{"id":10016,"date":"2020-11-17T02:39:10","date_gmt":"2020-11-17T02:39:10","guid":{"rendered":"https:\/\/dermatly.com\/sindrome-de-gardner\/"},"modified":"2026-03-10T16:31:49","modified_gmt":"2026-03-10T16:31:49","slug":"gartnersyndrom","status":"publish","type":"glossary","link":"https:\/\/dermatly.com\/de\/sindrome-de-gardner\/","title":{"rendered":"Gardner-Syndrom"},"content":{"rendered":"<section class=\"textBlock\">\n<h1>\u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome de Gardner?<\/h1>\n<p>El s\u00edndrome de Gardner constituye una variaci\u00f3n de la poliposis adenomatosa familiar (PAF), una afecci\u00f3n hereditaria que se distingue por la aparici\u00f3n de p\u00f3lipos gastrointestinales, osteomas m\u00faltiples (tumores \u00f3seos benignos), y tumores en la piel y tejidos blandos. La formaci\u00f3n de p\u00f3lipos generalmente comienza durante la pubertad, con una edad promedio de diagn\u00f3stico cercana a los 25 a\u00f1os. Es fundamental la detecci\u00f3n temprana, ya que en casi todos los pacientes, estos p\u00f3lipos progresan hacia la malignidad, culminando irreversiblemente en c\u00e1ncer colorrectal.<\/p>\n<h2>Causas gen\u00e9ticas del S\u00edndrome de Gardner<\/h2>\n<p>La etiolog\u00eda del s\u00edndrome de Gardner reside en mutaciones espec\u00edficas localizadas en el gen <em>APC<\/em>, situado en el cromosoma 5q22. Este gen cumple una funci\u00f3n esencial en la supresi\u00f3n de tumores. El patr\u00f3n de herencia del s\u00edndrome de Gardner es un rasgo autos\u00f3mico dominante, lo que significa que un individuo afectado tiene una probabilidad del 50% de transmitir el gen mutado a cada uno de sus descendientes.<\/p>\n<section class=\"textBlock imageLinkBlockTitle\">\n<h3 class=\"colour--primary\">Gen\u00e9tica del S\u00edndrome de Gardner *<\/h3>\n<\/section>\n<section class=\"imageLinkBlock\">\n<div class=\"flex\">\n<div class=\"imageLinkBlock__item__image\">\n                <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dermatly.com\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/Gardner-Syndrome__ProtectWyJQcm90ZWN0Il0_FocusFillWzI5NCwyMjIsIngiLDJd.png\" alt=\"Representaci\u00f3n visual de las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del S\u00edndrome de Gardner.\">\n            <\/div>\n<p class=\"p-small\">S\u00edndrome de Gardner<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n<div class=\"clearfix imageLinkBlock\"><\/div>\n<p style=\"font-size: 10px;\">* Imagen cortes\u00eda de Genetics 4 Medics<\/p>\n<div id=\"square-placement-country-holder\" class=\"country-dependent advert\">\n<div class=\"box-placement square-placement\">\n<div class=\"advert__frame\">\n                <!-- \/340621630\/dermnet_mobile_afterfirstsection_300x250 --><\/p>\n<div style=\"display: none;\" id=\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\" class=\"[ js-hideable ]\"><\/div>\n<p>                <script>\n                    if (ads_screenwidth < 780 ) {\n                        var inline = document.createElement(\"div\");\n                        var ad = document.createElement(\"div\");\n\n                        ad.id = 'div-gpt-ad-1484122037505-8';\n                        ad.style.height=\"250px\";\n                        ad.style.width=\"300px;\";\n\n                        inline.appendChild(ad);\n                        inline.className = \"inline\";\n                        var placeholder = document.getElementById(\"hidden-div-gpt-ad-1484122037505-8\");\n                        placeholder.parentNode.replaceChild(inline, placeholder);\n                        (function () {\n                            googletag.cmd.push(function () {\n                                googletag.display('div-gpt-ad-1484122037505-8');\n                            });\n                        })();\n                    }\n                <\/script>\n            <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<h2>Manifestaciones cl\u00ednicas del S\u00edndrome de Gardner<\/h2>\n<p>Las manifestaciones cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Gardner se categorizan en hallazgos cut\u00e1neos y no cut\u00e1neos. La caracter\u00edstica dermatol\u00f3gica m\u00e1s distintiva es la presentaci\u00f3n de quistes epidermoides. Estos quistes pueden distinguirse de los quistes epidermoides comunes bas\u00e1ndose en los siguientes criterios:<\/p>\n<ul>\n<li>Los quistes de inclusi\u00f3n epidermoide asociados al s\u00edndrome de Gardner (presentes en 50-65% de los casos) suelen manifestarse a una edad m\u00e1s temprana, espec\u00edficamente alrededor de la pubertad, que los quistes epidermoides t\u00edpicos.<\/li>\n<li>La localizaci\u00f3n de los quistes epidermoides en el s\u00edndrome de Gardner se da frecuentemente en \u00e1reas inusuales como el cuero cabelludo, la cara y las extremidades, a diferencia de los sitios m\u00e1s comunes en los quistes ordinarios.<\/li>\n<li>M\u00e1s de la mitad de los pacientes con s\u00edndrome de Gardner desarrollan m\u00faltiples quistes.<\/li>\n<li>Al igual que ocurre con los quistes epidermoides convencionales, estos suelen ser asintom\u00e1ticos; no obstante, pueden volverse pruriginosos (causar picaz\u00f3n), inflamarse o llegar a romperse.<\/li>\n<li>En ocasiones, estos quistes exhiben caracter\u00edsticas h\u00edbridas que se observan en la histopatolog\u00eda de los pilomatricomas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Otras manifestaciones cut\u00e1neas reportadas incluyen la presencia de quistes desmoides.<\/p>\n<\/section>\n<p>Incluye manifestaciones como <span class=\"term\" data-term-id=\"338\">fibromas<\/span>, lipomas, leiomiomas, <span class=\"term\" data-term-id=\"1722\">neurofibromas<\/span> y <span class=\"term\" data-term-id=\"1520\">lesiones<\/span> <span class=\"term\" data-term-id=\"2115\">pigmentadas<\/span> de la piel.<\/p>\n<p>Las caracter\u00edsticas que no afectan la piel comprenden:<\/p>\n<ul>\n<li>P\u00f3lipos gastrointestinales, los cuales casi siempre progresan a adenocarcinoma de colon (c\u00e1ncer colorrectal).<\/li>\n<li>Osteomas: estos tumores \u00f3seos benignos son cruciales para establecer el diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Gardner. Son m\u00e1s frecuentes en el <span class=\"term\" data-term-id=\"1590\">maxilar<\/span> (mand\u00edbula), aunque tambi\u00e9n pueden desarrollarse en el cr\u00e1neo y los huesos largos.<\/li>\n<li><span class=\"term\" data-term-id=\"1935\">Anomal\u00edas<\/span> dentales: adem\u00e1s de los osteomas mandibulares, pueden presentarse otras alteraciones dentales, como dientes supernumerarios no erupcionados y caries.<\/li>\n<li>Lesiones pigmentadas multifocales del <span class=\"term\" data-term-id=\"773\">fondo de ojo<\/span>: observadas en el 80% de los pacientes. Estas lesiones pueden estar presentes poco despu\u00e9s del nacimiento y constituir el primer indicador de la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Diagn\u00f3stico del S\u00edndrome de Gardner<\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Gardner se diagnostica al identificar las siguientes manifestaciones cl\u00ednicas y gen\u00e9ticas:<\/p>\n<ul>\n<li>Tener $geq 100$ p\u00f3lipos colorrectales O $leq 100$ p\u00f3lipos junto con un familiar diagnosticado con poliposis adenomatosa familiar o s\u00edndrome de Gardner.<\/li>\n<li>Presencia de osteomas.<\/li>\n<li>Tumores de tejidos blandos, tales como quistes epidermoides, fibromas y tumores desmoides.<\/li>\n<li>Detecci\u00f3n de una <span class=\"term\" data-term-id=\"870\">mutaci\u00f3n<\/span> en el gen <em>APC<\/em>.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los estudios <span class=\"term\" data-term-id=\"1005\">radiol\u00f3gicos<\/span> son fundamentales tanto para los pacientes como para sus familiares con sospecha de s\u00edndrome de Gardner.<\/p>\n<ul>\n<li>Las im\u00e1genes \u00f3seas pueden revelar la presencia de osteomas en huesos largos.<\/li>\n<li>Las radiograf\u00edas mandibulares realizadas a edad temprana pueden mostrar defectos sutiles en la estructura \u00f3sea.<\/li>\n<li>Los ex\u00e1menes oftalmol\u00f3gicos tempranos son necesarios para detectar las lesiones pigmentadas del fondo de ojo.<\/li>\n<li>Se recomienda realizar una <span class=\"term\" data-term-id=\"1553\">colonoscopia<\/span> y otras pruebas <span class=\"term\" data-term-id=\"612\">invasivas<\/span> para monitorear el desarrollo de p\u00f3lipos cada uno o dos a\u00f1os.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Opciones de Tratamiento para el S\u00edndrome de Gardner<\/h2>\n<p>El tratamiento para los quistes epidermoides asociados al s\u00edndrome de Gardner es an\u00e1logo al utilizado para quistes comunes, implicando generalmente la <span class=\"term\" data-term-id=\"848\">extirpaci\u00f3n<\/span> quir\u00fargica. En ocasiones, si los quistes presentan inflamaci\u00f3n, se pueden administrar inyecciones intralesionales de esteroides.<\/p>\n<p>Dada la elevada probabilidad de que los p\u00f3lipos gastrointestinales progresen a c\u00e1ncer, se recomienda la resecci\u00f3n quir\u00fargica de estos. Es imperativo que los pacientes mantengan un programa de colonoscopias peri\u00f3dicas.<\/p>\n<p>Los osteomas tambi\u00e9n pueden requerir extirpaci\u00f3n, aunque esto se reserva para casos en los que causan deformidad significativa o resultan ser una fuente de molestia funcional o est\u00e9tica.<\/p>\n<p>La gesti\u00f3n integral del s\u00edndrome de Gardner requiere vigilancia continua y la intervenci\u00f3n oportuna de las manifestaciones cl\u00ednicas para prevenir complicaciones graves, especialmente el desarrollo de c\u00e1ncer colorrectal.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome de Gardner? 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