{"id":11655,"date":"2020-11-19T02:18:23","date_gmt":"2020-11-19T02:18:23","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/tricotiodistrofia\/"},"modified":"2026-03-10T16:48:21","modified_gmt":"2026-03-10T16:48:21","slug":"trichothiodystrophie","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/de\/tricotiodistrofia\/","title":{"rendered":"Trichothiodystrophie"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Tricotiodistrofia: Descripci\u00f3n, Causas y Caracter\u00edsticas Cl\u00ednicas<\/h1>\n<p>La tricotiodistrofia representa un trastorno gen\u00e9tico poco frecuente que afecta a m\u00faltiples sistemas. Es una condici\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"2454\">multisistema<\/span>, heredada de forma <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3mica<\/span> recesiva, cuyo rasgo distintivo es una deficiencia de azufre que resulta en <span class=\"term\" data-term-id=\"122\">cabello<\/span> corto, quebradizo y fr\u00e1gil. Los pacientes pueden manifestar s\u00edntomas adicionales como <span class=\"term\" data-term-id=\"706\">fotosensibilidad<\/span>, <span class=\"term\" data-term-id=\"398\">ictiosis<\/span>, ciertos grados de discapacidad intelectual, <span class=\"term\" data-term-id=\"1522\">anormalidades<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"1935\">hematol\u00f3gicas<\/span>, disminuci\u00f3n de la fertilidad y baja estatura [1].<\/p>\n<p>El t\u00e9rmino tricotiodistrofia fue acu\u00f1ado por Price y colegas en 1979. Proviene del griego: *tricho* (cabello), *thio* (azufre), *dys* (defectuoso) y *trophos* (nutrici\u00f3n), reflejando su etiolog\u00eda capilar y bioqu\u00edmica.<\/p>\n<p>Esta afecci\u00f3n se subdivide cl\u00ednicamente en subtipos <span class=\"term\" data-term-id=\"1071\">fotosensibles<\/span> y no fotosensibles [2].<\/p>\n<h2>Epidemiolog\u00eda y Poblaci\u00f3n Afectada por Tricotiodistrofia<\/h2>\n<p>Se estima que la <span class=\"term\" data-term-id=\"578\">incidencia<\/span> de la tricotiodistrofia es de aproximadamente uno por mill\u00f3n de nacidos vivos. Afecta a ambos sexos con igual prevalencia. Aunque se ha documentado su presencia en diversas etnias a nivel mundial, su aparici\u00f3n es m\u00e1s notable en poblaciones donde la pr\u00e1ctica de la <span class=\"term\" data-term-id=\"835\">consanguinidad<\/span> es com\u00fan [1,3].<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Causas Gen\u00e9ticas de la Tricotiodistrofia<\/h2>\n<p>La tricotiodistrofia es el resultado de fallos en la reparaci\u00f3n del <span class=\"term\" data-term-id=\"1296\">ADN<\/span> y en los procesos de <span class=\"term\" data-term-id=\"2293\">transcripci\u00f3n<\/span>. Se hereda siguiendo un patr\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"830\">autos\u00f3mico recesivo<\/span>, lo que implica que un ni\u00f1o solo manifestar\u00e1 la afecci\u00f3n si hereda la copia mutada del <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gen<\/span> causante por parte de ambos progenitores.<\/p>\n<ul>\n<li>La variante fotosensible de la tricotiodistrofia se asocia com\u00fanmente con <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> en genes involucrados en la reparaci\u00f3n del ADN, como los genes *ERCC2* (*XPD*), *ERCC3* (*XPB*) o *GTF2H* (*p8*\/*TTDA*). La alteraci\u00f3n en el gen *ERCC2 \/ XPD* es la causa m\u00e1s frecuente [2\u20134].<\/li>\n<li>En algunos casos de la forma no fotosensible, las mutaciones han sido vinculadas al gen *MPLKIP* (*TTDN1*), cuyo papel funcional espec\u00edfico a\u00fan se desconoce [2\u20134].<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Manifestaciones Cl\u00ednicas de la Tricotiodistrofia<\/h2>\n<p>El signo cardinal de la tricotiodistrofia es el cabello azufre-deficiente, que se presenta como escaso, quebradizo y que se rompe con facilidad. Las dem\u00e1s manifestaciones cl\u00ednicas muestran una expresividad muy heterog\u00e9nea. Alrededor del 50% de los individuos afectados presentan fotosensibilidad; sin embargo, es fundamental destacar que esta sensibilidad solar no incrementa el riesgo futuro de <span class=\"term\" data-term-id=\"30\">c\u00e1ncer<\/span> de piel, a diferencia de lo que ocurre en pacientes con xeroderma pigmentoso.<\/p>\n<p>En cuanto a las caracter\u00edsticas <span class=\"term\" data-term-id=\"47\">cut\u00e1neas<\/span> adicionales, pueden observarse manifestaciones como <span class=\"term\" data-term-id=\"1472\"><span class=\"term\" data-term-id=\"1897\">xerosis<\/span><\/span> (sequedad), ictiosis, o incluso la presencia de membrana de colodi\u00f3n al nacer. Tambi\u00e9n se reporta onicodistrofia, que incluye la fragilidad de las <span class=\"term\" data-term-id=\"193\">u\u00f1as<\/span> [1\u20133].<\/p>\n<p>Adem\u00e1s de los s\u00edntomas dermatol\u00f3gicos, el trastorno puede implicar otras anomal\u00edas sist\u00e9micas, tales como:<\/p>\n<ul>\n<li>Complicaciones gestacionales presentes en aproximadamente el 30% de los casos, incluyendo retraso del crecimiento <span class=\"term\" data-term-id=\"1037\">intrauterino<\/span>, desarrollo de preeclampsia y eclampsia, as\u00ed como partos prematuros antes de las 37 semanas de <span class=\"term\" data-term-id=\"2348\">gestaci\u00f3n<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n<\/section>\n<ul>\n<li>Bajo peso al nacer.<\/li>\n<li>Discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo (85% de los casos).<\/li>\n<li>Baja estatura (73% de los casos).<\/li>\n<li>Anomal\u00edas oculares en aproximadamente el 50% de los casos, incluyendo cataratas cong\u00e9nitas, estrabismo (desviaciones horizontales y verticales del ojo) y nistagmo (movimientos oculares involuntarios).<\/li>\n<li>Anomal\u00edas reumatol\u00f3gicas, que incluyen contracturas y dislocaciones articulares, osteosclerosis axial (endurecimiento anormal del hueso) y osteopenia distal (debilitamiento de los huesos).<\/li>\n<li>Anormalidades hematol\u00f3gicas como anemia, neutropenia y caracter\u00edsticas del rasgo de beta-talasemia.<\/li>\n<li>Infecciones recurrentes, particularmente respiratorias, que se desarrollan en el primer a\u00f1o de vida [1,5].<\/li>\n<\/ul>\n<p>El fenotipo cl\u00ednico de la tricotiodistrofia var\u00eda ampliamente, desde una forma leve que solo presenta anomal\u00edas capilares, hasta una enfermedad grave caracterizada por infecciones recurrentes y defectos severos del desarrollo. Se han desarrollado varios acr\u00f3nimos para describir algunos de los diferentes fenotipos observados [3]:<\/p>\n<ul>\n<li>PIBIDS: fotosensibilidad, ictiosis, cabello quebradizo, deterioro intelectual, disminuci\u00f3n de la fertilidad, baja estatura.<\/li>\n<li>En la tricotiodistrofia no fotosensible, los acr\u00f3nimos IBIDS y BIDS representan las iniciales de las mismas caracter\u00edsticas [3]:\n<ul>\n<li>IBIDS: ictiosis-cabello quebradizo-deterioro intelectual-disminuci\u00f3n de la fertilidad-baja estatura.<\/li>\n<li>BIDS: cabello quebradizo-deterioro intelectual-disminuci\u00f3n de la fertilidad-baja estatura.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Complicaciones Asociadas a la Tricotiodistrofia<\/h2>\n<p>Las principales complicaciones de la tricotiodistrofia est\u00e1n directamente relacionadas con el alto riesgo que presentan los pacientes de contraer infecciones graves y potencialmente mortales [5].<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                        <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_after4sections_300x250' --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p><script>\n    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n        var inline = document.createElement(\"div\");\n        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-9';\n        ad.style.height=\"250px\";\n        ad.style.width=\"300px;\";\n\n        inline.appendChild(ad);\n        inline.className = \"inline\";\n        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-9\");\n        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n        (function () {\n            googletag.cmd.push(function () {\n                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-9');\n            });\n        })();\n    }\n<\/script>\n                    <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>M\u00e9todos de Diagn\u00f3stico de la Tricotiodistrofia<\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la tricotiodistrofia se establece al confirmar un bajo contenido de azufre mediante an\u00e1lisis bioqu\u00edmico de los tallos pilosos, adem\u00e1s de presentar al menos uno de los siguientes hallazgos [3]:<\/p>\n<ul>\n<li>Tricosquisis (presencia de cabellos rotos o partidos).<\/li>\n<li>Presencia de bandas alternas claras y oscuras, denominadas 'bandas de cola de tigre', visibles en el tallo del cabello mediante microscop\u00eda de luz polarizada o tricoscopia.<\/li>\n<li>Encontrando un cabello con una cut\u00edcula muy da\u00f1ada o ausente al examinarlo con microscop\u00eda electr\u00f3nica de barrido.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Diagn\u00f3stico Diferencial para la Tricotiodistrofia<\/h2>\n<p>Los diagn\u00f3sticos que deben considerarse para diferenciar la tricotiodistrofia incluyen las siguientes afecciones relacionadas:<\/p>\n<h3>S\u00edndrome de Cockayne<\/h3>\n<p>El s\u00edndrome de Cockayne es un trastorno autos\u00f3mico recesivo poco frecuente que afecta la reparaci\u00f3n del ADN. Se caracteriza por fotosensibilidad, una conformaci\u00f3n facial distintiva, baja estatura, anomal\u00edas oculares, envejecimiento prematuro y disfunci\u00f3n neurol\u00f3gica.<\/p>\n<h3>Xeroderma Pigmentoso<\/h3>\n<p>El xeroderma pigmentosum es una rara condici\u00f3n de piel que se asocia con una extrema sensibilidad a la radiaci\u00f3n ultravioleta.<\/p>\n<h1>Trastornos Gen\u00e9ticos Asociados a la Tricotiodistrofia<\/h1>\n<p>Una condici\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"1968\">autos\u00f3mica recesiva<\/span> que afecta la reparaci\u00f3n del ADN se caracteriza por la aparici\u00f3n temprana de cambios <span class=\"term\" data-term-id=\"2341\">pigmentarios<\/span>, un riesgo incrementado de c\u00e1nceres cut\u00e1neos y mucosos inducidos por la <span class=\"term\" data-term-id=\"1908\">radiaci\u00f3n ultravioleta<\/span>, fotosensibilidad severa (50%), y en algunos casos, una <span class=\"term\" data-term-id=\"1759\">progresiva<\/span> neurodegeneraci\u00f3n (que implica la <span class=\"term\" data-term-id=\"18\">atrofia<\/span> y p\u00e9rdida de <span class=\"term\" data-term-id=\"484\">neuronas<\/span>) (30%).<\/p>\n<h2>Enfermedad de Menkes<\/h2>\n<p>La enfermedad de Menkes, tambi\u00e9n conocida como s\u00edndrome del cabello rizado de Menkes, es un trastorno <span class=\"term\" data-term-id=\"558\">gen\u00e9tico<\/span> cong\u00e9nito ligado al cromosoma X. Esta condici\u00f3n resulta en una deficiencia de cobre que provoca un cabello caracter\u00edsticamente \"retorcido\" (con severos dobleces), neurodegeneraci\u00f3n y alteraciones del <span class=\"term\" data-term-id=\"43\">tejido conectivo<\/span>.<\/p>\n<h2>S\u00edndrome de Netherton<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Netherton es una afecci\u00f3n rara de herencia <span class=\"term\" data-term-id=\"1968\">autos\u00f3mica recesiva<\/span> que se manifiesta con cornificaci\u00f3n (endurecimiento <span class=\"term\" data-term-id=\"270\">escamoso<\/span> del <span class=\"term\" data-term-id=\"847\">epitelio<\/span> de las c\u00e9lulas en el cabello y las u\u00f1as). Se caracteriza por una tr\u00edada distintiva que incluye <span class=\"term\" data-term-id=\"490\">lesiones<\/span> cut\u00e1neas inflamatorias y <span class=\"term\" data-term-id=\"385\">escamosas<\/span>, la anomal\u00eda del tallo piloso conocida como tricorrexis invaginata ('pelo de bamb\u00fa'), y una mayor incidencia de afecciones al\u00e9rgicas, tales como <span class=\"term\" data-term-id=\"1136\">alergia<\/span> alimentaria, <span class=\"term\" data-term-id=\"1646\">urticaria<\/span> y <span class=\"term\" data-term-id=\"53\">dermatitis<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"922\">at\u00f3pica<\/span> [2,3].<\/p>\n<h2>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento de la Tricotiodistrofia?<\/h2>\n<p>Los pacientes diagnosticados con tricotiodistrofia frecuentemente requieren necesidades m\u00e9dicas complejas, benefici\u00e1ndose enormemente de un enfoque <span class=\"term\" data-term-id=\"2339\">multidisciplinario<\/span>. Este enfoque debe integrar la participaci\u00f3n de especialistas en <span class=\"term\" data-term-id=\"2175\">pediatr\u00eda<\/span>, gen\u00e9tica, <span class=\"term\" data-term-id=\"2172\">oftalmolog\u00eda<\/span>, <span class=\"term\" data-term-id=\"2163\">neurolog\u00eda<\/span>, obstetricia, <span class=\"term\" data-term-id=\"2173\">ortopedia<\/span>, enfermedades infecciosas, <span class=\"term\" data-term-id=\"55\">dermatolog\u00eda<\/span> y radiolog\u00eda. Es fundamental proporcionar asesoramiento gen\u00e9tico apropiado tanto a los pacientes afectados como a sus familias.<\/p>\n<p>Dado que actualmente no existe una cura definitiva para la tricotiodistrofia, el tratamiento se centra exclusivamente en el manejo cl\u00ednico de las <span class=\"term\" data-term-id=\"2132\">manifestaciones<\/span>, s\u00edntomas y complicaciones asociadas. A los pacientes con fotosensibilidad se les debe aconsejar estrictamente sobre medidas de protecci\u00f3n solar. Adem\u00e1s, cualquier infecci\u00f3n presente debe ser tratada de forma temprana y agresiva [1].<\/p>\n<h2>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico de la Tricotiodistrofia?<\/h2>\n<p>El <span class=\"term\" data-term-id=\"241\">pron\u00f3stico<\/span> es generalmente desfavorable para los ni\u00f1os que padecen formas graves de la enfermedad, report\u00e1ndose una edad <span class=\"term\" data-term-id=\"2136\">mediana<\/span> de muerte de tan solo 3 a\u00f1os. Durante los per\u00edodos <span class=\"term\" data-term-id=\"1195\">neonatal<\/span> y de la infancia, existe una alta tasa de <span class=\"term\" data-term-id=\"186\">morbilidad<\/span> y <span class=\"term\" data-term-id=\"2150\">mortalidad<\/span>. Las neumon\u00edas y otras infecciones, especialmente la <span class=\"term\" data-term-id=\"1165\">septicemia<\/span> (o <span class=\"term\" data-term-id=\"263\">septicemia<\/span>), constituyen la causa principal de fallecimiento [1].<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tricotiodistrofia: Descripci\u00f3n, Causas y Caracter\u00edsticas Cl\u00ednicas La tricotiodistrofia representa un trastorno gen\u00e9tico poco frecuente que afecta a m\u00faltiples sistemas. Es una condici\u00f3n multisistema, heredada de forma autos\u00f3mica recesiva, cuyo rasgo distintivo es una deficiencia de azufre que resulta en cabello corto, quebradizo y fr\u00e1gil. 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