{"id":13552,"date":"2020-11-20T18:39:54","date_gmt":"2020-11-20T18:39:54","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/sindrome-de-waardenburg\/"},"modified":"2026-03-10T09:48:33","modified_gmt":"2026-03-10T09:48:33","slug":"waardenburg-syndrom","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/de\/sindrome-de-waardenburg\/","title":{"rendered":"Waardenburg-Syndrom"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h2>Que es Waardenburg <span class=\"term\" data-term-id=\"350\">s\u00edndrome<\/span>?<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Waardenburg es raro <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">gen\u00e9tico<\/span> trastorno caracterizado por sordera y anomal\u00edas <span class=\"term\" data-term-id=\"1521\">pigmentaci\u00f3n<\/span>, como:<\/p>\n<ul>\n<li>Copete blanco<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"816\">Hipopigmentado<\/span> parches (p\u00e1lidos) de piel<\/li>\n<li>Heterocrom\u00eda iridis (ojos de diferente color)<\/li>\n<\/ul>\n<p>El s\u00edndrome de Waardenburg tambi\u00e9n puede estar asociado con <span class=\"term\" data-term-id=\"869\">musculoesquel\u00e9tico<\/span> defectos y s\u00edndrome de Hirschsprung.<\/p>\n<p>El s\u00edndrome de Waardenburg lleva el nombre de Petrus Johannes Waardenburg, un holand\u00e9s <span class=\"term\" data-term-id=\"980\">oftalm\u00f3logo<\/span>, quien not\u00f3 que la heterocrom\u00eda iridis a menudo acompa\u00f1aba a la sordera.<\/p>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h5 class=\"colour--primary\">S\u00edndrome de Waardenburg<\/h5>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/waardenburg-2__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.JPG\" alt=\"Heterocrom\u00eda de iris\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Heterocrom\u00eda iridis<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                        <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/waardenburg-1__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.JPG\" alt=\"Copete blanco en el s\u00edndrome de Waardenburg\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">Copete blanco<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<h2>\u00bfQui\u00e9n contrae el s\u00edndrome de Waardenburg?<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Waardenburg puede heredarse o surgir de forma espont\u00e1nea.  Afecta a hombres y mujeres por igual y puede afectar a todas las razas.<\/p>\n<p>Tiene una frecuencia poblacional de 1 en 42.000 y es responsable del 1-3% de todos los casos de <span class=\"term\" data-term-id=\"1036\">cong\u00e9nito<\/span> sordera.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de Waardenburg?<\/h2>\n<p>Se cree que el s\u00edndrome de Waardenburg es una neurocristopat\u00eda.  Es el resultado de anormalidades <span class=\"term\" data-term-id=\"2160\">neural<\/span> cresta <span class=\"term\" data-term-id=\"1307\">diferenciaci\u00f3n<\/span> durante embrionario <span class=\"term\" data-term-id=\"2341\">desarrollo<\/span>.<\/p>\n<p>Varios diferentes <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gene<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> puede causar el s\u00edndrome de Waardenburg, dando lugar a algunas diferencias en los signos y s\u00edntomas.  Expresi\u00f3n y <span class=\"term\" data-term-id=\"778\">penetrancia<\/span> tambi\u00e9n son variables.<\/p>\n<ul>\n<li>WS1 y WS3 son causadas por mutaciones en el gen PAX3 en <span class=\"term\" data-term-id=\"1271\">cromosoma<\/span> 2q<\/li>\n<li>WS2A - MITF (microftalm\u00eda asociada <span class=\"term\" data-term-id=\"2293\">transcripci\u00f3n<\/span> factor) gen, cromosoma 3p<\/li>\n<li>WS2B - cromosoma 1p<\/li>\n<li>WS2C - cromosoma 8p<\/li>\n<li>WS2D: gen SNAI2, cromosoma 8q<\/li>\n<li>WS2E - Gen SOX10, cromosoma 22q<\/li>\n<li>WS4A - Gen EDNRB en 13q<\/li>\n<li>WS4B - Gen EDN3 a 20q<\/li>\n<li>WS4C - gen SOX10 (como para WS2E)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Varios tipos de <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> puede causar el s\u00edndrome de Waardenburg: inserciones, deleciones, cambios de marco, alteraciones de empalme, mutaciones sin sentido o sin sentido.<\/p>\n<p>La mayor\u00eda de los tipos de s\u00edndrome de Waardenburg son <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3mico<\/span> dominante, lo que significa que solo un gen afectado debe transmitirse a un ni\u00f1o para que tenga el s\u00edndrome.  La transmisi\u00f3n de defectos en EDN3 o EDNRB es m\u00e1s compleja.  Usualmente est\u00e1n <span class=\"term\" data-term-id=\"830\">autos\u00f3mica recesiva<\/span>, aunque casos de <span class=\"term\" data-term-id=\"829\">dominante autos\u00f3mico<\/span> Se han descrito transmisiones con penetrancia incompleta.<\/p>\n<p>Otras mutaciones en algunas de las anteriores <span class=\"term\" data-term-id=\"775\">genes<\/span> puede causar s\u00edndromes cl\u00ednicos relacionados, como s\u00edndrome de Tietz (gen MITF), piebaldismo (gen SNAI2), PCWH (gen SOX10) o s\u00edndrome ABCD (gen EDNRB).<\/p>\n<h2>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Waardenburg?<\/h2>\n<p>Las caracter\u00edsticas est\u00e1n presentes desde el nacimiento.  Como es una afecci\u00f3n poco com\u00fan y los signos cl\u00ednicos pueden ser sutiles, es posible que el diagn\u00f3stico no se realice hasta m\u00e1s adelante en la vida. <\/p>\n<p>Se han identificado cuatro subtipos cl\u00ednicos principales del s\u00edndrome de Waardenburg.<\/p>\n<h3>Tipo 1<\/h3>\n<p>El tipo 1 es el subtipo m\u00e1s com\u00fan de s\u00edndrome de Waardenburg.  Las caracter\u00edsticas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"1042\">Neurosensorial<\/span> sordera<\/li>\n<li>Estructura facial t\u00edpica, con distop\u00eda canthorum (<span class=\"term\" data-term-id=\"163\">lateral<\/span> desplazamiento del <span class=\"term\" data-term-id=\"178\">medio<\/span> comisuras de los ojos), ra\u00edz nasal ancha y sinofrias (encuentro de las cejas en el <span class=\"term\" data-term-id=\"1543\">l\u00ednea media<\/span>)<\/li>\n<li>Parches hipopigmentados de piel y <span class=\"term\" data-term-id=\"122\">cabello<\/span><\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"2201\">Pigmentario<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1935\">anormalidades<\/span> de los ojos, como heterocrom\u00eda iridis (ojos de diferente color), que pueden ser completos, parciales o <span class=\"term\" data-term-id=\"619\">segmentario<\/span>;  isohypochromia iridis (ojos azul p\u00e1lido);  o pigmentaci\u00f3n anormal de la <span class=\"term\" data-term-id=\"773\">fondo de ojo<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3>Tipo 2<\/h3>\n<p>El tipo 2 tiene caracter\u00edsticas cl\u00ednicas similares al s\u00edndrome de Waardenburg tipo 1, pero los cantos internos son normales.<\/p>\n<h3>Tipo 3<\/h3>\n<p>El tipo 3 (s\u00edndrome de Klein-Waardenburg) tambi\u00e9n tiene caracter\u00edsticas similares al s\u00edndrome de Waardenburg tipo 1, pero con anomal\u00edas musculoesquel\u00e9ticas, como hipoplasia muscular, <span class=\"term\" data-term-id=\"1760\">flexi\u00f3n<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1758\">contracturas<\/span> o <span class=\"term\" data-term-id=\"2380\">sindactilia<\/span> (fusionado <span class=\"term\" data-term-id=\"1268\">digitos<\/span>).<\/p>\n<h3>Tipo 4<\/h3>\n<p>El tipo 4 (s\u00edndrome de Shah-Waardenburg) tiene caracter\u00edsticas similares al s\u00edndrome de Waardenburg tipo 2 pero con s\u00edndrome de Hirschsprung (una condici\u00f3n que resulta de la ausencia <span class=\"term\" data-term-id=\"2157\">nervio<\/span> c\u00e9lulas de los m\u00fasculos de parte o de todo el intestino grueso).<\/p>\n<h2>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome de Waardenburg?<\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Waardenburg se basa en las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas.  En 1992, el Consorcio de Waardenburg desarroll\u00f3 criterios mayores y menores para el diagn\u00f3stico.<\/p>\n<h3>Criterios principales<\/h3>\n<ul>\n<li>Sordera neurosensorial<\/li>\n<li>Iris pigmentario <span class=\"term\" data-term-id=\"1936\">anomal\u00eda<\/span>, como heterocrom\u00eda iridis: completa, parcial o segmentaria;  isohypochromia iridis;  o anomal\u00edas pigmentarias del fondo de ojo<\/li>\n<li>Anormalidades de la pigmentaci\u00f3n del cabello, como mech\u00f3n blanco, cejas o pesta\u00f1as<\/li>\n<li>Distop\u00eda canthorum: desplazamiento lateral del canto interno<\/li>\n<li>Pariente de primer grado con s\u00edndrome de Waardenburg<\/li>\n<\/ul>\n<h3>Criterios menores<\/h3>\n<ul>\n<li>Parches hipopigmentados de piel<\/li>\n<li>Synophrys<\/li>\n<li>Ra\u00edz nasal ancha<\/li>\n<li>Hipoplasia de alae nasi<\/li>\n<li>Envejecimiento prematuro del cuero cabelludo<\/li>\n<\/ul>\n<p>Un diagn\u00f3stico cl\u00ednico del s\u00edndrome de Waardenburg tipo 1 necesita 2 criterios mayores o 1 mayor y 2 menores.<\/p>\n<h3>El \u00edndice W<\/h3>\n<p>El \u00edndice W se puede calcular para determinar si hay distop\u00eda canthorum.<\/p>\n<ul class=\"borders\">\n<li>a = distancia cantal interior<\/li>\n<li>b = distancia interpupilar<\/li>\n<li>c = distancia cantal exterior<\/li>\n<li>X = (2a- (0,2119c + 3,909)) \/ c<\/li>\n<li>Y = (2a- (0,2479b + 3,909)) \/ b<\/li>\n<li>W = X + Y + a \/ b<\/li>\n<li>El \u00edndice W> 1,95 es indicativo de distop\u00eda canthorum.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica del gen PAX3 para las mutaciones que causan el s\u00edndrome de Waardenburg se puede realizar como parte del asesoramiento gen\u00e9tico de los miembros de la familia. <span class=\"term\" data-term-id=\"1592\">Prenatal<\/span> la prueba de mutaciones PAX3 es posible mediante <span class=\"term\" data-term-id=\"1857\">muestreo de vellosidades cori\u00f3nicas<\/span> o <span class=\"term\" data-term-id=\"1856\">amniocentesis<\/span>, pero rara vez se hace.  Esto se debe a la variaci\u00f3n cl\u00ednica encontrada dentro del s\u00edndrome de Waardenburg, ya que la presencia de la mutaci\u00f3n no indicar\u00e1 qu\u00e9 caracter\u00edsticas cl\u00ednicas estar\u00e1n presentes o su gravedad.<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_after4sections_300x250' --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-9';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-9');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para el s\u00edndrome de Waardenburg?<\/h2>\n<p>No existe un tratamiento directo para el s\u00edndrome de Waardenburg en s\u00ed, y como es una enfermedad gen\u00e9tica, no existe cura.  El asesoramiento gen\u00e9tico puede ser beneficioso para los pacientes afectados que desean formar una familia.<\/p>\n<ul>\n<li>Se deben realizar ex\u00e1menes de audiolog\u00eda en ni\u00f1os con sospecha de s\u00edndrome de Waardenburg para evaluar su sordera.  Es posible que se necesiten aud\u00edfonos o implantes cocleares.<\/li>\n<li>Los pacientes con s\u00edndrome de Hirschsprung pueden requerir cirug\u00eda para extirpar el segmento de intestino afectado.<\/li>\n<li>Los parches hipopigmentados de piel son m\u00e1s <span class=\"term\" data-term-id=\"2278\">susceptible<\/span> al da\u00f1o solar, por lo que la protecci\u00f3n solar es importante.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfCu\u00e1l es el resultado del s\u00edndrome de Waardenburg?<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Waardenburg es un <span class=\"term\" data-term-id=\"319\">cr\u00f3nico<\/span> condici\u00f3n y las caracter\u00edsticas permanecer\u00e1n durante toda la vida.  La esperanza de vida es normal.<\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Que es Waardenburg s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Waardenburg es raro gen\u00e9tico trastorno caracterizado por sordera y anomal\u00edas pigmentaci\u00f3n, como: Copete blanco Hipopigmentado parches (p\u00e1lidos) de piel Heterocrom\u00eda iridis (ojos de diferente color) El s\u00edndrome de Waardenburg tambi\u00e9n puede estar asociado con musculoesquel\u00e9tico defectos y s\u00edndrome de Hirschsprung. 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