Was ist Sjögren-Larsson? Syndrom?
Das Sjögren-Larsson-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die die Haut und das Nervensystem betrifft.
Die häufigsten Symptome und Anzeichen sind in unterschiedlichem Ausmaß:
- Ichthyose (Trockene Haut)
- Spastische Diplegie oder Tetraplegie (Formen von zerebral Lähmung)
- Beschränkter Intellekt.
Was ist die Ursache des Sjögren-Larsson-Syndroms?
Das Sjögren-Larsson-Syndrom wird durch einen angeborenen Fehler von verursacht Stoffwechsel was zum Mangel an a führt Enzym, Fettaldehyddehydrogenase (FALDH), die zur Herstellung normaler Fette und Öle im Körper benötigt wird. Mangelhaft Oxidation Der Gehalt an mittel- und langkettigen Fettaldehyden in Fettsäuren führt zu abnormalen Fetten in der Haut und im Nervensystem.
Das Sjögren-Larsson-Syndrom hat eine autosomal rezessive Vererbung; Das heißt, die betroffenen Personen weisen zwei Anomalien auf Gene, eines von jedem Elternteil. Gen ist das ALDH3A2-Gen, das in gefunden wird Chromosom 17, die FALDH kodiert. mehr als 70 Mutationen in diesem Gen, die zu dieser Störung führen, wurden identifiziert.
Was sind die klinischen Merkmale des Sjögren-Lasson-Syndroms?
Haut Eigenschaften
- Kinder mit Sjögren-Larsson-Syndrom haben von Geburt an rote, trockene Haut.
- Die Präsentation wurde als Kollodiumbaby beschrieben, aber das ist ungewöhnlich.
- Klettern es entwickelt sich am häufigsten nach dem Säuglingsalter.
- Am stärksten betroffen sind der Hals, der Unterbauch und große Falten.
- Dicke Haut an Handflächen und Fußsohlen (palmoplantar Keratodermie) betrifft 70% der Patienten
- Juckreiz und Kratzen sind häufig.
- Es kann zu einer Hitzeunverträglichkeit kommen.
Neurologisch Eigenschaften
- Helle weiße Punkte auf der Netzhaut werden häufig im ersten Lebensjahr entdeckt.
- verzögerter Motor Entwicklung (Muskeln) der Beine und/oder Arme macht sich bereits im Kindesalter bemerkbar. Als Ergebnis:
- Gangstörungen
- Parese (Muskelschwäche)
- Spastik (Muskelsteifheit und Krämpfe).
- Bei Kindern kann es zu Sprachverzögerungen und geistiger Beeinträchtigung kommen.
- Krämpfe (Epilepsie) betreffen 40% von Kindern mit Sjögren-Larsson-Syndrom.
Weitere Merkmale des Sjögren-Larsson-Syndroms
Veränderte Haltung und Gang führen zu:
- Kyphoskoliose (abnormale Krümmung der Wirbelsäule)
- Hüftluxation
- Kleinwuchs
- Lernschwäche
- Photophobie (Vermeiden Sie die Einwirkung von hellem Licht).
Wie wird das Sjögren-Larsson-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose des Sjögren-Larsson-Syndroms wird normalerweise klinisch gestellt. In einigen Zentren kann dies durch Messung der Fettaldehyddehydrogenase in weißen Blutkörperchen oder in Kultur bestätigt werden Fibroblasten von der Haut aufgenommen Biopsie.
In einigen Zentren können mittlerweile bekannte genetische Mutationen identifiziert werden.
Management des Sjögren-Larsson-Syndroms
Die Behandlung des Sjögren-Larsson-Syndroms sollte sein multidisziplinär mit Inputs aus Logopädie, Physiotherapie, Ergotherapie, Dermatologie, Neurologie, Augenheilkunde und orthopädisch Dienstleistungen.
Die Feuchtigkeitsversorgung der Haut ist wichtig; Weichmacher und Feuchtigkeitscremes sollten regelmäßig auf trockene Haut aufgetragen werden. Aktuell Keratolytika wie Harnstoff und Milchsäure (siehe Fruchtsäuren) können reduzieren Rahmen und Verdickung der Haut. Speziell für die Behandlung des Sjögren-Larsson-Syndroms werden neue Produkte untersucht.
Schwere Ichthyose wird manchmal mit behandelt Retinoide wie Acitretin oder Isotretinoin.
