Was ist der Gaslini-Diagnose-Score?
Zur regelmäßigen Beurteilung wird der Gaslini-Diagnose-Score verwendet Fieber Syndrome. Es wird wie folgt berechnet:
- Erkrankungsalter: Je jünger der Erkrankungsbeginn, desto wahrscheinlicher ist es genetisch
- Positive familiäre Vorgeschichte von periodischem Fieber; sind eher genetisch bedingt
- Brustschmerzen
- Bauchschmerzen
- Durchfall
- Mund Geschwüre
Das Vorliegen eines der klinischen Symptome erhöht die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Grundlage. Klinische Symptome werden als nie, manchmal, oft, immer klassifiziert. Ein Wert von 1,32 oder höher in diesem System ergab, dass ein Kind an PFAPA litt fieberhaft Es besteht ein hohes Risiko, an einem der drei Anfälle zu erkranken erblich Nicht-CAPS-Formen des periodischen Fiebersyndroms und daher für Gentests geeignet. Dies ergab eine sehr hohe Empfindlichkeit (>90%), was bedeutet, dass nur sehr wenige Kinder mit a Gen Mutation würde vermisst werden. Die Empfindlichkeit (59-82%) war geringer, sodass eine erhebliche Anzahl von Kindern getestet wurde und keine Mutation gefunden wurde.
Bei den PFAPA-ähnlichen Kindern, von denen man annimmt, dass sie ein hohes Risiko für hereditäres periodisches Fieber haben, waren folgende klinische Merkmale ausschlaggebend für die Reihenfolge der Gentests:
- Halb Fieberdauer
- Erbrechen
- Vergrößerte Milz (Splenomegalie)
Die Fieberdauer unterschied zwischen TRAPS und FMF, nicht jedoch zwischen FMF und HIDS, die dann durch Erbrechen und Splenomegalie getrennt wurden, die bei HIDS häufiger auftraten als bei FMF. Regression Die Baumanalyse anhand dieser Merkmale ergab eine genaue Vorhersage des korrekten mutierten Gens in 77%.
