{"id":13699,"date":"2020-11-20T23:36:44","date_gmt":"2020-11-20T23:36:44","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/sindrome-de-pfapa\/"},"modified":"2026-03-10T16:48:28","modified_gmt":"2026-03-10T16:48:28","slug":"pfapa-syndrom","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/de\/sindrome-de-pfapa\/","title":{"rendered":"PFAPA-Syndrom"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Entendiendo el S\u00edndrome PFAPA: Causas, S\u00edntomas y Diagn\u00f3stico<\/h1>\n<h2 id=\"que-es-pfapa-sindrome\">\u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome PFAPA?<\/h2>\n<p>PFAPA es un acr\u00f3nimo que describe las manifestaciones cl\u00ednicas centrales de este trastorno: <span class=\"term\" data-term-id=\"1176\">Fiebre<\/span> Peri\u00f3dica, Estomatitis <span class=\"term\" data-term-id=\"272\">Aftosa<\/span>, Faringitis y Adenitis. Este s\u00edndrome representa la causa m\u00e1s frecuente de los s\u00edndromes febriles <span class=\"term\" data-term-id=\"805\">recurrentes<\/span> observados en la poblaci\u00f3n pedi\u00e1trica.<\/p>\n<h2>Perfil de Afecci\u00f3n: \u00bfQui\u00e9n Desarrolla el S\u00edndrome PFAPA y Por Qu\u00e9?<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome PFAPA afecta predominantemente a ni\u00f1os, manifest\u00e1ndose t\u00edpicamente dentro de los primeros cinco a\u00f1os de vida, aunque se han reportado casos desde el primer mes (con una <span class=\"term\" data-term-id=\"2134\">media<\/span> de presentaci\u00f3n a los 18 meses de edad).<\/p>\n<p>No existe una correlaci\u00f3n establecida con la raza, el <span class=\"term\" data-term-id=\"1167\">sexo<\/span> o el \u00e1rea geogr\u00e1fica; sin embargo, la mayor\u00eda de los informes provienen de Europa y Am\u00e9rica.<\/p>\n<p>Hasta la fecha, no se ha identificado un defecto <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">gen\u00e9tico<\/span> espec\u00edfico que cause el s\u00edndrome PFAPA. No obstante, dado que el 14% de los casos reportan antecedentes familiares positivos, se sugiere la posible existencia de una base gen\u00e9tica a\u00fan no descubierta para una submuestra de pacientes.<\/p>\n<p>Este s\u00edndrome es una causa m\u00e1s habitual de fiebre recurrente en ni\u00f1os que las fiebres peri\u00f3dicas <span class=\"term\" data-term-id=\"1573\">monog\u00e9nicas<\/span>, y la edad de inicio suele ser mayor en comparaci\u00f3n con pacientes gen\u00e9ticamente positivos que presentan sintomatolog\u00eda similar a PFAPA.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Manifestaciones Cl\u00ednicas Distintivas del S\u00edndrome PFAPA<\/h2>\n<p>Los ni\u00f1os afectados por el s\u00edndrome PFAPA experimentan episodios febriles recurrentes, que ocurren cada 2 a 6 semanas; en el 60% de los casos, exhiben una regularidad casi mec\u00e1nica. Cada episodio tiene una duraci\u00f3n de 3 a 6 d\u00edas, seguidos por intervalos asintom\u00e1ticos de 3 a 5 semanas. Durante estos periodos intercr\u00edticos, el ni\u00f1o generalmente goza de buena salud y mantiene un crecimiento y <span class=\"term\" data-term-id=\"2341\">desarrollo<\/span> normales.<\/p>\n<p>La caracter\u00edstica definitoria de cada episodio es la fiebre alta, cuyos picos oscilan entre 38.5 y 41\u00baC.<\/p>\n<table class=\"borders\">\n<tbody>\n<tr>\n<td>Estomatitis Aftosa<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>Presencia de 1 a 5 <span class=\"term\" data-term-id=\"1279\">\u00falceras<\/span><\/li>\n<li>\u00dalceras peque\u00f1as, no queratinizadas<\/li>\n<li>Curaci\u00f3n espont\u00e1nea y r\u00e1pida<\/li>\n<li>Localizaci\u00f3n oral y\/o genital<\/li>\n<li>Las <span class=\"term\" data-term-id=\"2115\">lesiones<\/span> orales suelen encontrarse en la cara lateral de la enc\u00eda<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Afectaci\u00f3n Cut\u00e1nea<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>Raro<\/li>\n<li>Se observa <span class=\"term\" data-term-id=\"90\">eritema<\/span>, predominantemente en el tronco<\/li>\n<li>Posibles <span class=\"term\" data-term-id=\"343\">m\u00e1culas<\/span> o <span class=\"term\" data-term-id=\"250\">p\u00farpura<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1475\">palmoplantar<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td><span class=\"term\" data-term-id=\"1223\">Faringitis<\/span><\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>Amigdalitis exudativa <span class=\"term\" data-term-id=\"107\">folicular<\/span><\/li>\n<li>Cultivos bacterianos negativos<\/li>\n<li>Ocurre con mayor frecuencia que en el s\u00edndrome PFAPA de origen gen\u00e9tico positivo<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Adenitis<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>Inflamaci\u00f3n y sensibilidad en los ganglios <span class=\"term\" data-term-id=\"2123\">linf\u00e1ticos<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"2432\">cervicales<\/span> agrandados<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>Otras Caracter\u00edsticas Asociadas<\/td>\n<td>\n<ul>\n<li>Cefalea (dolor de cabeza)<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"1211\">Malestar<\/span> generalizado<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"1578\">Artritis<\/span><\/li>\n<li>N\u00e1useas y v\u00f3mitos<\/li>\n<li>Esplenomegalia (agrandamiento del bazo)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p>Aproximadamente el 30% de los pacientes con s\u00edndrome PFAPA experimentan una <span class=\"term\" data-term-id=\"1260\">remisi\u00f3n<\/span> espont\u00e1nea despu\u00e9s de transcurrir entre 4 y 8 a\u00f1os desde el inicio.<\/p>\n<h2>\u00bfC\u00f3mo se Diagnostica el S\u00edndrome PFAPA?<\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome PFAPA es fundamentalmente cl\u00ednico y se establece mediante la exclusi\u00f3n de otras posibles afecciones. El proceso diagn\u00f3stico se basa en la presencia de fiebre recurrente de inicio temprano y la aparici\u00f3n de varios de los s\u00edntomas cardinales descritos anteriormente.<\/p>\n<\/section>\n<p>menores de 5 a\u00f1os) y que cumplan al menos una de las siguientes condiciones adicionales:<\/p>\n<ul>\n<li>Presencia de estomatitis aftosa.<\/li>\n<li>Ganglios linf\u00e1ticos sensibles y agrandados en la zona del cuello.<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico previo de faringitis.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El diagn\u00f3stico se establece en ausencia de:<\/p>\n<ul>\n<li>Infecciones del tracto respiratorio.<\/li>\n<li>Neutropenia c\u00edclica.<\/li>\n<li>Fiebre peri\u00f3dica monog\u00e9nica.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Aunque no existen pruebas espec\u00edficas definitivas para el s\u00edndrome PFAPA, durante un episodio febril, el siguiente an\u00e1lisis de sangre puede mostrar <span class=\"term\" data-term-id=\"1935\">anormalidades<\/span>:<\/p>\n<ul>\n<li>Aumento leve en el n\u00famero total de gl\u00f3bulos blancos.<\/li>\n<li>Elevaci\u00f3n del <span class=\"term\" data-term-id=\"1114\">ESR<\/span> y otros reactantes de fase <span class=\"term\" data-term-id=\"349\">agudo<\/span>.<\/li>\n<li>Elevaci\u00f3n ligera de IgA, IgD, IgM en ciertos casos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El recuento de gl\u00f3bulos blancos y los reactantes de fase aguda generalmente son normales cuando el ni\u00f1o se encuentra asintom\u00e1tico.<\/p>\n<p>Un estudio realizado en Italia con 210 ni\u00f1os diagnosticados con el s\u00edndrome PFAPA revel\u00f3 que 43 de ellos presentaban <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> asociadas con el s\u00edndrome febril <span class=\"term\" data-term-id=\"849\">familiar<\/span>: deficiencia de mevalonato quinasa (33 casos), fiebre mediterr\u00e1nea familiar (7 casos) y TRAPS (3 casos). La puntuaci\u00f3n de Gaslini es una herramienta \u00fatil para identificar a los pacientes que cumplen los criterios del s\u00edndrome PFAPA y presentan un bajo riesgo de portar una <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> ligada a fiebres peri\u00f3dicas monog\u00e9nicas.<\/p>\n<p>La puntuaci\u00f3n de Gaslini se calcula considerando los siguientes factores:<\/p>\n<ul>\n<li>Edad temprana de inicio de los s\u00edntomas.<\/li>\n<li>Antecedentes familiares positivos de fiebre peri\u00f3dica.<\/li>\n<li>Presencia de dolor tor\u00e1cico o dolor abdominal.<\/li>\n<li>Diarrea.<\/li>\n<li>\u00dalceras aftosas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Aquellos pacientes clasificados con una puntuaci\u00f3n de Gaslini de bajo riesgo pueden recibir un diagn\u00f3stico de s\u00edndrome PFAPA sin requerir pruebas gen\u00e9ticas. No obstante, aquellos con una puntuaci\u00f3n de riesgo alto deben ser evaluados gen\u00e9ticamente, bas\u00e1ndose en los hallazgos cl\u00ednicos y de laboratorio. Solo se confirma el diagn\u00f3stico de s\u00edndrome PFAPA si la prueba gen\u00e9tica resulta negativa.<\/p>\n<h2>Tratamiento y Manejo del S\u00edndrome PFAPA<\/h2>\n<p>Las opciones terap\u00e9uticas disponibles para el manejo del s\u00edndrome PFAPA incluyen varias alternativas:<\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: bold;\">Corticosteroides sist\u00e9micos:<\/span> Por ejemplo, la prednisolona administrada a raz\u00f3n de 1-2 mg\/kg\/d\u00eda al inicio de la fiebre. Esta intervenci\u00f3n acorta la duraci\u00f3n del episodio febril, pero tambi\u00e9n puede reducir el periodo de latencia entre episodios.<\/li>\n<li><span style=\"font-weight: bold;\">Cimetidina:<\/span> Este medicamento se ha asociado con la resoluci\u00f3n de la fiebre en ciertos pacientes. Aproximadamente el 30% experimenta una reducci\u00f3n en la frecuencia de los ataques al consumirla durante meses, aunque el mecanismo exacto de su acci\u00f3n sigue siendo incierto.<\/li>\n<li><span style=\"font-weight: bold;\">Amigdalectom\u00eda\/Adenoidectom\u00eda:<\/span> El papel de esta intervenci\u00f3n es controvertido, dado que una proporci\u00f3n significativa de casos se resuelve de manera espont\u00e1nea con el tiempo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es fundamental abordar el diagn\u00f3stico diferencial y evaluar la necesidad de pruebas gen\u00e9ticas en casos de alto riesgo para diferenciar el PFAPA de otras fiebres peri\u00f3dicas monog\u00e9nicas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Entendiendo el S\u00edndrome PFAPA: Causas, S\u00edntomas y Diagn\u00f3stico \u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome PFAPA? PFAPA es un acr\u00f3nimo que describe las manifestaciones cl\u00ednicas centrales de este trastorno: Fiebre Peri\u00f3dica, Estomatitis Aftosa, Faringitis y Adenitis. 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