Prolidase-Mangel

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Was ist Prolidasemangel?

Prolidase-Mangel wird manchmal als Hyperimidodipeptidurie, Imidodipeptidase-Mangel oder Peptidase-Mangel bezeichnet. Es ist sehr seltsam erblich Störung Kollagen Stoffwechsel der zur Haut führt Zerbrechlichkeit und wiederkehrend Geschwürbildung.

Was sind die klinischen Merkmale eines Prolidase-Mangels?

Zu den Merkmalen des Prolidasemangels gehören:

  • Ulzeration und Zerbrechlichkeit der Haut, insbesondere der unteren Extremität.
  • Wiederkehrend Infektionen der Haut (inkl Abszesse und Follikulitis (Pusteln))
  • Teleangiektasie (erweitert Kapillaren)
  • Lichtempfindlichkeit (Hautempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht)
  • Hirsutismus (erhöht Haar erhöhen, ansteigen)
  • Hin und wieder, Entwicklung Lernverzögerung oder Behinderung
  • Charakteristische Gesichtszüge (Sattelnase, kleines Kinn, vorstehender Kiefer, weit auseinanderstehende Augen)
  • Infektionen der Atemwege, wie Brustinfektionen und Sinusitis
  • Vergrößerte Leber oder Milz
  • Etwa das 10% hat systemisch Lupus erythematodes oder eine Lupus-ähnliche Erkrankung

Wer bekommt Prolidase-Mangel?

Prolidase-Mangel tritt bei etwa 1 von 1 Million bis 1 von 2 Millionen Neugeborenen auf. Es liegt an einem Mutation in der Prolidase Gen (PEPD). Diese befindet sich in Chromosom 19 und codiert Prolidase Enzym das Prolin verwendet (a Aminosäuren) für Kollagen Synthese.

Prolidase-Mangel wird bei a vererbt autosomal rezessives Muster. Das bedeutet, dass beide Kopien des Gens (von Mutter und Vater geerbt) die Mutation tragen. Träger des Gens haben eine Kopie der Mutation, zeigen aber normalerweise keine Merkmale der Erkrankung.

Wie wird die Diagnose Prolidase-Mangel gestellt?

Die Diagnose eines Prolidase-Mangels wird in der Regel im Kindesalter gestellt, indem die typischen klinischen Merkmale identifiziert und Bestätigungsuntersuchungen durchgeführt werden. Nicht alle klinischen Merkmale sind erforderlich, um die Diagnose zu stellen. Untersuchungen können das Vorhandensein von bestätigen Protein (prolinhaltige Dipeptide) im Urin (was als Imidodipeptidurie bezeichnet werden kann) und niedrige Konzentrationen des Enzyms Prolidase im Blut.

Genetisch Tests können in Familien nützlich sein, von denen bekannt ist, dass sie die Genmutation tragen.

Behandlung von Prolidasemangel

Die Behandlung eines Prolidasemangels zielt darauf ab, die Symptome, insbesondere Hautgeschwüre und Infektionen, zu kontrollieren. Das Ansprechen auf Behandlungen ist von Patient zu Patient unterschiedlich.

  • Sorgfältiges Reinigen und Ankleiden von Geschwüre
  • Antibiotika für sekundäre Hautinfektionen
  • Die Anwendung von L-Prolin- und L-Glycin-Salben auf der Haut wurde für einige Patienten als hilfreich erachtet.
  • Es wurde berichtet, dass orales Mangan (Prolinase-Cofaktor), Ascorbat und Kollagenase einigen Patienten helfen.