Sturge-Weber-Syndrom

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Inhaltsverzeichnis

Was ist Sturge – Weber Syndrom?

Das Sturge-Weber-Syndrom ist selten, angeborenund nicht vererbt neurokutan Störung gekennzeichnet durch kapillar Missbildung auf der Gesichtshaut (Portweinfleck) und den Kapillargefäßenvenös Missbildungen im Gehirn und in den Augen [1].

Sturge-Weber-Syndrom

Sturge-Weber-Syndrom

Sturge-Weber-Syndrom

Wer bekommt das Sturge-Weber-Syndrom?

Es wird geschätzt, dass etwa eines von 20.000 bis 50.000 Babys mit dem Sturge-Weber-Syndrom geboren wird [2]. Da es durch a verursacht wird somatisch Mosaik Mutation, wird nicht von den Eltern vererbt.

Was verursacht das Sturge-Weber-Syndrom?

Das Sturge-Weber-Syndrom wird durch eine somatische Mosaikmutation verursacht GNAQ Gen im Chromosom 9 [3]. Dies bedeutet, dass die Mutation des Gens nach der Bildung der Zygote in den Körperzellen aufgetreten ist. GNAQ regelt intrazellulär Signalwege. Die Mutation führt zur unkontrollierten Bildung oder Reifung von Kapillaren in den betroffenen Zellen.

Was sind die klinischen Merkmale des Sturge-Weber-Syndroms?

Das Sturge-Weber-Syndrom ist gekennzeichnet durch vaskulär Fehlbildungen im Gesicht, in den Augen und im Gehirn der Betroffenen. Diese sind bei der Geburt vorhanden.

  • Portweinflecken sind die häufigste Form der Gefäßfehlbildung und betreffen etwa drei von 1.000 Babys. Die meisten sind jedoch nicht mit dem Sturge-Weber-Syndrom verbunden. [4].
  • Portweinflecken beim Sturge-Weber-Syndrom finden sich typischerweise im Verteilung des ersten und zweiten Abschnitts des Trigeminus Nerv auf der Stirn und dem oberen Augenlid [5]. Sie können auch beide Seiten des Gesichts betreffen. [6].
  • Leptomeningeale Gefäßfehlbildungen entstehen im Gehirn auf der gleichen Seite wie der Feuerfleck.
  • Leptomeningeale Gefäßfehlbildungen können auch ohne Portweinfleck auftreten [7].

Neurologisch und ophthalmologisch Anzeichen eines Sturge-Weber-Syndroms sind progressiv und normalerweise entwickeln in den ersten beiden Lebensjahren. Dazu können gehören:

  • Krämpfe und Epilepsie
  • Hemiparese und schlaganfallähnliche Ereignisse
  • Verhaltensprobleme
  • Gesichtsfeldausfälle und Glaukom
  • Wachstumshormonmangel.

Was sind die Komplikationen des Sturge-Weber-Syndroms?

Komplikationen des Sturge-Weber-Syndroms hängen vom Ausmaß der Gefäßfehlbildungen und anderen klinischen Merkmalen ab. Sie sind äußerst variabel.

Wie wird das Sturge-Weber-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms basiert auf dem Befund der charakteristischen trigeminalen Portweinflecken und leptomeningealen kapillär-venösen Malformationen. Eine Diagnose basierend auf Leptomeningen Verletzungen es kommt einfach darauf an Entwicklung von Symptomen.

Bei neurologischen Symptomen oder Befunden Magnetresonanztomographie (Magnetresonanz) des Gehirns wird mit Gadolinium-Kontrast durchgeführt, um kapillar-venöse leptomeningeale Fehlbildungen zu erkennen.

Welches ist das Differenzialdiagnose für das Sturge-Weber-Syndrom?

Die Merkmale anderer Gefäßfehlbildungssyndrome werden im Folgenden beschrieben.

  • Das Klippel-Trénaunay-Syndrom weist ausgedehntere Kapillarfehlbildungen auf, betrifft die Extremitäten und den Rumpf und ist mit verbunden Hypertrophie des betroffenen Gliedes.
  • Beim Parkes-Weber-Syndrom kommt es zu einer großen Kapillarfehlbildung in einer Extremität und einer Hypertrophie der betroffenen Extremität. Es gibt mehrere schnell fließende arteriovenöse Shunts.
  • Das Servelle-Martorell-Syndrom, eine seltene angeborene angiodysplastische Erkrankung, geht mit einer fortschreitenden Hypotrophie der Gliedmaßen einher.
  • Das Proteus-Syndrom stellt sich vor mit asymmetrisch und unverhältnismäßiges Überwachsen von Körperteilen. Das Syndrom ist das Ergebnis einer somatisch aktivierenden Mutation im AKT1 Onkogen.
  • Das CLOVES-Syndrom äußert sich durch angeborene lipomatöse Überwucherung, Gefäßfehlbildungen, epidermal Nävus, Wirbelsäule/Skelett/AnomalienSkoliose. Das Syndrom resultiert aus der Aktivierung des somatischen Mosaiks Mutationen beim PIK3CA Gen.

Wie wird das Sturge-Weber-Syndrom behandelt?

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Sturge-Weber-Syndrom. Die Behandlung besteht in der Behandlung Haut-, neurologische und Okular Symptome, mit begrenztem Erfolg.

Die Behandlung von Anfällen bei Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom mit Antiepileptika ist nicht immer erfolgreich [8]. Es scheint keine einzige Behandlung zu geben höher zu anderen.

Portweinflecken können mit gepulstem Farbstoff behandelt werden Sein mit unterschiedlichen Ergebnissen [9]. Aufgrund der im Allgemeinen schlechten Ergebnisse gepulster Farbstoffe Laser nur, aktuell antiangiogene Wirkstoffe werden getestet angebracht Therapien.

Da das Glaukom eine häufige Komplikation des Sturge-Weber-Syndroms ist, sind regelmäßige Augenkontrollen bei a Augenarzt werden empfohlen. Das Glaukom wird chirurgisch und medikamentös behandelt [10].

Säuglinge mit diagnostiziertem Sturge-Weber-Syndrom sollten mit niedrig dosiertem Aspirin behandelt werden [11,12]. Eine antithrombotische Therapie kann das Fortschreiten der Krankheit verhindern, was die Durchblutung des Gehirns beeinträchtigen und zu neuronalen Schäden führen kann.

Was ist die Folge des Sturge-Weber-Syndroms?

das Prognose Die Entstehung des Sturge-Weber-Syndroms hängt vom Grad der Beteiligung von Gehirn und Haut ab. Großflächige Portweinflecken gehen mit einem erhöhten Risiko für Epilepsie und Glaukom einher bilateral Leptomeningeale Gefäßmissbildungen gehen mit geistigen und Lernbehinderungen einher. [13]. Das Einsetzen von Anfällen vor dem ersten Lebensjahr hat bei Kindern mit Sturge-Weber-Syndrom erhebliche Auswirkungen auf die kognitive und motorische Funktion [14].

Es wird geschätzt, dass etwa jeder zweite Erwachsene mit Sturge-Weber-Syndrom neurologische Defekte aufweist, selbst bei denen, die ursprünglich davon betroffen waren asymptomatisch.