{"id":12612,"date":"2020-11-19T22:26:13","date_gmt":"2020-11-19T22:26:13","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/sindrome-de-noonan-con-multiples-lentigos\/"},"modified":"2026-03-10T16:09:19","modified_gmt":"2026-03-10T16:09:19","slug":"mittags-syndrom-mit-mehreren-lentiginen","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/de\/sindrome-de-noonan-con-multiples-lentigos\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Noonan con m\u00faltiples lentigos"},"content":{"rendered":"<p>\u00ab`html<\/p>\n<section class=\"textBlock\">\n<h1>S\u00edndrome de Noonan con M\u00faltiples Lentigos (NSML): Definici\u00f3n y Manifestaciones Cl\u00ednicas<\/h1>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome de Noonan con M\u00faltiples Lentigos?<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Noonan con lentigos m\u00faltiples (NSML), previamente conocido como s\u00edndrome LEOPARD, es un trastorno hereditario extremadamente raro. Se manifiesta a trav\u00e9s de una combinaci\u00f3n de anomal\u00edas cut\u00e1neas, card\u00edacas, auditivas, genitales y craneofaciales.<\/p>\n<p>Esta condici\u00f3n pertenece a un grupo de trastornos gen\u00e9ticos colectivamente denominados <span class=\"term\" data-term-id=\"1220\">RASopat\u00edas<\/span>. El acr\u00f3nimo LEOPARD se utiliza hist\u00f3ricamente para describir las principales caracter\u00edsticas asociadas con este trastorno.<\/p>\n<p>El mnem\u00f3nico LEOPARD resume sus anomal\u00edas distintivas:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>L<\/strong> &#8211; Lentigos (m\u00faltiples manchas de color marr\u00f3n oscuro en la piel)<\/li>\n<li><strong>E<\/strong> &#8211; Electrocardiogr\u00e1fico (<span class=\"term\" data-term-id=\"2039\">ECG<\/span>) defectos de <span class=\"term\" data-term-id=\"2003\">conducci\u00f3n<\/span><\/li>\n<li><strong>O<\/strong> &#8211; Hipertelorismo <span class=\"term\" data-term-id=\"981\">ocular<\/span><\/li>\n<li><strong>P<\/strong> &#8211; Estenosis <span class=\"term\" data-term-id=\"1009\">pulmonar<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1215\">estenosis<\/span><\/li>\n<li><strong>A<\/strong> &#8211; Anomal\u00edas de los genitales<\/li>\n<li><strong>R<\/strong> &#8211; Crecimiento retardado que resulta en baja estatura<\/li>\n<li><strong>D<\/strong> &#8211; Sordera o p\u00e9rdida auditiva debida a disfunci\u00f3n del o\u00eddo interno<\/li>\n<\/ul>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h3 class=\"colour--primary\">Im\u00e1genes: S\u00edndrome de Noonan con M\u00faltiples Lentigos (NSML)<\/h3>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/leopard1__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDE5XQ.jpg\" alt=\"Ejemplo de lentigos m\u00faltiples en la cara, caracter\u00edstico del S\u00edndrome LEOPARD\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">S\u00edndrome LEOPARD<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/leopard3__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsInkiLDEwOV0.jpg\" alt=\"Manifestaci\u00f3n cut\u00e1nea de lesiones pigmentadas asociadas al S\u00edndrome LEOPARD\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">S\u00edndrome LEOPARD<\/p>\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n<p>                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/leopard2__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsInkiLDEwOV0.jpg\" alt=\"Detalle de pigmentaci\u00f3n y anomal\u00edas en el S\u00edndrome de Noonan con M\u00faltiples Lentigos\"><\/div>\n<p class=\"p-small\">S\u00edndrome LEOPARD<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<h2>Caracter\u00edsticas Cl\u00ednicas y Diagn\u00f3stico Diferencial de NSML<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Noonan con lentigos m\u00faltiples guarda una gran similitud con el s\u00edndrome de Noonan t\u00edpico, dificultando su distinci\u00f3n durante la infancia temprana. Los rasgos dermatol\u00f3gicos cruciales de cada variante comienzan a <span class=\"term\" data-term-id=\"2343\">desarrollar<\/span> progresivamente desde la ni\u00f1ez hasta la adolescencia temprana.<\/p>\n<p>Las manifestaciones cl\u00ednicas del NSML var\u00edan significativamente entre pacientes; de hecho, la mayor\u00eda solo presenta entre 3 y 5 anomal\u00edas. Los lentigos representan la caracter\u00edstica m\u00e1s frecuente, presentes en m\u00e1s del 90% de los casos. No obstante, su ausencia no excluye el diagn\u00f3stico del s\u00edndrome.<\/p>\n<p>Los lentigos se describen como <span class=\"term\" data-term-id=\"1520\">lesiones<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"2115\">pigmentado<\/span>s, planos o ligeramente elevados, con contornos bien definidos y aspecto oscuro:<\/p>\n<ul>\n<li>Frecuentemente miden entre 2 y 5 mm de di\u00e1metro, aunque pueden alcanzar entre 1 y 1,5 cm.<\/li>\n<li>Presentan formas irregulares, ya sean redondas u ovales.<\/li>\n<li>A diferencia de las pecas comunes, estos lentigos no var\u00edan su apariencia tras la exposici\u00f3n solar.<\/li>\n<li>Se localizan a menudo en el rostro, cuello y la parte superior del tronco, pero tambi\u00e9n pueden aparecer en palmas, plantas y la <span class=\"term\" data-term-id=\"2248\">escler\u00f3tica<\/span> (la parte blanca de los ojos).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adicionalmente, el NSML puede presentar otras anomal\u00edas dermatol\u00f3gicas notables:<\/p>\n<ul>\n<li>Efelides alrededor de la zona axilar.<\/li>\n<li>M\u00e1culas de color caf\u00e9 con leche (<span class=\"term\" data-term-id=\"343\">m\u00e1culas<\/span> planas de tonalidad caf\u00e9).<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"139\">Hipopigmentaci\u00f3n<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"324\">localizada<\/span> (\u00e1reas con menor coloraci\u00f3n cut\u00e1nea).<\/li>\n<li>Onicodistrofia (presentando <span class=\"term\" data-term-id=\"1631\">malformaci\u00f3n<\/span> de las <span class=\"term\" data-term-id=\"193\">u\u00f1as<\/span>).<\/li>\n<li>Presencia de membranas interdigitales (tejido entre los dedos).<\/li>\n<li>Piel con hiperelasticidad o excesiva flexibilidad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las caracter\u00edsticas no cut\u00e1neas o extra-cut\u00e1neas del s\u00edndrome de Noonan con m\u00faltiples lentigos son cruciales para el diagn\u00f3stico integral, abarcando desde afecciones card\u00edacas hasta problemas auditivos.<\/p>\n<\/section>\n<p>\u00ab`<\/p>\n<ul>\n<li>Hipoacusia en aproximadamente el 25% de los pacientes.<\/li>\n<li>Estatura baja en cerca de un tercio de los pacientes.<\/li>\n<li>Retraso mental de grado leve en alrededor del 30% de los casos.<\/li>\n<li>Presencia de anomal\u00edas craneofaciales (ej.: orejas de implantaci\u00f3n baja, cr\u00e1neo de forma an\u00f3mala, defectos dentales).<\/li>\n<li>Anormalidades genitales en aproximadamente el 26% de los pacientes, afectando principalmente a hombres.<\/li>\n<li>Malformaciones card\u00edacas, frecuentemente asintom\u00e1ticas.<\/li>\n<\/ul>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>\u00bfCu\u00e1l es la Causa del S\u00edndrome de Noonan con M\u00faltiples Lentigos (NSML)?<\/h2>\n<p>Tanto el s\u00edndrome de Noonan como el s\u00edndrome de Noonan con m\u00faltiples lentigos se clasifican como RASopat\u00edas. Su origen reside en <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> espec\u00edficas dentro de los <span class=\"term\" data-term-id=\"775\">genes<\/span> que regulan la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n celular RAS \/<span class=\"term\" data-term-id=\"2133\">MAPK<\/span>. Estas alteraciones gen\u00e9ticas provocan una <span class=\"term\" data-term-id=\"1463\">desregulaci\u00f3n<\/span> en procesos fundamentales como la divisi\u00f3n celular y la <span class=\"term\" data-term-id=\"1307\">diferenciaci\u00f3n<\/span> celular.<\/p>\n<p>Aproximadamente el 75% de los individuos afectados por el s\u00edndrome de Noonan con m\u00faltiples lentigos presentan mutaciones en el gen <em>PTPN11<\/em> (codificante para la <span class=\"term\" data-term-id=\"2224\">prote\u00edna<\/span>-tirosina <span class=\"term\" data-term-id=\"2450\">fosfatasa<\/span>, tipo no receptor 11). Alrededor del diez por ciento de los casos est\u00e1n asociados a mutaciones en el gen <em>RAF1<\/em>. En situaciones menos frecuentes, se han encontrado implicaciones de mutaciones en los genes <em><span class=\"term\" data-term-id=\"1085\">BRAF<\/span><\/em> y <em>MAP2K1<\/em>.<\/p>\n<p>La herencia del s\u00edndrome de Noonan con m\u00faltiples lentigos sigue un patr\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3mico<\/span> dominante. Esto significa que si uno de los padres porta la alteraci\u00f3n, existe una probabilidad del 50% de que cada descendiente resulte afectado. Aproximadamente el 70% de los diagn\u00f3sticos corresponden a casos con historia familiar; el resto surge de mutaciones gen\u00e9ticas nuevas o espor\u00e1dicas.<\/p>\n<p>La manifestaci\u00f3n cl\u00ednica en personas con s\u00edndrome de Noonan con m\u00faltiples lentigos es sumamente variable. Existen pacientes cuya forma es parcial y experimentan solo s\u00edntomas leves, mientras que otros con el s\u00edndrome completo sufren un impacto significativamente mayor en su salud.<\/p>\n<h3>\u00bfC\u00f3mo se realiza el Diagn\u00f3stico del NSML?<\/h3>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome se fundamenta primariamente en las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas. Se debe considerar el s\u00edndrome de Noonan con m\u00faltiples lentigos en pacientes que presenten al menos una de las siguientes caracter\u00edsticas cardinales:<\/p>\n<ul>\n<li>Presencia de lentigos cut\u00e1neos.<\/li>\n<li>Anomal\u00edas card\u00edacas diagnosticadas.<\/li>\n<li>Estatura baja.<\/li>\n<li>Deformidad del t\u00f3rax tipo <span class=\"term\" data-term-id=\"2020\">pectus<\/span>.<\/li>\n<li>Presentaci\u00f3n de <span class=\"term\" data-term-id=\"333\">dismorfia<\/span> facial.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los criterios m\u00ednimos propuestos para el diagn\u00f3stico incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>La coexistencia de m\u00faltiples lentigos junto con otras dos caracter\u00edsticas cardinales mencionadas.<\/li>\n<li>En ausencia de lentigos, se requiere un familiar de primer grado con diagn\u00f3stico confirmado del s\u00edndrome m\u00e1s la presencia de tres de las caracter\u00edsticas cardinales.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adicionalmente, el diagn\u00f3stico puede ser confirmado mediante pruebas <span class=\"term\" data-term-id=\"1851\">molecular<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">gen\u00e9ticas<\/span>. Es posible utilizar paneles que eval\u00faen un \u00fanico gen o paneles multig\u00e9nicos para identificar las mutaciones causales.<\/p>\n<h2>Opciones de Tratamiento para el S\u00edndrome de Noonan con M\u00faltiples Lentigos<\/h2>\n<p>El manejo del s\u00edndrome de Noonan con m\u00faltiples lentigos requiere la coordinaci\u00f3n de un equipo multidisciplinario, que idealmente incluir\u00eda un cardi\u00f3logo, un <span class=\"term\" data-term-id=\"1198\">endocrin\u00f3logo<\/span>, un ortopedista y un <span class=\"term\" data-term-id=\"54\">dermat\u00f3logo<\/span>.<\/p>\n<p>Cuando sea necesario tratar los lentigos de forma aislada, se pueden emplear procedimientos como peelings qu\u00edmicos, <span class=\"term\" data-term-id=\"1145\">crioterapia<\/span>, tratamientos con <span class=\"term\" data-term-id=\"1617\">l\u00e1ser<\/span> o la <span class=\"term\" data-term-id=\"848\">escisi\u00f3n<\/span> quir\u00fargica. Para algunos pacientes, la aplicaci\u00f3n t\u00f3pica de <span class=\"term\" data-term-id=\"1330\">actuales<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"762\">retinoides<\/span> en combinaci\u00f3n con <span class=\"term\" data-term-id=\"1121\">crema<\/span> de hidroquinona puede resultar beneficiosa.<\/p>\n<p>El espectro de s\u00edntomas y la severidad del NSML var\u00edan ampliamente entre individuos, por lo que el tratamiento debe ser altamente personalizado para abordar las manifestaciones espec\u00edficas de cada paciente.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00ab`html S\u00edndrome de Noonan con M\u00faltiples Lentigos (NSML): Definici\u00f3n y Manifestaciones Cl\u00ednicas \u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome de Noonan con M\u00faltiples Lentigos? El s\u00edndrome de Noonan con lentigos m\u00faltiples (NSML), previamente conocido como s\u00edndrome LEOPARD, es un trastorno hereditario extremadamente raro. 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