimiento en pacientes con neurofibromatosis es la monitorizaci\u00f3n constante del desarrollo tumoral y la implementaci\u00f3n de intervenciones tempranas cuando sea preciso.<\/p>\n<ul>\n<li>Los ni\u00f1os diagnosticados con NF sin s\u00edntomas deben ser examinados y controlados cada 6 a 12 meses por su pediatra.<\/li>\n<li>Aquellos que presentan signos y s\u00edntomas visuales requieren evaluaci\u00f3n y supervisi\u00f3n peri\u00f3dica por parte de un <span class=\"term\" data-term-id=\"980\">oftalm\u00f3logo<\/span> especializado.<\/li>\n<li>Las deficiencias auditivas deben ser evaluadas y seguidas por un otorrinolaring\u00f3logo (ORL).<\/li>\n<li>Una <span class=\"term\" data-term-id=\"2162\">neur\u00f3logo<\/span> debe examinar al paciente si presenta cualquier s\u00edntoma o signo <span class=\"term\" data-term-id=\"402\">neurol\u00f3gico<\/span>, como torpeza motora, entumecimiento o debilidad en las extremidades.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Para localizar el sitio de cualquier tumoraci\u00f3n sospechada, se pueden programar estudios de imagen avanzados, incluyendo escaneos por <span class=\"term\" data-term-id=\"1378\">ultrasonido<\/span>, tomograf\u00edas computarizadas (<span class=\"term\" data-term-id=\"799\">CT<\/span> scans) y <span class=\"term\" data-term-id=\"1116\">resonancias magn\u00e9ticas<\/span> (RM).<\/p>\n<h2>Opciones de Tratamiento Disponibles para la Neurofibromatosis<\/h2>\n<p>Actualmente, no existe una cura definitiva para la neurofibromatosis.<\/p>\n<p>Los neurofibromas que crecen significativamente, causan dolor o presentan riesgo de <span class=\"term\" data-term-id=\"1742\">malignidad<\/span> u otras complicaciones pueden ser extirpados quir\u00fargicamente. Las deformidades faciales pueden abordarse mediante cirug\u00eda est\u00e9tica y reconstructiva.<\/p>\n<p>El asesoramiento gen\u00e9tico y la educaci\u00f3n exhaustiva sobre la enfermedad son componentes esenciales del manejo integral. Una consideraci\u00f3n crucial es el riesgo significativo de aislamiento social o soledad que enfrentan las personas con NF. Las complicaciones futuras y la aparici\u00f3n de lesiones desfigurantes pueden provocar que estos individuos se retraigan socialmente.<\/p>\n<p>Las terapias dirigidas <span class=\"term\" data-term-id=\"1851\">molecularmente<\/span> muestran resultados prometedores como enfoque futuro para el tratamiento espec\u00edfico de las diversas formas de neurofibromatosis.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00bfQu\u00e9 es la Neurofibromatosis? La neurofibromatosis (NF) es un trastorno gen\u00e9tico que afecta al hueso, el tejido suave, la piel y el sistema nervioso. 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