{"id":10963,"date":"2020-11-18T05:51:10","date_gmt":"2020-11-18T05:51:10","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/telangiectasia-hemorragica-hereditaria\/"},"modified":"2026-03-10T16:22:59","modified_gmt":"2026-03-10T16:22:59","slug":"hereditare-hamorrhagische-teleangiektasie","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/de\/telangiectasia-hemorragica-hereditaria\/","title":{"rendered":"Heredit\u00e4re h\u00e4morrhagische Teleangiektasie"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>Comprendiendo la Telangiectasia Hemorr\u00e1gica Hereditaria (HHT)<\/h1>\n<h2 id=\"que-es-hht\">Definici\u00f3n de Telangiectasia Hemorr\u00e1gica Hereditaria<\/h2>\n<p>La Telangiectasia Hemorr\u00e1gica Hereditaria (HHT), tambi\u00e9n conocida como el <span class=\"term\" data-term-id=\"350\">s\u00edndrome<\/span> de Osler-Rendu-Weber, es un trastorno gen\u00e9tico poco frecuente que compromete la estructura de los <span class=\"term\" data-term-id=\"953\">vasos sangu\u00edneos<\/span> a lo largo del cuerpo. Se caracteriza principalmente por una predisposici\u00f3n al sangrado (<span class=\"term\" data-term-id=\"120\">hemorragia<\/span>), destacando la <span class=\"term\" data-term-id=\"2052\">epistaxis<\/span> (hemorragias nasales) <span class=\"term\" data-term-id=\"805\">recurrente<\/span>. Adem\u00e1s, presenta telangiectasias cut\u00e1neas, que son visibles como <span class=\"term\" data-term-id=\"2115\">lesiones<\/span> en la piel causadas por la dilataci\u00f3n anormal de peque\u00f1os vasos sangu\u00edneos.<\/p>\n<p>Los criterios diagn\u00f3sticos fundamentales para confirmar la HHT incluyen:<\/p>\n<ol>\n<li>Epistaxis recurrentes y espont\u00e1neas.<\/li>\n<li>Presencia de m\u00faltiples <span class=\"term\" data-term-id=\"700\">telangiectasias<\/span> visibles en la piel y membranas <span class=\"term\" data-term-id=\"188\">mucosas<\/span>.<\/li>\n<li>Afectaci\u00f3n comprobada de \u00f3rganos internos.<\/li>\n<li>Historial familiar que muestre un padre, hermano o hijo afectado por la condici\u00f3n.<\/li>\n<\/ol>\n<h2 id=\"causas-de-hht\">\u00bfCu\u00e1l es la Causa de la Telangiectasia Hemorr\u00e1gica Hereditaria?<\/h2>\n<p>Existen dos tipos principales de HHT: HHT1 y HHT2. Estas formas son el resultado de <span class=\"term\" data-term-id=\"871\">mutaciones<\/span> espec\u00edficas en los <span class=\"term\" data-term-id=\"775\">genes<\/span> ENG (endoglina) y ACVLR1 (activina <span class=\"term\" data-term-id=\"782\">receptor<\/span>-como quinasa tipo 1), localizados en el <span class=\"term\" data-term-id=\"1271\">cromosoma<\/span> 9 y 12, respectivamente. Aunque se han identificado otros dos genes, un defecto en tan solo uno de estos genes desencadena una <span class=\"term\" data-term-id=\"1936\">anomal\u00eda<\/span> en la formaci\u00f3n vascular, haciendo que los vasos sean fr\u00e1giles y propensos a la ruptura y el sangrado.<\/p>\n<p>Estos vasos sangu\u00edneos an\u00f3malos se denominan telangiectasias; si afectan vasos m\u00e1s grandes, se clasifican como <span class=\"term\" data-term-id=\"2129\">malformaciones<\/span> arteriovenosas (MAV).<\/p>\n<div class=\"paragraph-inline-extract\">\n<p>El <span class=\"term\" data-term-id=\"753\">factor de crecimiento<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"523\">endotelial<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"758\">vascular<\/span> (VEGF) puede desempe\u00f1ar un papel modulador en la <span class=\"term\" data-term-id=\"1404\">angiog\u00e9nesis<\/span> observada en pacientes con HHT.<\/p>\n<\/p><\/div>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2 id=\"poblacion-afectada\">\u00bfQui\u00e9nes son Afectados por la Telangiectasia Hemorr\u00e1gica Hereditaria?<\/h2>\n<p>La HHT se clasifica como una condici\u00f3n <span class=\"term\" data-term-id=\"828\">autos\u00f3mica<\/span> dominante. Esto implica que solo se requiere heredar una copia an\u00f3mala del <span class=\"term\" data-term-id=\"774\">gen<\/span> de uno de los progenitores afectados para que la enfermedad se manifieste. Frecuentemente, la HHT se transmite de forma continua entre generaciones, dado que cada descendiente de un individuo con HHT posee un 50% de probabilidad de heredar la afecci\u00f3n. No obstante, la severidad de los signos y s\u00edntomas puede variar notablemente, incluso dentro de la misma familia. Un pariente puede experimentar hemorragias nasales intensas y frecuentes, mientras que otro puede presentar manifestaciones cl\u00ednicas m\u00ednimas.<\/p>\n<h2 id=\"signos-y-sintomas\">Manifestaciones Cl\u00ednicas de la Telangiectasia Hemorr\u00e1gica Hereditaria<\/h2>\n<p>Los <span class=\"term\" data-term-id=\"899\">signos<\/span> m\u00e1s reportados de la HHT involucran las telangiectasias localizadas en la nariz, siendo el <span class=\"term\" data-term-id=\"902\">s\u00edntoma<\/span> cardinal las hemorragias nasales recurrentes. T\u00edpicamente, el primer indicio de HHT no se manifiesta hasta la pubertad o la edad adulta, promediando la primera <span class=\"term\" data-term-id=\"2052\">epistaxis<\/span> alrededor de los 12 a\u00f1os de edad. La frecuencia del sangrado puede oscilar entre episodios diarios y tan solo una vez al mes. Se estima que entre el 50 y el 80% de los pacientes experimentan esta caracter\u00edstica sintom\u00e1tica.<\/p>\n<p>Es fundamental comprender que, debido a su naturaleza gen\u00e9tica y su manifestaci\u00f3n vascular, la HHT requiere un diagn\u00f3stico precoz para gestionar riesgos de complicaciones en \u00f3rganos vitales. Si usted o un familiar presentan sangrado nasal persistente inexplicado, es vital consultar a un especialista para descartar esta y otras condiciones subyacentes.<\/p>\n<\/section>\n<h2>Manifestaciones Cl\u00ednicas de la Telangiectasia Hemorr\u00e1gica Hereditaria (HHT)<\/h2>\n<p>Las telangiectasias en otras regiones del cuerpo suelen manifestarse despu\u00e9s del inicio de la pubertad, siendo m\u00e1s notables en individuos que oscilan entre los 20 y 40 a\u00f1os. Esta condici\u00f3n afecta a cerca del 95% de los pacientes diagnosticados con HHT. La telangiectasia que afecta la piel y las <span class=\"term\" data-term-id=\"1486\">membranas mucosas<\/span> exhibe las siguientes caracter\u00edsticas distintivas:<\/p>\n<ul>\n<li>Aparici\u00f3n de peque\u00f1as m\u00e1culas de color rojo o viol\u00e1ceo, o patrones reticulares de color rojo oscuro sobre la piel y las superficies mucosas.<\/li>\n<li>Aunque las lesiones pueden surgir en cualquier zona, tienden a concentrarse en la mitad superior del cuerpo, incluyendo el rostro, el interior de la cavidad oral, los labios, los pabellones auriculares, la <span class=\"term\" data-term-id=\"574\">conjuntiva<\/span> ocular, los antebrazos, las manos y los dedos. Es com\u00fan observarlas prominentemente en los <span class=\"term\" data-term-id=\"2154\">lechos ungueales<\/span>.<\/li>\n<li>Inicialmente, estas lesiones pueden parecer poco evidentes, pero se vuelven significativamente m\u00e1s notorias hacia el final de la edad adulta.<\/li>\n<li>Si bien las telangiectasias cut\u00e1neas y orales pueden presentar sangrado, es menos probable que las que se localizan en la nariz lo hagan.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adicionalmente a las telangiectasias superficiales visibles, pueden desarrollarse anomal\u00edas en la formaci\u00f3n de <span class=\"term\" data-term-id=\"1068\">vasos sangu\u00edneos<\/span> en numerosos \u00f3rganos internos. Es posible localizar telangiectasias en cualquier segmento del tracto gastrointestinal (GI), abarcando el <span class=\"term\" data-term-id=\"2170\">es\u00f3fago<\/span>, el est\u00f3mago y el intestino delgado y grueso. El sangrado gastrointestinal se reporta en aproximadamente el 25% de los pacientes con HHT, y este riesgo se incrementa en aquellos mayores de 50 a\u00f1os. Los s\u00edntomas iniciales pueden incluir la presencia de heces oscuras o sanguinolentas y\/o <span class=\"term\" data-term-id=\"598\">anemia<\/span> (disminuci\u00f3n del recuento sangu\u00edneo). Otros \u00f3rganos susceptibles son los pulmones (las MAV pulmonares ocurren en cerca del 30% de los afectados por HHT) y el sistema nervioso central (con MAV cerebrales y espinales).<\/p>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h2 class=\"colour--primary\">Telangiectasia Hemorr\u00e1gica Hereditaria: Ilustraciones Cl\u00ednicas<\/h2>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/hht1__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDE2XQ.jpg\" alt=\"Manifestaciones cut\u00e1neas y mucosas de la Telangiectasia Hemorr\u00e1gica Hereditaria\">\n        <\/div>\n<p class=\"p-small\">Telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria<\/p>\n<\/p><\/div>\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/hht2__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsInkiLDNd.jpg\" alt=\"Ejemplo de malformaci\u00f3n vascular asociada a HHT\">\n        <\/div>\n<p class=\"p-small\">Telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria<\/p>\n<\/p><\/div>\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/hht3__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDE2XQ.jpg\" alt=\"Im\u00e1genes representativas de telangiectasias en HHT\">\n        <\/div>\n<p class=\"p-small\">Telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria<\/p>\n<\/p><\/div>\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/hht4__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsInkiLDM2XQ.jpg\" alt=\"Representaci\u00f3n visual de los hallazgos de HHT\">\n        <\/div>\n<p class=\"p-small\">Telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria<\/p>\n<\/p><\/div>\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/hht5__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Telangiectasias en la cara de un paciente con HHT\">\n        <\/div>\n<p class=\"p-small\">Telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria<\/p>\n<\/p><\/div>\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/hht6__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDFd.jpg\" alt=\"Ejemplo de sangrado asociado a telangiectasias\">\n        <\/div>\n<p class=\"p-small\">Telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<h2>\u00bfExiste tratamiento para la Telangiectasia Hemorr\u00e1gica Hereditaria?<\/h2>\n<p>La HHT, o Telangiectasia Hemorr\u00e1gica Hereditaria, es una condici\u00f3n que actualmente no tiene una cura definitiva.<\/p>\n<section>\n<p>Si bien la Telangiectasia Hemorr\u00e1gica Hereditaria (HHT) no se puede prevenir, la mayor\u00eda de los casos responden bien al tratamiento sintom\u00e1tico. La severidad de la HHT se distribuye de manera equitativa: un tercio de los pacientes experimenta s\u00edntomas leves, otro tercio moderados, y el tercio restante presenta casos graves. Los casos leves generalmente no requieren intervenci\u00f3n m\u00e9dica. Sin embargo, es imperativo tratar la HHT cuando provoca complicaciones significativas, como hemorragias nasales frecuentes y severas, o cuando existe un riesgo elevado de desarrollar problemas secundarios graves, como un accidente cerebrovascular derivado de una Malformaci\u00f3n Arteriovenosa (MAV) pulmonar.<\/p>\n<ul>\n<li>Para controlar las hemorragias nasales, se pueden emplear terapias como la <span class=\"term\" data-term-id=\"1617\">coagulaci\u00f3n<\/span> por <span class=\"term\" data-term-id=\"604\">l\u00e1ser<\/span> o procedimientos quir\u00fargicos que incluyen trasplantes de piel en la pulpa nasal (<span class=\"term\" data-term-id=\"1285\">dermoplastia<\/span> septal).<\/li>\n<li>Recientemente, se ha reportado que la aplicaci\u00f3n intranasal de timolol o sirolimus al 0,1% en vaselina puede reducir eficazmente la frecuencia de las hemorragias nasales y disminuir la necesidad de transfusiones de sangre.<\/li>\n<li>Las telangiectasias visibles en la piel o mucosas pueden ser tratadas mediante <span class=\"term\" data-term-id=\"1616\">cauterizaci\u00f3n<\/span> o cirug\u00eda con l\u00e1ser de colorante, procedimientos que son mejor gestionados por un <span class=\"term\" data-term-id=\"54\">dermat\u00f3logo<\/span> experto.<\/li>\n<li>El sangrado gastrointestinal que conduce a la anemia se maneja inicialmente con terapia de reemplazo de hierro. Si esta medida resulta insuficiente, se pueden considerar terapias transfusionales o tratamientos <span class=\"term\" data-term-id=\"1552\">endosc\u00f3picos<\/span>.<\/li>\n<li>Actualmente se est\u00e1n evaluando f\u00e1rmacos anti-angiog\u00e9nicos para el tratamiento de la HHT. Esto incluye el uso t\u00f3pico y <span class=\"term\" data-term-id=\"380\">sist\u00e9mico<\/span> de anticuerpos <span class=\"term\" data-term-id=\"466\">monoclonales<\/span> dirigidos contra el <span class=\"term\" data-term-id=\"425\">anticuerpo<\/span> del factor de crecimiento vascular endotelial (VEGF), como el bevacizumab.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La gesti\u00f3n adecuada de los s\u00edntomas de la HHT es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes y mitigar sus complicaciones asociadas.<\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Comprendiendo la Telangiectasia Hemorr\u00e1gica Hereditaria (HHT) Definici\u00f3n de Telangiectasia Hemorr\u00e1gica Hereditaria La Telangiectasia Hemorr\u00e1gica Hereditaria (HHT), tambi\u00e9n conocida como el s\u00edndrome de Osler-Rendu-Weber, es un trastorno gen\u00e9tico poco frecuente que compromete la estructura de los vasos sangu\u00edneos a lo largo del cuerpo. 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